Sindrom Maritim adalah penyakit yang menjejaskan tisu penghubung badan, menjadikan individu sangat tinggi, kurus dan dengan anggota tubuh lebih lama daripada biasa. Secara amnya, penyakit ini memberi kesan kepada bahagian tubuh yang lain seperti mata, kulit, sistem kardiovaskular dan pernafasan.
Penyebab Sindrom Maritim adalah genetik dan hasil daripada kecacatan dalam gen yang dipanggil fibrillin-1 yang menyebabkan ligamen, arteri, dan sendi menjadi lemah, rapuh, dan kehilangan fungsi.
Imej Sindrom Maritim
Rawatan Sindrom Maritim
Rawatan Sindrom Maritim tidak menyembuhkan penyakit, tetapi ia membantu mengurangkan simptom untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan bertujuan membantu mengurangkan kecacatan tulang belakang, memperbaiki pergerakan sendi dan mengurangkan kemungkinan dislokasi.
Oleh itu, pesakit Sindrom Maritim harus menjalani pemeriksaan jantung dan saluran darah secara teratur, dan mengambil ubat-ubatan seperti beta-blocker atau ACE inhibitor untuk mengelakkan kerosakan pada sistem kardiovaskular. Di samping itu, rawatan pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan lesi dalam arteri aorta, contohnya.
Diagnosis Sindrom Maritim
Diagnosis Sindrom Maritim dibuat oleh doktor berdasarkan perubahan tulang dan masalah pada mata yang dibentangkan oleh pesakit. Di samping itu, peperiksaan seperti echocardiography untuk mengesan masalah di jantung atau arteri aorta juga dilakukan.
Walau bagaimanapun, ia hanya melalui ujian genetik bahawa mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk permulaan penyakit ini dapat dikesan dan diagnosis disahkan.
