Sindrom Treacher Collins adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kepala dan muka yang berbentuk buruk, meninggalkan orang yang melayang mata dan rahang yang terdesentralisasi.
Kerana pembentukan tulang yang lemah, penderita sindrom ini mungkin mempunyai pendengaran, pernafasan dan makan yang sangat sukar, bagaimanapun, Sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak menjejaskan sistem saraf pusat, yang membolehkan pembangunan jika diberikan secara normal.
Penyebab Sindrom Treacher Collins
Sindrom ini disebabkan terutamanya oleh mutasi dalam gen TCOF1, yang terletak pada kromosom 5, yang menyandarkan protein dengan fungsi penting dalam penyelenggaraan sel yang berasal dari puncak saraf, yang merupakan sel yang akan membentuk tulang telinga, muka dan juga telinga, semasa minggu pertama perkembangan embrio.
Sindrom Treacher Collins adalah penyakit genetik, autosomal yang dominan, jadi kebarangkalian mengatasi penyakit ini adalah 50% jika salah seorang daripada ibu bapa mengalami masalah ini.
Gejala yang mungkin
Gejala Sindrom Treacher Collins termasuk:
- Mata yang jatuh, fisur di bibir atau bumbung mulut;
- Telinga yang terkenal;
- Ketiadaan bulu mata;
- Kehilangan pendengaran yang progresif;
- Ketiadaan beberapa tulang muka, seperti epal muka dan rahang;
- Kesukaran mengunyah;
- Masalah pernafasan.
Kerana deformasi yang jelas yang disebabkan oleh penyakit ini, mungkin terdapat gejala psikologi, seperti kemurungan dan kerengsaan yang timbul berselang-seli dan boleh diselesaikan dengan psikoterapi.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan itu perlu dilakukan mengikut gejala dan keperluan masing-masing individu, dan walaupun tidak ada ubat penyakit, pembedahan boleh dilakukan untuk menyusun semula tulang muka, meningkatkan estetika dan fungsi organ dan dari deria.
Di samping itu, rawatan sindrom ini juga terdiri daripada peningkatan komplikasi pernafasan yang mungkin dan masalah pemakanan yang berlaku akibat kecacatan wajah dan halangan hypopharyngeal oleh lidah.
Oleh itu, ia juga perlu melakukan trakeostomi, untuk mengekalkan saluran udara yang mencukupi, atau gastrostomy, yang akan memastikan pengambilan kalori yang baik.
Dalam kes kehilangan pendengaran, diagnosis sangat penting, supaya dapat diperbaiki dengan penggunaan prostesis atau pembedahan, misalnya.
