Neurofibromatosis, yang juga dikenali sebagai penyakit Von Recklinghausen, adalah penyakit keturunan yang menonjolkan dirinya pada usia 15 tahun dan menyebabkan pertumbuhan tidak normal tisu saraf di dalam badan, membentuk tumor luaran yang kecil, dipanggil neurofibromas.
Neurofibromatosis biasanya jinak dan boleh dibahagikan kepada dua kumpulan:
- Neurofibromatosis jenis 1: disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 17 yang mengurangkan pengeluaran neurofibromin, protein yang digunakan oleh badan untuk mencegah timbulnya tumor. Jenis neurofibromatosis ini juga boleh menyebabkan kehilangan penglihatan dan mati pucuk;
- Neurofibromatosis jenis 2: disebabkan oleh mutasi dalam kromosom 22, mengurangkan pengeluaran merlina, protein lain yang menindas pertumbuhan tumor pada individu yang sihat. Jenis neurofibromatosis ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.
Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan tetapi boleh dirawat dengan pembedahan dan radioterapi untuk mengurangkan bilangan dan saiz tumor.
Gejala neurofibromatosis
Walaupun ia adalah penyakit genetik, yang sudah dilahirkan dengan orang itu, gejala-gejala itu boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk menunjukkan dan tidak muncul dengan cara yang sama di semua orang yang terkena dampak.
Gejala utama neurofibromatosis adalah penampilan tumor lembut pada kulit. Walau bagaimanapun, bergantung kepada jenis neurofibromatosis, gejala lain adalah:
Jenis neurofibromatosis 1
- Sekurang-kurangnya 6 bintik berwarna kopi dengan susu pada kulit, kira-kira 0.5 cm;
- Sardines di rantau inguinal dan ketiak dicatat sehingga 4 atau 5 tahun;
- Nodul kecil di bawah kulit, yang timbul semasa akil baligh;
- Tekstur kecil di iris mata.
Jenis neurofibromatosis 2
- Kemunculan kereta pengangkut kecil pada kulit, dari masa remaja;
- Pengurangan visi atau pendengaran secara beransur-ansur, dengan perkembangan katarak awal;
- Kesukaran keseimbangan;
- Masalah di tulang belakang, seperti scoliosis.
Diagnosis dibuat melalui pemerhatian kulit pada kulit, dan dengan ujian x-ray, tomografi dan ujian genetik. Penyakit ini juga boleh menyebabkan perbezaan warna antara kedua-dua mata pesakit, perubahan yang dipanggil heterochromia.
Ketahui lebih lanjut mengenai mengenal pasti penyakit ini dalam: Gejala neurofibromatosis.
Bagaimana rawatannya?
Rawatan untuk neurofibromatosis boleh dilakukan melalui pembedahan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan tekanan pada organ atau melalui radioterapi untuk mengurangkan saiz mereka. Walau bagaimanapun, tiada rawatan yang menjamin penawar atau mencegah timbulnya tumor baru.
Dalam kes-kes yang lebih parah di mana pesakit membina kanser, rawatan dengan kemoterapi atau terapi radiasi mungkin diperlukan untuk tumor malignan. Ketahui lebih lanjut mengenai Rawatan untuk neurofibromatosis.
