pesakit jarang

Myelitis melintang akut adalah keradangan yang menjejaskan kedua-dua belah bahagian tulang belakang, menyebabkan gejala seperti sakit belakang, kelemahan kaki atau lengan, kelumpuhan dan juga sensitiviti menurun di tangan, kadang-kadang keliru dengan poliomielitis, Guillian-Barré dan neuritis trauma.

Sindrom Barat adalah penyakit jarang ditemui oleh sawan epilepsi yang kerap berlaku, menjadi lebih biasa di kalangan kanak-kanak lelaki dan mula muncul pada tahun pertama kehidupan bayi. Biasanya krisis pertama berlaku di antara 3 dan 5 bulan kehidupan, walaupun diagnosis boleh dibuat sehingga 12 bulan

Orang hermaphrodit adalah orang yang mempunyai dua organ kelamin, lelaki dan perempuan, pada masa yang sama, dan boleh dikenalpasti semasa lahir. Penyebab hermaphroditism belum mapan, tetapi salah satu teori adalah terdapat perubahan genetik semasa perkembangan bayi. Satu lagi bentuk hermaphroditism adalah di mana kanak-kanak dilahirkan dengan rantau genital luar yang jelas, tetapi mempunyai perubahan gonad penting lain, seperti seorang lelaki yang, ketika dia mencapai remaja, menstruat dan mengembangkan payudara, misalnya

Schwannoma, juga dikenali sebagai neurinoma atau neurilemoma, adalah jenis tumor benigna yang menjejaskan sel Schwann yang terletak di sistem saraf periferal atau pusat. Biasanya, tumor ini timbul selepas 50 tahun, dan mungkin timbul di kepala, lutut, paha atau kawasan retroperitoneal, sebagai contoh

Xeroderma pigmentosum, yang lazim dikenali sebagai XP, adalah penyakit genetik jarang dan keturunan yang dicirikan oleh hipersensitiviti kulit kepada sinar ultraviolet matahari, mengakibatkan kulit kering dan kehadiran bintik-bintik dan tompok putih, terutamanya di kawasan pendedahan matahari yang meningkat

Rhabdomyolysis adalah sindrom teruk yang menyebabkan kemusnahan serat otot dan mungkin berlaku selepas trauma langsung atau tidak langsung kepada otot di dalam badan. Selepas kemusnahannya, serat otot melepaskan bahan toksik kepada aliran darah yang akhirnya menyebabkan komplikasi serius pada buah pinggang, dan juga boleh mengakibatkan kegagalan buah pinggang

Rawatan untuk hernia Morgagni, yang merupakan masalah kongenital yang jarang berlaku di diafragma, harus dibimbing oleh pakar bedah umum dan biasanya dilakukan dengan pembedahan untuk memperbaiki masalah segera setelah diagnosis. Secara umumnya, pembedahan dilakukan melalui laparoskopi melalui potongan kecil di antara tulang rusuk di mana pakar bedah memasukkan tiub fleksibel kecil ke dalam diafragma untuk membetulkan kecacatan diafragma

Hydrops janin adalah penyakit yang jarang berlaku di mana cecair berkumpul di pelbagai bahagian badan bayi semasa kehamilan, seperti di paru-paru, jantung, dan abdomen. Penyakit ini sangat serius dengan rawatan yang sukar dan boleh mengakibatkan kematian bayi yang masih awal hidup atau mengalami keguguran

Porphyria sepadan dengan sekumpulan penyakit genetik dan langka yang dicirikan oleh pengumpulan bahan menghasilkan porphyrin, yang merupakan protein yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen ke dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan akibatnya hemoglobin. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf, kulit dan organ lain

Ectopia cordis, juga dikenali sebagai ectopy jantung, adalah salah satu masalah yang jarang berlaku di mana jantung bayi terletak di luar dada di bawah kulit. Dalam kecacatan ini, jantung mungkin terletak di luar dada atau hanya sebahagiannya di luar dada. Dalam kebanyakan kes, terdapat masalah kecacatan yang berkaitan dan, oleh itu, jangka hayat purata adalah beberapa jam, dan kebanyakan bayi tidak akan hidup selepas hari pertama kehidupan

Rawatan jangkitan kencing Yersinia perlu dimulakan sejurus selepas simptom pertama penyakit dari pentadbiran antibiotik untuk tempoh 10 hari bergantung kepada laporan perubatan seperti: Streptomycin; Tetracycline; Gentamicin; Fluoroquinolone; Chloramphenicol. Rawatan itu dilakukan secara berasingan untuk mencegah penyebaran bakteria

Noma adalah penyakit yang biasanya muncul di negara-negara termiskin, disebabkan oleh kebersihan yang kurang baik dan nutrisi yang buruk, yang menyebabkan kemusnahan mulut dan muka, bermula dengan penampilan luka kecil di dalam mulut yang menyebarkan ke seluruh tisu mulut dan tulang. Penyakit ini masih tidak dirawat, menyebabkan kematian dalam kebanyakan kes, kecuali ia dikesan lebih awal dan jangkitan boleh dihentikan dengan kebersihan yang baik dan pentadbiran antibiotik

Progeria, yang juga dikenali sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik zaman kanak-kanak yang sangat jarang berlaku yang dicirikan dengan mempercepatkan penuaan kira-kira tujuh kali ganda kadar normal. Secara amnya, gejala pertama muncul di sekitar umur 2 termasuk banyak pertumbuhan lensa dan kehilangan rambut, sebagai contoh

Apa itu? Sindrom Rokitansky adalah penyakit jarang yang menyebabkan perubahan rahim dan vagina, menyebabkan mereka tidak maju atau tidak hadir. Oleh itu, adalah perkara biasa bagi gadis itu, yang dilahirkan dengan sindrom ini, mempunyai saluran vagina yang pendek, tidak hadir atau bahkan dilahirkan tanpa rahim

Penyakit Behçet adalah keadaan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keradangan saluran darah yang berlainan, menyebabkan kemunculan lesi kulit, ulser mulut dan masalah penglihatan. Gejala biasanya tidak muncul pada masa yang sama, dengan beberapa serangan yang mengancam nyawa. Penyakit ini lebih kerap berlaku dalam 20 hingga 40 tahun, tetapi boleh berlaku di mana-mana umur, dan mempengaruhi lelaki dan wanita dalam perkadaran yang sama.

Sindrom Ménière adalah penyakit yang menyebabkan disfungsi telinga dalaman dan walaupun tidak ada ubat, ia boleh dilakukan dengan pelbagai jenis rawatan untuk memperbaiki gejala dan mencegah penyakit yang semakin teruk. Rawatan biasanya terdiri daripada perubahan tabiat dan penggunaan ubat-ubatan yang mengurangkan vertigo, seperti Dimenhydrate, Betametin atau Hydrochlorothiazide, sebagai contoh.

Angina Vincent, yang juga dikenali sebagai gingivitis ulserative necrotizing akut, adalah penyakit yang jarang dan serius pada gusi, yang dicirikan oleh perkembangan bakteria berlebihan di dalam mulut, menyebabkan infeksi dan keradangan, yang menyebabkan pembentukan ulser dan kematian tisu gingiva. Biasanya rawatan dilakukan dengan antibiotik, tetapi juga sangat penting untuk mengekalkan kebersihan mulut yang betul, membasuh gigi selepas makan dan sentiasa menggunakan cecair mouthwash

Purpura thrombocytopenic idiopathic adalah penyakit autoimun di mana antibodi badan sendiri memusnahkan platelet darah, mengakibatkan pengurangan sel-sel tersebut. Apabila ini berlaku, tubuh mempunyai kesukaran untuk menghentikan pendarahan, terutamanya dalam kes luka dan pukulan. Disebabkan kekurangan platelet, ia juga biasa bahawa salah satu daripada gejala pertama purpura thrombocytopenic adalah penampilan kerap spot ungu pada kulit di pelbagai tempat di dalam badan

Alkaptonuria, yang juga dikenali sebagai ochronosis, adalah penyakit langka yang dicirikan oleh kesilapan dalam metabolisme asid amino fenilalanin dan tirosin kerana mutasi kecil dalam DNA. Penyakit ini berlaku kerana kekurangan enzim, homogentisate dioxygenase atau homogentisate oxygenase, yang membawa kepada pengumpulan asid homogentisic, yang merupakan senyawa perantaraan metabolisme asid amino dan yang dalam keadaan normal tidak dapat dikesan dalam darah

Sindrom muntah cyclic adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh tempoh di mana individu menghabiskan berjam-jam pada satu masa terutama muntah apabila dia cemas untuk sesuatu. Sindrom ini boleh berlaku pada orang-orang dari semua peringkat umur, yang lebih kerap berlaku pada anak-anak usia sekolah. Sindrom ini tidak menyembuhkan dan tiada rawatan khusus, dan biasanya disyorkan oleh doktor untuk menggunakan ubat antiemetik untuk mengurangkan pening dan meningkatkan pengambilan cecair untuk mengelakkan dehidrasi