Porphyria sepadan dengan sekumpulan penyakit genetik dan langka yang dicirikan oleh pengumpulan bahan menghasilkan porphyrin, yang merupakan protein yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen ke dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan akibatnya hemoglobin. Penyakit ini terutamanya memberi kesan kepada sistem saraf, kulit dan organ lain.
Porphyria biasanya turun-temurun, atau diwarisi dari ibu bapa, namun, dalam beberapa kes, orang mungkin mempunyai mutasi tetapi tidak mengembangkan penyakit, ia disebut porphyria laten. Oleh itu, beberapa faktor persekitaran boleh merangsang permulaan simptom, seperti pendedahan cahaya matahari, masalah hati, penggunaan alkohol, merokok, tekanan emosi, dan besi yang berlebihan dalam badan.
Walaupun tiada ubat untuk porfiria, rawatan membantu melegakan gejala dan mencegah kejang, dan cadangan doktor adalah penting.
Gejala-gejala Porphyria
Porphyria boleh dikelaskan mengikut manifestasi klinikal dalam akut dan kronik. Porphyria akut termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala dalam sistem saraf dan yang muncul dengan cepat, yang boleh bertahan antara 1 hingga 2 minggu dan meningkatkan secara progresif. Sudah dalam hal porfiria kronik, gejala tidak lagi berkaitan dengan kulit dan boleh bermula semasa zaman kanak-kanak atau remaja dan beberapa tahun terakhir.
Gejala utama ialah:
Porphyria akut
- Kesakitan dan bengkak yang teruk di bahagian abdomen;
- Sakit di dada, kaki atau belakang;
- Sembelit atau cirit-birit;
- Muntah;
- Insomnia, kebimbangan dan kegelisahan;
- Palpitasi dan tekanan darah tinggi;
- Perubahan mental, seperti kekeliruan, halusinasi, kekeliruan atau paranoia;
- Masalah pernafasan;
- Kesakitan otot, kesemutan, kebas, kelemahan atau lumpuh;
- Air kencing merah atau coklat.
Porfirma kronik atau kulit:
- Kepekaan cahaya matahari dan cahaya tiruan, kadang-kadang menyebabkan kesakitan dan pembakaran pada kulit;
- Kemerahan, bengkak, sakit dan gatal-gatal pada kulit;
- Lepuh pada kulit yang mengambil minggu untuk menyembuhkan;
- Kulit rapuh;
- Air kencing merah atau coklat.
Diagnosis porphyria dibuat melalui pemeriksaan klinikal, di mana doktor mengamati gejala yang dibentangkan dan diterangkan oleh orang itu, dan oleh ujian makmal, seperti ujian darah, najis dan air kencing. Di samping itu, kerana ia adalah penyakit genetik, ujian genetik mungkin disyorkan untuk mengenal pasti mutasi yang bertanggungjawab untuk porfiria.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan ini berbeza-beza mengikut jenis porfiria orang tersebut. Dalam hal porphyria akut, misalnya, rawatan dilakukan di hospital dengan menggunakan ubat-ubatan untuk melegakan gejala, serta mengurus serum langsung ke urat pesakit untuk mengelakkan dehidrasi dan suntikan hemin untuk membatasi pengeluaran daripada porphyrin.
Dalam kes porfiri kutaneus, disyorkan untuk mengelakkan pendedahan matahari dan menggunakan ubat seperti beta karotena, vitamin D tambahan dan ubat-ubatan untuk merawat malaria, seperti Hydroxychloroquine, yang membantu menyerap kelebihan porphyrin. Di samping itu, dalam hal ini, pengekstrakan darah dapat dilakukan untuk mengurangkan jumlah besi beredar dan, akibatnya, jumlah porfirin.
