pesakit jarang

Sindrom Tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa lengan dan kaki, dan boleh menyebabkan kecacatan lain dalam tulang, muka, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf atau kawasan kelamin. Perubahan genetik ini boleh didiagnosis walaupun pada kehamilan dan oleh itu, bergantung pada keparahan kecacatan yang dikenal pasti, pakar obstetrik boleh mencadangkan melakukan pengguguran, kerana banyak kecacatan ini boleh membahayakan nyawa bayi selepas lahir

Renal angiomyolipoma adalah tumor buah pinggang yang jarang dan benih yang biasanya tidak mempunyai gejala sehingga ia cukup besar untuk mencederakan buah pinggang. Oleh itu, walaupun ia bukan kanser, angiomyolipoma dapat menjadi masalah serius, terutama jika lebih besar dari 4 cm, karena dapat merusak fungsi ginjal atau menyebabkan pendarahan yang parah

Untuk mengawal dan hidup bersama lebih baik dengan demam Mediterranean yang biasa, yang biasanya timbul pada masa kanak-kanak, adalah disyorkan untuk berunding dengan pakar pediatrik, kerana walaupun tidak ada penawar, penyakit ini dapat dikendalikan dengan rawatan yang mesti dilakukan semasa kehidupan sehingga krisis penyakit jarang terjadi

Sindrom Crouzon, yang juga dikenali sebagai disostosis craniofacial, adalah keadaan yang jarang berlaku di mana terdapat penutupan prematur tengkorak tengkorak, yang membawa kepada pelbagai kecacatan tengkorak dan wajah. Kecacatan ini juga boleh menghasilkan perubahan dalam sistem badan lain seperti penglihatan, pendengaran atau pernafasan, menjadikannya perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan sepanjang hayat

Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kekurangan enzimatik yang menyebabkan bahan lemak di dalam sel menjadi disimpan dalam pelbagai organ tubuh, seperti hati, limpa, atau paru-paru, serta sumsum tulang atau tulang tulang. Oleh itu, bergantung kepada tapak yang terjejas dan ciri-ciri lain, penyakit ini boleh dibahagikan kepada 3 jenis: Jenis penyakit Gaucher 1 - bukan neuropatik: ia adalah bentuk yang paling biasa dan memberi kesan kepada kedua-dua orang dewasa dan kanak-kanak, dengan perkembangan yang perlahan dan kehidupan normal mungkin dengan penga

Penyakit Charcot-Marie-Gigi adalah penyakit neurologi dan degeneratif yang menjejaskan saraf dan sendi badan, menyebabkan kesukaran atau ketidakmungkinan berjalan dan kelemahan untuk memegang objek dengan tangan. Selalunya mereka yang mempunyai penyakit ini perlu menggunakan kerusi roda, tetapi boleh hidup bertahun-tahun dan mempunyai kemampuan intelek mereka

Fibrodysplasia yang menguatkan secara progresif, juga dikenali sebagai FOP, myositis ossifying progresif atau sindrom manusia batu, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tisu-tisu lembut badan, seperti ligamen, tendon, atau otot, perlahan-lahan berubah menjadi tulang, menghalang pergerakan badan dan menyebabkan perubahan kuat dalam imej badan

Niemann-Pick penyakit terdiri daripada sekumpulan sindrom genetik yang sangat jarang yang diwarisi dalam keluarga yang sama dan yang menyebabkan pengumpulan lipid dalam sesetengah organ seperti otak, limpa atau hati, sebagai contoh. Bergantung pada organ dan gejala yang terjejas, penyakit Niemann-Pick boleh dibahagikan kepada tiga kumpulan utama: Jenis A : adalah jenis yang paling teruk dan biasanya timbul pada bulan pertama kehidupan, mengurangkan umur hidup hingga 4 hingga 5 tahun; Jenis B : adalah jenis A yang kurang parah yang membolehkan hidup bertahan

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik yang jarang dikaitkan dengan kromosom X yang mencapai kelenjar adrenal, sistem saraf dan testis. Penyakit ini memberi kesan kepada lelaki terutamanya dan boleh nyata pada usia apa pun. Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang terdapat di bahagian putih sistem saraf

Sindrom bau ikan yang miskin, juga dikenali sebagai trimetilaminuria, dicirikan oleh bau yang kuat seperti ikan dalam rembesan badan seperti peluh, air liur, air kencing dan rembesan vagina. Langkah-langkah seperti mandi sering, menukar pakaian sepanjang hari dan menggunakan minyak wangi yang kuat tidak selalu membantu untuk memperbaiki bau, kerana rawatan penyakit ini dilakukan terutamanya melalui diet, mengelakkan penggunaan makanan seperti ikan dan telur

Chimerism adalah kecacatan genetik yang sangat jarang terjadi apabila seseorang membawa lebih daripada 1 jenis DNA dalam badan mereka. Secara umum, perubahan ini tidak menyebabkan gejala, tetapi mungkin ada perubahan seperti asimetri dan kecacatan dalam badan pembawa atau, dalam kes-kes yang jarang, hermaphroditism

Sindrom Weaver adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana kanak-kanak tumbuh sangat cepat sepanjang zaman, tetapi telah menangguhkan perkembangan intelektual, serta memiliki ciri-ciri wajah yang khas, seperti dahi yang besar dan mata yang luas, sebagai contoh. Dalam sesetengah kes, sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami kecacatan pada sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit lembap

Sindrom Ohtahara adalah sejenis epilepsi yang jarang berlaku yang biasanya berlaku pada bayi kurang daripada 3 bulan dan oleh itu juga dikenali sebagai ensefalopati epilepsi infantil. Kejang pertama epilepsi jenis ini biasanya berlaku semasa trimester kehamilan yang terakhir, masih di dalam rahim, tetapi mungkin juga berlaku semasa 10 hari pertama kehidupan bayi, yang dicirikan oleh kontraksi otot sukarela yang meninggalkan kaki dan lengan keras untuk beberapa detik

Kerdil adalah akibat daripada masalah hormon atau perubatan yang menyebabkan tubuh tidak tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan orang itu mempunyai ketinggian maksimum 1.47 m dan dipanggil kerdil, walaupun seseorang yang rendah kedudukan "adalah ungkapan yang paling diterima. Terdapat dua jenis utama kerdil, yang merangkumi: Dwarfisme berkadar atau pituitari : semua bahagian badan lebih kecil daripada biasa dan kelihatan berkadar dengan ketinggian; Saraf yang tidak proporsional atau achondroplastic : Sesetengah bahagian badan bersamaan atau lebih besar daripada yang dijang

Sindrom Richieri-Costa Pereira adalah penyakit yang sangat jarang berlaku akibat perubahan genetik dalam kromosom 17 beberapa bayi, yang membawa kepada perkembangan anomali di muka dan laring, serta ubah bentuk di kaki dan tangan. Penyakit ini mula-mula dikenalpasti di Brazil pada tahun 1992 di Hospital USP, dan sehingga hari ini, hanya 20 kanak-kanak dengan mutasi genetik jenis ini telah dikenalpasti

Hypermensia, juga dikenali sebagai sindrom memori otobiografi yang sangat hebat, adalah sindrom jarang, dan pembawa sudah dilahirkan dengannya, dan mereka hampir tidak melupakan sepanjang hidup mereka, termasuk butiran seperti nama, tarikh, landskap dan muka.Untuk mengesahkan sindrom ini, adalah perlu untuk melakukan ujian kognisi dan ingatan, termasuk beberapa soalan mengenai peristiwa lalu

Sclerosteosis, juga dikenali sebagai penyakit tulang granit, merupakan mutasi genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya menurun kepadatan selama bertahun-tahun, menjadi lebih tebal dan padat, menjadi lebih kuat daripada granit

Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenali sebagai lipodystrophy kongenital yang umum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kerosakan sel-sel lemak di dalam badan, sehingga tidak ada pengumpulan lemak yang normal di dalam tubuh, kerana ia disimpan di tempat lain seperti hati dan otot

Sindrom Hanhart adalah penyakit yang sangat jarang ditemui oleh ketiadaan lengkap bahagian lengan, kaki atau jari, dan keadaan ini boleh berlaku pada masa yang sama pada lidah. Penyebab Sindrom Hanhart adalah genetik, walaupun faktor-faktor yang menyebabkan perubahan dalam gen individu tidak dijelaskan

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit genetik langka yang mempunyai ciri-ciri utama yang sangat mesra, bersikap hiper-sosial dan komunikatif kanak-kanak, walaupun ia menyampaikan kardiak, koordinasi, keseimbangan, masalah mental dan psikomotor. Sindrom ini menjejaskan pengeluaran elastin, mempengaruhi keanjalan saluran darah, paru-paru, usus dan kulit