Sindrom Edwards, yang juga dikenali sebagai trisomy 18, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kelewatan dalam perkembangan janin, menyebabkan malformasi yang teruk seperti masalah microcephaly dan jantung, yang tidak boleh diperbetulkan dan, oleh itu, terdapat jangkaan yang rendah kehidupan.
Secara umumnya, Edwards Syndrome lebih kerap berlaku pada kehamilan di mana wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. Oleh itu, cara terbaik untuk mengelakkan timbulnya sindrom ini adalah untuk mengandung sebelum usia itu.
Sindrom Edwards tidak dapat disembuhkan, jadi bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini mempunyai jangka hayat yang rendah kerana biasanya kurang daripada 10% boleh bertahan sehingga 1 tahun selepas kelahiran.
Ciri-ciri Utama Sindrom Edwards
Beberapa ciri Sindrom Edwards adalah:
- Kepala kecil dan sempit;
- Mulut dan rahang kecil;
- Jari panjang dan ibu jari kurang maju;
- Kaki dengan satu bulat;
- Lelangit lebam;
- Masalah buah pinggang, seperti ginjal polikistik, buah pinggang ektopik atau hipoplastik, agenesis buah pinggang, hidronephrosis, hidroureter atau penambahan ureter;
- Penyakit jantung, seperti kecacatan septum ventrikel dan duktus arteriosus atau penyakit polyvalvular;
- Kekurangan mental;
- Masalah pernafasan akibat perubahan struktur atau ketiadaan salah satu paru-paru;
- Kesukaran menghisap;
- Menangis;
- Berat lahir rendah;
- Perubahan otak seperti sista serebrum, hydrocephalus, anencephaly;
- Lumpuh muka.
Biasanya doktor mengesyaki Edward Syndrome oleh ultrasonography, di mana translucensi nuchal dapat diukur, tetapi ujian darah juga dilakukan untuk menilai gonadotrophin chorionic manusia, alpha-fetoprotein dan estriol yang tidak terkonstrasi dalam serum ibu pada trimester pertama dan ke-2 kehamilan. Ujian yang boleh mengesahkan sindrom adalah tusukan villi chorionic dan amniosentesis.
Echocardiography janin, yang dilakukan pada kehamilan 20 minggu, mungkin menunjukkan penglibatan jantung, yang terdapat dalam 100% kes-kes sindrom ini dan oleh itu dianggap sebagai ujian utama untuk diagnosis sindrom ini selepas 18 minggu kehamilan.
Bagaimana Syndrome Edwards dirawat?
Tidak ada rawatan tertentu untuk Sindrom Edwards, bagaimanapun, doktor boleh mengesyorkan ubat-ubatan atau pembedahan untuk merawat beberapa masalah yang mengancam kehidupan bayi dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Biasanya bayi lemah dan memerlukan rawatan khusus sepanjang masa, jadi dia mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk rawatan yang sesuai tanpa penderitaan.
Di Brazil, selepas diagnosis, wanita hamil boleh membuat keputusan untuk pergi ke mahkamah dan meminta pengguguran jika doktor mengenal pasti masalah psikologi yang mengancam jiwa atau serius bagi ibu semasa kehamilan.
Apa yang menyebabkan sindrom ini
Sindrom ini disebabkan oleh penampilan 3 salinan kromosom 18, dan biasanya terdapat hanya 2 salinan setiap kromosom. Perubahan ini berlaku secara rawak dan, oleh itu, adalah luar biasa untuk kes itu diulang dalam keluarga yang sama.
Kerana ia adalah perubahan genetik yang benar-benar rawak, Sindrom Edwards tidak lebih daripada orang tua kepada anak-anak. Walaupun ia lebih biasa pada kanak-kanak perempuan yang menjadi mengandung lebih daripada 35 tahun, penyakit ini boleh berlaku pada usia apa pun.
