Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah dengan metabolisme, perubahan tingkah laku, kebocoran otot, dan kelewatan perkembangan. Di samping itu, satu lagi ciri yang sangat umum ialah kemunculan kelaparan yang berlebihan selepas usia dua tahun, yang boleh berakhir menyebabkan kemunculan obesiti dan diabetes.
Walaupun sindrom ini tidak menyembuhkan, terdapat beberapa rawatan, seperti terapi pekerjaan, fisioterapi dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangkan gejala dan memberikan kualiti kehidupan yang lebih baik.
Ciri-ciri utama
Ciri-ciri sindrom Prader-Willi berbeza-beza dari satu kanak-kanak yang lain dan umumnya berbeza mengikut umur:
Bayi dan kanak-kanak berumur sehingga 2 tahun
- Kelemahan otot : biasanya menyebabkan lengan dan kaki kelihatan sangat lembab;
- Kesukaran menyusu : ia berlaku kerana kelemahan otot yang menghalang kanak-kanak daripada menarik susu;
- Apathy : bayi nampaknya sentiasa letih dan dengan sedikit tindak balas terhadap rangsangan;
- Kelamin yang tidak dikembangkan : kecil atau tidak wujud.
Kanak-kanak dan orang dewasa
- Kelaparan yang berlebihan : kanak-kanak sentiasa makan dan dalam kuantiti yang banyak, selain berjalan sering mencari makanan di dalam almari atau di dalam tong;
- Kelewatan dalam pertumbuhan dan perkembangan : adalah perkara biasa bagi kanak-kanak untuk menjadi lebih rendah daripada biasa dan mempunyai jisim otot kurang;
- Kesukaran belajar : mengambil lebih banyak masa untuk belajar membaca, menulis atau menyelesaikan masalah sehari-hari;
- Masalah ucapan : artikulasi perkataan yang ditunda, walaupun pada masa dewasa;
- Malformasi dalam badan : seperti tangan kecil, scoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kekurangan warna rambut dan kulit.
Di samping itu, ia masih sangat biasa untuk membangunkan masalah tingkah laku seperti kemarahan yang kerap, rutin berulang atau tingkah laku yang agresif apabila sesuatu dinafikan, terutamanya dalam kes makanan.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Prader-Willi berlaku apabila terdapat perubahan dalam gen segmen di kromosom 15, yang menjejaskan fungsi hipotalamus dan mencetuskan gejala penyakit sejak kelahiran kanak-kanak. Biasanya, perubahan kromosom diwarisi dari ibu bapa, tetapi terdapat juga kes di mana ia berlaku secara rawak.
Diagnosis biasanya dibuat melalui pemerhatian gejala dan ujian genetik, yang ditunjukkan untuk bayi baru lahir dengan nada otot yang rendah.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk Sindrom Prader-Willi berbeza-beza mengikut gejala dan ciri-ciri kanak-kanak, jadi sesetengah kepakaran perubatan mungkin diperlukan, kerana teknik rawatan yang berbeza mungkin diperlukan, seperti:
- Penggunaan hormon pertumbuhan : ia biasanya digunakan untuk kanak-kanak untuk merangsang pertumbuhan, dan boleh mencegah pertumbuhan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
- Konsultasi Nutrisi : Membantu mengawal impuls kelaparan dan membolehkan pembangunan otot yang lebih baik dengan menyediakan nutrien yang diperlukan;
- Terapi hormon seksual : digunakan apabila terdapat kelewatan dalam perkembangan organ seksual kanak-kanak;
- Psikoterapi : membantu mengawal perubahan tingkah laku kanak-kanak, serta mengelakkan berlakunya impuls kelaparan.
Banyak bentuk terapi lain juga boleh digunakan, yang biasanya disyorkan oleh pakar pediatrik selepas memerhatikan ciri-ciri dan tingkah laku setiap anak.
