Salah satu cara untuk menjadi mencurigakan jika kanak-kanak mempunyai fibrosis cystic adalah memerhatikan jika peluhnya lebih asin berbanding normal, tetapi diagnosis penyakit ini dilakukan melalui ujian kaki, yang mesti dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Sekiranya keputusan positif, diagnosis disahkan melalui ujian peluh.
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan tanpa penawar, di mana beberapa kelenjar menghasilkan rembesan yang tidak normal yang mempengaruhi terutamanya saluran pencernaan dan pernafasan. Rawatan anda melibatkan ubat, diet, terapi fizikal dan, dalam beberapa kes, pembedahan. Masa hidup pesakit semakin meningkat disebabkan kemajuan dalam rawatan dan kadar pematuhan yang lebih tinggi, dan orang itu boleh mencapai umur 40 tahun secara purata.
Gejala fibrosis kistik
Tanda pertama fibrosis sista ialah apabila bayi tidak dapat menghilangkan meconium, najis pertama bayi yang baru lahir, pada hari pertama atau kedua kehidupan. Kadang-kadang rawatan ubat tidak boleh membubarkan najis ini, dan mereka perlu dikeluarkan melalui pembedahan. Gejala lain penyakit ini ialah:
- Peluh asin;
- Batuk kronik yang berterusan, mengganggu makanan dan tidur;
- Chondroleum tebal;
- Bronchiolitis yang berulang, yang merupakan keradangan berterusan bronkus;
- Jangkitan saluran pernafasan yang berulang, seperti radang paru-paru;
- Kesukaran bernafas;
- Keletihan;
- Cirit-birit kronik atau sembelit yang teruk;
- Kehilangan selera makan;
- Gas;
- Buas, najis berwarna pucat;
- Kesukaran mendapatkan berat badan dan pertumbuhan belated.
Gejala-gejala ini mula muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan kanak-kanak harus menerima rawatan yang sesuai untuk mengelakkan keadaan semakin buruk. Walau bagaimanapun, fibrosis cystic mungkin ringan dalam tahap dan gejala mungkin hanya wujud pada masa remaja atau dewasa.
Diagnosis fibrosis sista
Diagnosis cystic fibrosis dilakukan melalui ujian kaki bayi, yang wajib untuk bayi baru lahir, dan mempunyai hasil yang dapat diandalkan, adalah penting agar bayi itu dibawa ke ujian sebelum usia 30 hari. Dalam kes keputusan positif, ujian peluh kemudian dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Dalam ujian ini, sedikit peluh bayi dikumpulkan dan dinilai, kerana beberapa perubahan dalam peluh menunjukkan kehadiran fibrosis sista.
Walaupun dengan hasil positif dari 2 ujian, ujian peluh biasanya diulang untuk memastikan diagnosis akhir, dan penting untuk melihat gejala yang ditunjukkan oleh bayi. Kanak-kanak yang lebih tua yang mempunyai gejala fibrosis sista harus mempunyai ujian peluh untuk mengesahkan diagnosis.
Di samping itu, adalah penting untuk melakukan ujian genetik untuk memeriksa mutasi yang berkaitan dengan fibrosis sista yang bayi itu, kerana bergantung kepada mutasi penyakit itu mungkin mempunyai perkembangan yang lebih ringan atau lebih teruk dan mungkin menunjukkan strategi rawatan terbaik yang seharusnya ditubuhkan oleh pakar pediatrik.
Lihat masalah lain yang boleh dikenalpasti dalam ujian ini: Penyakit yang dikesan oleh ujian kaki.
Rawatan fibrosis sista
Rawatan untuk fibrosis kistik harus bermula sebaik sahaja diagnosis dilakukan, walaupun tidak ada gejala, kerana matlamatnya adalah untuk melambatkan jangkitan paru-paru dan mencegah kekurangan zat makanan dan pertumbuhan lambat. Dalam rawatan digunakan beberapa remedi seperti:
- Antibiotik: elakkan dan merawat jangkitan oleh bakteria;
- Anti-radang;
- Bronchodilators: memudahkan pernafasan;
- Mucolytics: membantu kurus kahak;
- Enzim pencernaan: membantu mencerna makanan
- Tambahan vitamin A, E, K dan D.
Rawatan itu melibatkan beberapa golongan profesional, kerana sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan, ia juga perlu melakukan fisioterapi pernafasan, pemantauan pemakanan dan psikologi, terapi oksigen untuk memperbaiki pernafasan dan, dalam beberapa kes, pembedahan untuk meningkatkan fungsi paru-paru atau pemindahan paru-paru. Berikut adalah cara pemakanan dapat membantu merawat penyakit ini: memberi makan untuk fibrosis sista.
Di Brazil terdapat beberapa persatuan untuk ibu bapa yang mempunyai anak dengan fibrosis sista, yang membawa maklumat tentang penyakit dan cara hidup lebih baik dengannya. Sokongan dan pengetahuan keluarga penting bagi hasil rawatan yang lebih baik.
Komplikasi fibrosis sista
Fibrosis kistik menyebabkan komplikasi dalam pelbagai organ tubuh, yang boleh menyebabkan:
- Bronkitis kronik, yang biasanya sukar dikawal;
- Kekurangan pankreas, yang boleh menyebabkan malabsorpsi makanan yang tertelan dan kekurangan zat makanan;
- Diabetes;
- Penyakit hati seperti keradangan dan sirosis;
- Kemandulan;
- Sindrom obstruktif usus halus (GAD), di mana penyumbatan usus berlaku, menyebabkan kekejangan, kesakitan dan pembengkakan di dalam perut;
- Batu dalam pundi hempedu;
- Penyakit tulang, menyebabkan mudah pecah tulang;
- Malnutrisi.
Sesetengah komplikasi fibrosis sista sukar dikawal, tetapi rawatan awal adalah cara terbaik untuk meningkatkan kualiti hidup dan mempromosikan pertumbuhan anak yang tepat. Walaupun mereka mempunyai banyak masalah, orang dengan fibrosis kistik biasanya pergi ke sekolah dan bekerja.
Jangka hayat
Masa hidup orang dengan fibrosis sista berbeza dari orang ke orang mengikut mutasi, seks, kepatuhan kepada rawatan, keterukan penyakit, umur diagnosis dan pernafasan klinikal, manifestasi pencernaan dan pankreas. Prognosis biasanya lebih buruk untuk orang yang tidak dirawat dengan baik, mempunyai diagnosis yang terlambat atau yang mengalami kekurangan pankreas.
Pada orang yang telah didiagnosis lebih awal, lebih awal tidak lama selepas kelahiran, adalah mungkin bagi orang itu untuk mencapai usia 40 tahun, tetapi untuk ini perlu melakukan rawatan dengan cara yang betul. Ketahui cara merawat fibrosis sista.
Pada masa ini, kira-kira 75% orang yang mengikuti fibrosis sista seperti disyorkan menjalani remaja mereka dan kira-kira 50% pergi ke dekad ketiga kehidupan, yang hanya 10%.
Walaupun rawatan dilakukan dengan betul, malangnya, sukar bagi orang yang didiagnosis dengan fibrosis sista untuk mencapai usia 70 tahun, misalnya. Ini adalah kerana walaupun dengan rawatan yang mencukupi, terdapat kemerosotan progresif organ-organ, yang membuat mereka rapuh, lemah dan kehilangan fungsi mereka selama bertahun-tahun, mengakibatkan, dalam kebanyakan kes, kegagalan pernafasan.
Di samping itu, jangkitan mikroorganisma adalah sangat biasa pada orang dengan fibrosis kistik dan rawatan berterusan dengan antimikroba boleh menyebabkan bakteria menjadi tahan dan boleh merumitkan lagi keadaan klinikal pesakit.
