Sindrom Angelman adalah penyakit genetik dan neurologi yang disifatkan oleh kejang, pergerakan terputus, pelencakan intelektual, kekurangan ucapan, dan ketawa yang berlebihan. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mulut, lidah dan rahang besar, dahi kecil, dan biasanya berambut perang dan bermata biru.
Penyebab Angelman Syndrome adalah genetik dan berkaitan dengan masalah pada kromosom 15, seperti dalam Sindrom Prader-Willi.
Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan, tetapi ada rawatan untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
Gejala Sindrom Angelman
Gejala Sindrom Angelman boleh:
- Kemerosotan mental yang teruk;
- Ketiadaan bahasa, dengan penggunaan perkataan tidak atau sedikit;
- Kejang sering;
- Episod ketawa sering;
- Ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan atau gegar;
- Microcephaly;
- Hyperactivity dan tidak menyentuh;
- Gangguan tidur;
- Meningkatkan sensitiviti kepada haba;
- Tarikan dan daya tarikan dengan air;
- Strabismus;
- Rahang dan lidah keluar;
- Gigi jarak;
- Baba kerap.
Salah satu ciri Sindrom Angelman yang biasa adalah bahawa kanak-kanak ketawa dan mengibaskan tangan mereka, yang juga berlaku pada masa kegembiraan.
Diagnosis Sindrom Angelman
Diagnosis Sindrom Angelman dilakukan dengan menilai gabungan gejala seperti kerentanan mental yang teruk, pergerakan yang tidak teratur, penyitaan dan wajah bahagia.
Melakukan electroencephalogram mungkin berguna untuk mengesahkan diagnosis, serta ujian genetik atau molekul.
Rawatan Sindrom Angelman
Rawatan Sindrom Angelman tidak menyembuhkan penyakit, bagaimanapun, ia membantu mengurangkan gejala yang disampaikan oleh pesakit.
Kejang konvulusi boleh dikawal melalui dadah anticonvulsive, seperti valproate atau carbamazepine. Melatonin boleh digunakan untuk mengawal kitaran tidur.
Fisioterapi dalam Sindrom Angelman adalah disyorkan, seperti terapi pertuturan atau terapi pekerjaan, untuk meningkatkan keupayaan bahasa, kawalan pergerakan sukarela, dan kecacatan intelektual.
