Sindrom Klinefelter adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang hanya memberi kesan kepada lelaki dan disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan dalam pasangan seksual. Anomali kromosom ini, yang disifatkan oleh XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fizikal dan kognitif, menghasilkan ciri-ciri penting seperti pembesaran payudara, kekurangan rambut badan atau perkembangan zakar yang ditangguhkan, sebagai contoh.
Walaupun tidak ada penawar bagi sindrom ini, adalah mungkin untuk memulakan terapi dengan penggantian testosteron semasa remaja, yang membolehkan banyak anak lelaki berkembang lebih serupa dengan rakan-rakan mereka.
Ciri-ciri utama
Sesetengah lelaki yang mempunyai sindrom Klinefelter mungkin tidak menunjukkan apa-apa perubahan, namun, yang lain mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal seperti:
- Ujian yang sangat kecil;
- Payudara sedikit besar;
- Pinggang panjang;
- Beberapa rambut muka;
- Zakar kecil;
- Suara lebih teruk daripada biasa;
- Kemandulan.
Ciri-ciri ini lebih mudah dikenalpasti semasa remaja, kerana apabila perkembangan seksual lelaki dijangka berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat ciri-ciri lain yang dapat dikenalpasti sejak zaman kanak-kanak, terutamanya berkaitan dengan perkembangan kognitif, seperti mengalami kesukaran bercakap, menunda merangkak, masalah menumpukan perhatian atau kesulitan mengekspresikan perasaan.
Kenapa sindrom Klinefelter berlaku
Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan oleh perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X tambahan wujud dalam karyotype lelaki, iaitu XXY dan bukannya XY.
Walaupun ia adalah perubahan genetik, sindrom ini hanya ibu bapa kepada kanak-kanak dan, oleh itu, tidak ada peluang yang lebih besar untuk mengalami perubahan ini, walaupun terdapat kes-kes lain dalam keluarga.
Bagaimana untuk mengesahkan diagnosis
Biasanya kecurigaan bahawa seorang budak lelaki mungkin mengalami sindrom Klinefelter semasa remaja ketika organ seks tidak berkembang dengan baik. Oleh itu, untuk mengesahkan diagnosis, disarankan untuk berunding dengan pakar pediatrik untuk pemeriksaan karyotype, di mana pasangan seks kromosom dinilai, untuk mengesahkan sama ada terdapat pasangan XXY atau tidak.
Di samping pemeriksaan ini, pada lelaki dewasa, doktor juga boleh memerintahkan ujian lain seperti ujian hormon atau kualiti sperma untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tiada ubat untuk sindrom Klinefelter, tetapi doktor boleh menasihati penggantian testosteron melalui suntikan kulit atau penggunaan pelekat, yang secara beransur-ansur melepaskan hormon dari masa ke masa.
Dalam kebanyakan kes, rawatan ini mempunyai hasil yang lebih baik apabila ia bermula pada masa remaja, kerana ia adalah tempoh di mana lelaki sedang membangunkan ciri-ciri seksual mereka, tetapi juga boleh dilakukan pada orang dewasa, terutamanya untuk mengurangkan beberapa ciri seperti saiz payudara atau nada tajam suara.
Dalam kes di mana terdapat kelewatan kognitif, terapi dengan profesional yang paling sesuai dinasihatkan. Contohnya, jika sukar untuk dibicarakan, disarankan untuk berunding dengan ahli terapi pertuturan, tetapi tindak lanjut jenis ini boleh dibincangkan dengan pakar pediatrik anda.
