Cystinosis adalah penyakit kongenital di mana badan mengumpul cystine yang berlebihan, asid amino yang, ketika ia berlebihan dalam sel-sel, menghasilkan kristal yang menghalang fungsi berfungsi sel-sel yang betul dan oleh karenanya penyakit ini dapat mempengaruhi beberapa organ tubuh, dibahagikan kepada 3 jenis utama:
- Cystinosis nefropati : terutamanya mempengaruhi buah pinggang dan timbul pada bayi, tetapi boleh berkembang ke bahagian lain badan seperti mata;
- Cystinosis perantaraan : ia serupa dengan cystinosis nefropatik tetapi mula berkembang pada masa remaja;
- Cystinosis okular : adalah jenis paling serius yang hanya memberi kesan kepada mata.
Ini adalah penyakit genetik yang dapat ditemui pada ujian air kencing dan darah yang masih terdapat pada bayi, sekitar 6 bulan. Ibu bapa dan ahli pediatrik mungkin mengesyaki keadaan jika bayi itu sangat dahaga, kencing dan muntah terlalu banyak dan tidak mendapat berat badan dengan betul, dengan sindrom Fanconi disyaki.
Gejala utama
Gejala cystinosis berbeza-beza mengikut organ yang terjejas, termasuk:
Cystinosis buah pinggang
- Meningkatkan rasa dahaga;
- Meningkatkan kesediaan untuk kencing;
- Keletihan yang mudah;
- Meningkatkan tekanan darah.
Cystinosis di mata
- Kesakitan di mata;
- Kepekaan kepada cahaya;
- Kesukaran melihat, yang boleh berkembang menjadi buta.
Di samping itu, tanda-tanda lain seperti kesukaran menelan, kelewatan perkembangan, muntah-muntah, sembelit atau komplikasi seperti diabetes dan perubahan fungsi tiroid, misalnya.
Apa yang menyebabkan cystinosis
Cystinosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi dalam gen CTNS, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein yang dikenali sebagai cystinosine. Protein ini biasanya menghilangkan sista dari bahagian dalam sel, menghalangnya daripada terkumpul di dalamnya.
Apabila pembentukan ini berlaku, sel-sel yang sihat rosak dan tidak berfungsi dengan normal, merosakkan keseluruhan organ sepanjang masa.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan biasanya dilakukan dari masa penyakit itu didiagnosis, bermula dengan penggunaan ubat-ubatan seperti cysteamine, yang membantu tubuh menghilangkan beberapa cisitin yang berlebihan. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk sepenuhnya menghalang perkembangan penyakit dan oleh itu, ia sering diperlukan untuk menjalani pemindahan buah pinggang apabila penyakit tersebut telah menjejaskan organ secara serius.
Walau bagaimanapun, apabila penyakit itu terdapat di organ lain, pemindahan tidak menyembuhkan penyakit dan oleh itu, ia mungkin perlu untuk mengekalkan penggunaan ubat tersebut.
Di samping itu, beberapa simptom dan komplikasi memerlukan rawatan khusus, seperti penyakit kencing manis atau tiroid, untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
