Sindrom Patau adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada sistem saraf, kecacatan jantung dan celah pada bibir dan langit mulut bayi, dan boleh ditemui semasa mengandung melalui ujian diagnostik seperti amniosentesis dan ultrasound.
Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan kurang daripada 3 hari secara purata, tetapi terdapat kes-kes hidup sehingga 10 tahun, bergantung kepada keparahan sindrom.
Ciri-ciri Sindrom Patau
Ciri-ciri yang paling umum kanak-kanak dengan Sindrom Patau adalah:
- Malformasi serius dalam sistem saraf pusat;
- Kemerosotan mental yang teruk;
- Kecacatan jantung kongenital;
- Dalam kes budak lelaki, buah zakar tidak boleh turun dari rongga perut ke skrotum;
- Dalam kes kanak-kanak perempuan, perubahan rahim dan ovari mungkin berlaku;
- Buah pinggang polikistik;
- Bibir bibir dan bumbung mulut;
- Kesempurnaan tangan;
- Kecacatan dalam pembentukan mata atau ketiadaan mata.
Di samping itu, beberapa bayi juga mungkin mempunyai berat lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka. Sindrom ini memberi kesan lebih banyak kepada bayi dengan ibu yang hamil selepas 35 tahun.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tiada rawatan khusus untuk sindrom Patau. Oleh kerana sindrom ini menyebabkan masalah kesihatan yang serius, rawatan ini adalah untuk melegakan ketidakselesaan dan memudahkan pemakanan bayi, dan jika ia terselamat, penjagaan berikut adalah berdasarkan gejala yang menunjukkan diri mereka sendiri.
Pembedahan juga boleh digunakan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau celah pada bibir dan bibir atas, dan membuat sesi terapi fisioterapi, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan yang boleh membantu dalam perkembangan kanak-kanak yang masih hidup.
Punca Kemungkinan
Sindrom Patau berlaku apabila kesilapan berlaku semasa pembahagian sel yang mengakibatkan pembahagian kromosom 13, yang mempengaruhi perkembangan bayi masih dalam perut ibu.
Kesalahan ini dalam pembahagian kromosom mungkin dikaitkan dengan usia lanjut ibu, kerana kebarangkalian trisomies berlaku jauh lebih tinggi pada wanita yang menjadi hamil selepas 35 tahun.
