Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang berlaku akibat mutasi pada kromosom X, yang mengakibatkan berlakunya beberapa pengulangan urutan CGG. Kerana mereka hanya mempunyai kromosom X, lelaki lebih terjejas oleh sindrom ini, yang memperlihatkan lebih banyak tanda-tanda ciri, seperti muka panjang, telinga dan flap yang besar, dan sifat-sifat tingkah laku yang serupa dengan autisme. Mutasi ini juga boleh berlaku pada kanak-kanak perempuan, namun tanda-tanda dan gejala lebih ringan, kerana kerana mereka mempunyai dua kromosom X, kromosom normal mengimbangi kecacatan yang lain.
Diagnosis sindrom X rapuh adalah sukar, kerana kebanyakan gejala tidak spesifik, tetapi jika ada riwayat keluarga, adalah penting untuk melakukan kaunseling genetik supaya kemungkinan sindrom disahkan. Fahami apa kaunseling genetik dan bagaimana ia dilakukan.
Tanda dan Gejala Sindrom X Fragile
Sindrom Fragile X sangat dicirikan oleh gangguan tingkah laku dan kecacatan intelektual, terutama pada kanak-kanak lelaki, dan mungkin terdapat kesukaran belajar dan bercakap. Di samping itu, mereka adalah gejala ciri-ciri sindrom X rapuh:
- Muka yang panjang;
- Telinga besar;
- Dagu keluar;
- Nada otot yang rendah;
- Penglibatan tisu penyambung;
- Kaki rata;
- Langit-langit yang tinggi;
- Prolaps injap mitral;
- Kuku palmar tunggal;
- Strabismus atau miopia;
- Scoliosis;
- Kebiasaan menggigit tangan;
- Otitis berulang.
Kebanyakan ciri-ciri yang berkaitan dengan sindrom hanya dapat dilihat dari masa remaja. Pada kanak-kanak lelaki, berlakunya test yang diperbesar adalah perkara biasa pada masa remaja, sementara wanita mungkin mempunyai masalah dengan kesuburan dan kegagalan ovari.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis sindrom X rapuh boleh dilakukan oleh ujian molekul dan kromosom untuk mengenal pasti mutasi, bilangan urutan CGG dan ciri-ciri kromosom. Ujian ini boleh dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau cecair amniotik.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk sindrom Fragile X dilakukan melalui terapi tingkah laku, terapi fizikal dan, jika perlu, pembedahan untuk perubahan fizikal.
Orang yang mempunyai sejarah sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari kaunseling genetik untuk menentukan kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit ini. Lelaki mempunyai karyotype XY, dan jika mereka terjejas, mereka boleh menghantarnya kepada anak-anak perempuan mereka, tidak pernah kepada anak-anak mereka kerana gen yang diterima oleh anak lelaki adalah Y, dan tidak menunjukkan apa-apa perubahan yang berkaitan dengan penyakit ini.
