penyakit genetik

Diagnosis awal dan pematuhan yang baik terhadap rawatan bermakna pesakit dengan fibrosis cyst mempunyai harapan yang meningkat, yang boleh menyebabkan wanita dengan fibrosis cystik mempunyai anak. Walau bagaimanapun, perlu mengetahui kemungkinan risiko dan komplikasi kehamilan pada wanita dengan fibrosis sista

Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang jarang dan serius yang ditandai dengan penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit kulit, yang biasanya mengakibatkan kesukaran bernafas, memberi makan dan bergerak. Secara amnya, bayi yang dilahirkan dengan ichthyosis harlequin mati beberapa minggu selepas kelahiran atau hidup paling lama hingga umur 3 tahun

Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan penghasilan faktor von Willebrand (VWF), yang memainkan peranan penting dalam proses pembekuan. Menurut pindaan itu, penyakit von Willebrand dapat dikelaskan kepada tiga jenis utama: Jenis 1 , di mana terdapat pengurangan sebahagian pengeluaran VWF; Jenis 2 , di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi; Jenis 3 , di mana kekurangan faktor von Willebrand lengkap

Sindrom Kallman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditimbulkan oleh kelewatan pubertas dan dikurangkan atau tidak ada bau kerana kekurangan dalam pengeluaran gonadotrophin melepaskan hormon. Rawatan terdiri daripada pentadbiran gonadotropi dan hormon seks dan harus dilakukan sedini mungkin untuk mengelakkan akibat fizikal dan psikologi

Salah satu cara untuk menjadi mencurigakan jika kanak-kanak mempunyai fibrosis cystic adalah memerhatikan jika peluhnya lebih asin berbanding normal, tetapi diagnosis penyakit ini dilakukan melalui ujian kaki, yang mesti dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Sekiranya keputusan positif, diagnosis disahkan melalui ujian peluh

Rawatan autisme, walaupun ia tidak menyembuhkan sindrom ini, mampu meningkatkan komunikasi, menumpukan dan menurunkan pergerakan berulang, sehingga meningkatkan kualiti hidup autis dirinya dan keluarganya. Untuk rawatan yang berkesan, disarankan untuk dilakukan dengan pasukan yang terdiri daripada doktor, ahli fisioterapi, ahli psikoterapi, ahli terapi pekerjaan dan ahli terapi pertuturan, yang menunjukkan terapi khusus untuk setiap pesakit, dan sering perlu dilakukan untuk seumur hidup

Rawatan untuk fibrosis kistik biasanya dilakukan dengan pengambilan ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor, fisioterapi pernafasan dan pemantauan nutrisi, untuk mengawal penyakit dan meningkatkan kualiti hidup individu. Di samping itu, pembedahan juga boleh digunakan untuk merawat fibrosis sista, dalam kes-kes di mana terdapat halangan terusan atau ketika komplikasi pernafasan berlaku, dan mungkin diperlukan untuk pesakit melakukan pemindahan paru-paru

Sindrom Klinefelter adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang hanya memberi kesan kepada lelaki dan disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan dalam pasangan seksual. Anomali kromosom ini, yang disifatkan oleh XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fizikal dan kognitif, menghasilkan ciri-ciri penting seperti pembesaran payudara, kekurangan rambut badan atau perkembangan zakar yang ditangguhkan, sebagai contoh

Dyspraxia adalah keadaan di mana otak mempunyai kesukaran merancang dan menyelaraskan pergerakan badan, menyebabkan kanak-kanak tidak dapat mengekalkan keseimbangan, postur, dan kadang-kadang mengalami kesukaran bercakap. Dengan cara ini, kanak-kanak ini sering dianggap "kanak-kanak yang kekok, " kerana mereka sering memecahkan objek, tersandung dan jatuh tanpa sebab yang jelas

Cutis Laxa tidak mempunyai penawar dan rawatannya hanya dilakukan untuk merawat gejala dan mencegah komplikasi. Penyakit ini mungkin kongenital atau diperoleh sepanjang hayat, dan diagnosis dibuat melalui penilaian klinikal gejala. Cutis Laxa adalah penyakit yang dicirikan oleh kecacatan pada tisu penghubung, bahan yang mengisi ruang antara sel, memberikan struktur dan sokongan kepada organ dan tisu badan

Autisme, secara saintifik dikenali sebagai Autisme Spectrum Disorder, adalah sindrom yang dicirikan oleh masalah komunikasi, sosialisasi dan tingkah laku, biasanya didiagnosis antara 2 dan 3 tahun. Sindrom ini menyebabkan kanak-kanak untuk membentangkan beberapa ciri khusus, seperti kesukaran bercakap dan menyatakan idea dan perasaan, rasa sakit antara lain dan hubungan visual yang sedikit, sebagai tambahan kepada corak berulang dan pergerakan stereotaip, seperti duduk lama untuk menggoyang badan ke hadapan dan ke belakang

Stenosis tengkorak muka, atau craniosynostosis kerana ia juga dikenali, adalah gangguan genetik yang menyebabkan tulang yang membentuk kepala untuk menutup sebelum masa yang dijangkakan, menyebabkan beberapa perubahan di kepala dan muka bayi. Ia mungkin atau mungkin tidak berkaitan dengan sebarang sindrom dan tidak ada kecacatan intelek kanak-kanak

Dalam usaha untuk kanak-kanak dengan sindrom Down untuk mula bercakap lebih cepat, rangsangan perlu bermula dengan segera pada bayi yang baru lahir melalui penyusuan susu kerana ia sangat membantu dalam memperkuat otot-otot muka dan pernafasan. Pengukuhan struktur yang digunakan dalam ucapan, seperti bibir, pipi dan lidah, adalah asas kerana mereka lemah, sebagai salah satu ciri utama Down Syndrome, tetapi selain menyusukan terdapat strategi lain yang dapat membantu dalam perkembangan ucapan anak

Sindrom Down, atau trisomy 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi di kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak mempunyai sepasang, tetapi trio kromosom, dan secara keseluruhannya tidak mempunyai 46 kromosom, tetapi 47. Perubahan ini dalam kromosom 21 menyebabkan kanak-kanak dilahirkan dengan ciri-ciri tertentu, seperti implantasi telinga yang rendah, menarik mata ke atas dan lidah besar, sebagai contoh

Sindrom Gilbert, juga dikenali sebagai disfungsi hepatik konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandakan dengan penyakit kuning, yang menyebabkan orang menguning kulit dan mata mereka. Ia tidak dianggap sebagai penyakit yang serius, dan ia juga tidak menimbulkan masalah kesihatan yang besar, dan oleh itu, orang yang mengalami sindrom ini hidup seperti orang yang tidak berpengalaman dengan kualiti kehidupan yang sama

Sindrom Angelman adalah penyakit genetik dan neurologi yang disifatkan oleh kejang, pergerakan terputus, pelencakan intelektual, kekurangan ucapan, dan ketawa yang berlebihan. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mulut, lidah dan rahang besar, dahi kecil, dan biasanya berambut perang dan bermata biru

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang berlaku akibat mutasi pada kromosom X, yang mengakibatkan berlakunya beberapa pengulangan urutan CGG. Kerana mereka hanya mempunyai kromosom X, lelaki lebih terjejas oleh sindrom ini, yang memperlihatkan lebih banyak tanda-tanda ciri, seperti muka panjang, telinga dan flap yang besar, dan sifat-sifat tingkah laku yang serupa dengan autisme

Arrinia adalah keadaan kongenital, parah dan jarang di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Arinia boleh didiagnosis dalam pemeriksaan pranatal, disyorkan merealisasikan kanak-kanak sebaik sahaja dikenal pasti supaya risiko untuk bayi baru lahir dikurangkan. Arrinia boleh diklasifikasikan dalam: Arrinia, di mana bayi dilahirkan tanpa piramid hidung, iaitu hidung itu sendiri; Jumlah arrinia, yang dicirikan oleh ketiadaan hidung dan kekurangan pembentukan sistem pencium

Ichthyosis adalah penyakit kulit genetik, yang juga dikenali sebagai penyakit penangkapan ikan atau Ichthyosis vulgaris, yang dicirikan oleh kekeringan yang sengit dan penyebaran kulit, terutamanya di batang, kaki dan kaki. Secara amnya, ichthyosis adalah kongenital, lulus dari ibu bapa kepada kanak-kanak, namun, kemungkinan penyakit ini timbul hanya pada masa dewasa disebabkan oleh masalah lain, seperti sarcoidosis, kegagalan buah pinggang atau hipotiroidisme, dan dipanggil ichthyosis yang diperolehi

Hemochromatosis adalah penyakit yang menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang mungkin terkumpul dalam pelbagai organ tubuh, dan permulaan komplikasi seperti sirosis hati, kencing manis, kegelapan kulit, kegagalan jantung, sakit sendi atau disfungsi Kelenjar, contohnya. Penyakit ini boleh dibawa dalam dua cara: Hemochromatosis keturunan : ia adalah penyebab utama penyakit ini, yang berlaku kerana mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan, yang kini diserap dalam kuantiti yang banyak; Hemochromatosis Menengah atau yang Diperolehi : Pengumpul