Sindrom Down, atau trisomy 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi di kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak mempunyai sepasang, tetapi trio kromosom, dan secara keseluruhannya tidak mempunyai 46 kromosom, tetapi 47.
Perubahan ini dalam kromosom 21 menyebabkan kanak-kanak dilahirkan dengan ciri-ciri tertentu, seperti implantasi telinga yang rendah, menarik mata ke atas dan lidah besar, sebagai contoh. Kerana sindrom Down adalah hasil daripada mutasi genetik, ia tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada rawatan tertentu untuknya. Walau bagaimanapun, beberapa rawatan seperti fisioterapi, rangsangan psikomotor dan terapi pertuturan adalah penting untuk merangsang dan membantu dalam perkembangan kanak-kanak dengan trisomi 21.
Punca Sindrom Down
Sindrom Down berlaku kerana mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan sebahagian daripada kromosom 21 berlaku. Mutasi ini tidak turun-temurun, iaitu, ia adalah seorang bapa kepada anak dan permulaannya mungkin dikaitkan dengan usia ibu bapa, tetapi terutamanya dari ibu, dan terdapat risiko yang lebih besar pada wanita yang mengandung lebih daripada 35 tahun.
Ciri-ciri Sindrom Down
Sesetengah ciri-ciri orang dengan Sindrom Down termasuk:
- Implantasi telinga lebih rendah daripada biasa;
- Bahasa yang besar dan berat;
- Mata terpelanting, ditarik;
- Kelewatan dalam pembangunan motor;
- Kelemahan otot;
- Kehadiran hanya satu baris di telapak tangan;
- Rencatan mental yang sederhana atau sederhana;
- Awak rendah
Tidak selalu kanak-kanak dengan sindrom Down menyajikan semua ciri-ciri ini, dan juga boleh menjadi berat badan berlebihan dan terbeban dalam perkembangan bahasa. Kenali ciri lain orang dengan sindrom ini dalam Gejala Down Syndrome.
Ia juga mungkin berlaku bahawa sesetengah kanak-kanak mempunyai hanya satu daripada ciri-ciri ini, yang tidak dipertimbangkan dalam kes-kes ini, yang merupakan pembawa penyakit.
Bagaimana Diagnosis Sindrom Down Adakah
Diagnosis sindrom ini biasanya dibuat semasa mengandung dengan melakukan beberapa ujian seperti:
- Ultrasonography;
- Translucensi Nuchal;
- Cordocentesis;
- Amniosentesis.
Selepas kelahiran, diagnosis sindrom boleh disahkan dengan melakukan ujian darah. Ketahui lebih lanjut tentang bagaimana penyakit ini didiagnosis dalam Diagnosis Sindrom Down.
Sebagai tambahan kepada Down's Syndrome, terdapat Sindrom Down mosaik, di mana hanya sedikit peratusan sel anak yang terjejas, oleh itu campuran sel dan sel normal dengan mutasi di dalam tubuh anak.
Rawatan untuk Sindrom Down
Fisioterapi, rangsangan psikomotor dan Terapi Pertuturan adalah penting untuk memudahkan pesakit Ucapan dan Pakan Sindrom Down kerana mereka membantu meningkatkan perkembangan dan kualiti hidup kanak-kanak.
Bayi dengan sindrom ini harus diikuti dari kelahiran dan sepanjang hayat sehingga status kesihatan mereka dapat dinilai secara teratur, kerana biasanya terdapat keadaan jantung yang berkaitan dengan sindrom. Di samping itu, penting juga untuk memastikan bahawa kanak-kanak itu mempunyai integrasi sosial yang baik dan belajar di sekolah-sekolah khas, walaupun mungkin dia menghadiri sekolah biasa.
Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengalami penyakit lain seperti:
- Masalah jantung;
- Gangguan pernafasan;
- Apnea tidur;
- Perubahan tiroid.
Di samping itu, kanak-kanak harus mengemukakan beberapa jenis kesukaran pembelajaran, tetapi tidak selalu mengalami keterbelakangan mental dan dapat berkembang, dapat belajar dan bahkan bekerja, memiliki jangka hayat lebih dari 40 tahun, tetapi biasanya bergantung pada perawatan dan kebutuhan diiringi oleh pakar kardiologi dan endocrinologist sepanjang hidup mereka.
Bagaimana untuk mengelakkan Down Syndrome
Down Syndrome adalah kemalangan genetik dan oleh itu tidak dapat dielakkan, namun, mengandung sebelum usia 35 boleh menjadi salah satu cara untuk mengurangkan risiko memiliki bayi dengan sindrom ini.
Kanak-kanak dengan sindrom Down steril dan oleh itu tidak boleh mempunyai anak, tetapi kanak-kanak perempuan boleh hamil secara normal dan mempunyai peluang yang tinggi untuk mempunyai anak-anak dengan sindrom Down.
