pesakit jarang

Sindrom Kluver-Bucy adalah gangguan otak yang jarang berlaku yang timbul daripada luka-luka di lobus parietal, mengakibatkan perubahan tingkah laku yang berkaitan dengan ingatan, interaksi sosial dan fungsi seksual. Secara umumnya, sindrom ini disebabkan oleh pukulan yang teruk pada kepala, namun ia juga boleh berlaku apabila cupet parietal dipengaruhi oleh penyakit degeneratif, seperti Alzheimer, tumor atau oleh jangkitan, seperti herpes simplex

Catalepsy adalah gangguan yang menghalang seseorang daripada bergerak kerana ketegangan otot, bagaimanapun, pancaindera dan fungsi penting terus berfungsi, yang boleh diambil dari minit ke jam, dan dalam kes-kes yang jarang berlaku sehingga beberapa hari. Terdapat kisah orang yang dikebumikan hidup semasa keadaan kataleptik, yang hari ini tidak mungkin, kerana terdapat alat yang mengesan fungsi penting, seperti elektroencephalogram dan elektrokardiogram

Sindrom Reye adalah penyakit yang jarang dan serius, yang sering membawa maut, yang menyebabkan keradangan otak dan pengumpulan lemak yang cepat di hati. Biasanya, penyakit itu muncul sebagai mual, muntah, kekeliruan atau kecelaruan. Penyebab Sindrom Reye berkaitan dengan virus tertentu, seperti virus influenza atau cacar air, dan penggunaan ubat aspirin atau salisilat untuk merawat demam pada kanak-kanak dengan jangkitan ini

Demam lassa adalah penyakit berjangkit virus yang jarang berlaku, jarang berlaku di Brazil, yang ditularkan oleh haiwan yang dijangkiti, seperti labah-labah dan tikus, terutamanya tikus dari kawasan seperti Afrika. Gejala demam Lassa mungkin mengambil masa sehingga 3 minggu untuk muncul, jadi seseorang yang mengesyaki penyakit ini setelah berada di Afrika harus berunding dengan pengamal umum untuk mendiagnosa penyakit tersebut dan memulakan rawatan yang sesuai

Alergi air, yang dikenali secara saintifik sebagai urtikaria aquagenik, adalah penyakit yang jarang berlaku di mana kulit berkembang bintik-bintik merah dan teriritasi sejurus selepas sentuhan kulit dengan air, tanpa mengira suhu atau komposisi. Oleh itu, orang yang mengalami keadaan ini biasanya mengalami alahan terhadap apa-apa jenis air, sama ada laut, kolam, peluh, panas, sejuk atau ditapis untuk diminum, contohnya

Wabah bubonic, yang biasanya dikenali sebagai Wabah Hitam, adalah penyakit yang serius dan sering membawa maut yang disebabkan oleh bakteria Yersinia pestis , yang ditularkan melalui kutu haiwan tikus kepada manusia. Wabak ini mempunyai wabak yang sangat penting pada Zaman Pertengahan, membunuh hampir 30% daripada populasi Eropah, tetapi hari ini agak jarang, lebih kerap di beberapa tempat di sub-Sahara Afrika dan di pulau-pulau Madagaskar, untuk contohnya

Dada Pigeon adalah nama popular yang diberikan kepada kecacatan yang jarang berlaku, secara saintifik dikenali sebagai Pectus carinatum , di mana tulang sternum lebih keluar, menyebabkan kesempitan di dada. Bergantung kepada tahap perubahan, overhang ini mungkin agak ketara atau tidak disedari. Secara umumnya, kanak-kanak dengan Pectus carinatum tidak mempunyai sebarang masalah kesihatan, kerana jantung dan paru-paru terus berfungsi dengan baik, bagaimanapun, disebabkan oleh perubahan fizikal, adalah perkara biasa untuk kanak-kanak berasa tidak selesa dengan tubuhnya sendiri

Tisu mastocytosis kulit yang merebak adalah penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan dalam reaksi imun, di mana sel-sel mast (sel-sel pertahanan) berkumpul di tisu kulit atau tisu-tisu lain badan, terutamanya dalam sumsum tulang dan saluran gastrousus. Mastocytosis mungkin terhad kepada kulit atau mungkin melibatkan organ-organ lain seperti perut, usus, hati, limpa, nodus limfa, dan tulang

Sindrom Vogt-Koyanagi-Harada adalah penyakit yang jarang berlaku yang mempengaruhi tisu yang mengandungi melanocyte seperti mata, sistem saraf pusat, telinga dan kulit, menyebabkan keradangan di retina mata, sering dikaitkan dengan masalah dermatologi dan pendengaran. Sindrom ini berlaku terutamanya pada golongan dewasa muda berusia antara 20 dan 40, dengan wanita yang paling terkena dampak

Cystinosis adalah penyakit kongenital di mana badan mengumpul cystine yang berlebihan, asid amino yang, ketika ia berlebihan dalam sel-sel, menghasilkan kristal yang menghalang fungsi berfungsi sel-sel yang betul dan oleh karenanya penyakit ini dapat mempengaruhi beberapa organ tubuh, dibahagikan kepada 3 jenis utama: Cystinosis nefropati : terutamanya mempengaruhi buah pinggang dan timbul pada bayi, tetapi boleh berkembang ke bahagian lain badan seperti mata; Cystinosis perantaraan : ia serupa dengan cystinosis nefropatik tetapi mula berkembang pada masa remaja; Cystinosis okular : adalah jeni

Enzim autoimmune adalah radang otak yang timbul apabila sistem imun menyerang sel-sel otak sendiri, merosakkan fungsi mereka dan menyebabkan simptom-simptom seperti kesemutan dalam badan, perubahan visual, sawan, atau gegaran, misalnya, yang mungkin atau tidak boleh menyebabkan sequelae. Penyakit ini jarang berlaku, dan boleh menyasarkan orang dari semua peringkat umur

Hepatitis autoimun adalah penyakit yang menyebabkan keradangan kronik di hati akibat gangguan dalam sistem imun, yang mengiktiraf sel-sel sendiri sebagai asing dan menyerang mereka, menyebabkan kerosakan pada fungsi hati dan gejala seperti sakit perut, menguning kulit atau mual kuat, sebagai contoh. Hepatitis autoimun biasanya berlaku sebelum usia 30 tahun dan lebih biasa pada wanita

Kista arachnoid terdiri daripada lesi jinak yang terbentuk oleh cecair cerebrospinal, yang berkembang di antara membran arachnoid dan otak. Dalam kes-kes yang jarang, ia juga boleh terbentuk di dalam saraf tunjang. Sista ini boleh menjadi primer atau kongenital apabila ia terbentuk semasa perkembangan bayi semasa kehamilan, atau sekunder, apabila mereka membentuk sepanjang hidup akibat trauma atau jangkitan, yang kurang biasa

Sindrom Lynch adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang meningkatkan risiko mendapat kanser kolon atau usus dan mungkin mencetuskan permulaan kanser ini pada orang muda. Biasanya keluarga yang mempunyai sindrom Lynch mempunyai bilangan kanser usus yang sangat tinggi, yang boleh membantu doktor mendapatkan diagnosis

Sindrom Treacher Collins adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kepala dan muka yang berbentuk buruk, meninggalkan orang yang melayang mata dan rahang yang terdesentralisasi. Kerana pembentukan tulang yang lemah, penderita sindrom ini mungkin mempunyai pendengaran, pernafasan dan makan yang sangat sukar, bagaimanapun, Sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak menjejaskan sistem saraf pusat, yang membolehkan pembangunan jika diberikan secara normal

Sindrom Alagille adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi beberapa organ, terutamanya hati dan jantung, dan boleh membawa maut. Penyakit ini disifatkan oleh kekurangan hempedu dan saluran hepatic, sehingga mengakibatkan pengumpulan hempedu di hati, yang menghalangnya daripada berfungsi secara normal untuk menghapuskan sisa dari darah

Penyakit Hartnup adalah penyakit jarang dan keturunan yang dicirikan oleh pengeluaran ruam kulit dan perubahan otak. Gangguan ini memberi kesan kepada cara badan memproses asid amino dan pembawa penyakit ini tidak dapat menyerap beberapa asid amino pada tahap usus dan juga tidak menukarkan tryptophan dengan betul, dan sebagai akibatnya mengeluarkan mereka dalam jumlah yang berlebihan dalam air kencing yang menghasilkan gejala yang sangat ciri kerana tertentu asid amino kekal dalam badan dalam jumlah yang lebih kecil daripada konservatif biasa

Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perubahan pada tulang dan muka, serta kerosakan serius pada organ-organ penting seperti jantung, hati dan buah pinggang. Di samping itu, ia juga biasa muncul kekurangan kekuatan, kesukaran untuk mendengar dan sawan. Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda-tanda dan gejala seawal beberapa jam pertama atau hari selepas kelahiran, jadi ahli pediatrik anda boleh meminta ujian darah dan air kencing dilakukan untuk mengesahkan diagnosis

Sindrom Shy-Drager, juga dikenali sebagai atrofi multi-sistem dengan hipotensi ortostatik, adalah penyakit jarang yang diketahui sebab yang tidak diketahui oleh gangguan saraf dan progresif sistem saraf pusat dan autonomi, yang mengawal fungsi badan sukarela . Terdapat 3 jenis sindrom ini: Penyakit Parkinsonian shy-drager : Sebagai tambahan kepada gejala penyakit biasa, terdapat kesamaan penyakit Parkinson, di mana individu juga menunjukkan pergerakan yang perlahan, ketegaran otot dan gegaran; Sindrom pemikat serebellar : Sebagai tambahan kepada simptom penyakit yang biasa terdapat kompromi koo

Gigantism adalah penyakit yang jarang berlaku di mana badan mempunyai hormon pertumbuhan yang berlebihan, menyebabkan organ-organ dan bahagian-bahagian badan berkembang lebih daripada biasa. Apabila penyakit itu timbul sejak lahir, ia dikenali sebagai gigantisme, tetapi jika penyakit itu berlaku pada masa dewasa, biasanya pada usia 30 atau 50, ia dikenali sebagai acromegali