Progeria, yang juga dikenali sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik zaman kanak-kanak yang sangat jarang berlaku yang dicirikan dengan mempercepatkan penuaan kira-kira tujuh kali ganda kadar normal.
Secara amnya, gejala pertama muncul di sekitar umur 2 termasuk banyak pertumbuhan lensa dan kehilangan rambut, sebagai contoh. Kerana ia adalah penyakit yang menyebabkan penuaan pesat badan, kanak-kanak dengan Progeria mempunyai jangka hayat 14 tahun untuk kanak-kanak perempuan dan 16 untuk kanak-kanak lelaki.
Sayangnya penyakit ini masih tidak dapat disembuhkan, tetapi masalah yang timbul dapat dirawat untuk meningkatkan kualiti hidup anak. Dengan cara itu, sangat penting untuk terus meneruskan susulan pada pakar pediatrik atau pakar perubatan lain, seperti pakar kardiologi, bergantung kepada masalah.
Apa yang menyebabkan Progeria
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam satu gen, yang dikenali sebagai Blade A. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein penting yang mengekalkan nukleus sel stabil. Oleh itu, apabila mutasi berlaku, sel-sel berhenti berfungsi secara normal, penuaan lebih cepat.
Tidak seperti kebanyakan mutasi, perubahan ini hanya dari ibu bapa kepada anak-anak, yang berlaku dalam sperma atau telur beberapa saat sebelum ovulasi. Dengan cara ini, perkembangan penyakit tidak dapat dielakkan.
Ciri-ciri utama kanak-kanak
Ciri pertama dan utama Progeria adalah bahawa penyakit itu menyebabkan penurunan yang sangat ketara dalam kadar pertumbuhan bayi semasa tahun pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu terus berkembang secara intelek, memperoleh kebolehan baru.
Perubahan utama penampilan akan muncul dari tahun kedua dan termasuk:
- Muka nipis dengan dagu kecil;
- Kepala yang lebih besar daripada muka;
- Kehilangan rambut termasuk bulu mata dan kening;
- Keterlambatan ketara dalam kejatuhan dan pertumbuhan gigi baru;
- Kulit nipis dan dengan urat yang kelihatan;
- Mata menonjol dan sukar untuk menutup kelopak mata.
Walau bagaimanapun, semasa perkembangan penyakit, masalah kesihatan juga timbul, seperti:
- Kesukaran mendengar;
- Keradangan sendi;
- Tulang rapuh yang mengalami keretakan berterusan;
- Pembangunan diabetes;
- Masalah kardiovaskular seperti hipertensi dan kegagalan jantung.
Sekiranya gejala-gejala ini berlaku pada tahun pertama atau kedua, penting untuk memberitahu pakar pediatrik supaya dia dapat menilai ciri-ciri ini dan mengesahkan atau tidak diagnosis penyakit tersebut.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada jenis rawatan khusus untuk penyakit ini dan oleh itu doktor mencadangkan beberapa rawatan mengikut masalah yang timbul. Antara rawatan yang paling banyak digunakan ialah:
- Penggunaan harian aspirin: ia membolehkan mengekalkan penipisan darah, mengelakkan pembentukan gumpalan yang boleh mencetuskan serangan jantung atau strok;
- Sesi fisioterapi: membantu melegakan keradangan sendi dan menguatkan otot, mengelakkan fraktur mudah;
- Pembedahan: Mereka digunakan untuk merawat atau mencegah masalah yang serius, terutamanya di dalam hati.
Di samping itu, doktor anda juga boleh menetapkan ubat-ubatan lain, seperti Statins untuk menurunkan kolesterol, atau hormon pertumbuhan, jika anak anda terlalu berat badan, sebagai contoh.
Kanak-kanak yang mempunyai progeria perlu diikuti oleh beberapa profesional kesihatan, kerana penyakit ini akhirnya mempengaruhi beberapa sistem. Oleh itu, apabila anak anda mula mengalami sakit sendi dan otot, dia harus dilihat oleh pakar ortopedik untuk memberi nasihat tentang ubat-ubatan yang betul dan memberi nasihat tentang bagaimana untuk menyelamatkan sendi, mengelakkan semakin teruk arthritis dan arthritis.
Ahli kardiologi harus menemani kanak-kanak sejak diagnosisnya, kerana kebanyakan pesakit mati akibat komplikasi jantung.
Semua kanak-kanak yang mempunyai progeria perlu mempunyai diet berorientasikan pemakanan untuk mengelakkan osteoporosis sebanyak mungkin dan meningkatkan metabolisme mereka.
Mempraktikkan beberapa aktiviti fizikal atau sukan sekurang-kurangnya dua kali seminggu juga dinasihatkan kerana ia meningkatkan peredaran darah, menguatkan otot, mengganggu fikiran dan akibatnya kualiti hidup keluarga.
Disarankan oleh ahli psikologi juga boleh membantu kanak-kanak melihat penyakit mereka dan dalam kes-kes kemurungan.
