Mosaicism adalah nama yang diberikan kepada sejenis kecacatan genetik semasa perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu mempunyai 2 bahan genetik yang berbeza, yang dibentuk oleh kesatuan ovum dengan spermatozoon ibu bapa, dan satu lagi yang timbul akibat mutasi sel dalam perkembangan embrio.
Oleh itu, orang itu akan mengembangkan campuran sel, dengan peratusan sel normal dan peratusan sel lain dengan mutasi seperti yang ditunjukkan dalam gambar berikut:
Ciri-ciri utama
Mosaicism berlaku apabila mutasi berlaku dalam sel embrio, biasanya kehilangan atau duplikasi kromosom, yang menyebabkan orang itu mengembangkan tubuhnya dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis bahan genetik. Mutasi ini boleh terdiri daripada 2 jenis:
- Germinal atau Gonadal : menjejaskan sperma atau ovula, dengan perubahan yang dapat ditularkan kepada anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan sel kuman ialah Sindrom Turner, osteogenesis yang tidak sempurna dan dystropi otot Duchene;
- Somatic: di mana sel-sel di mana-mana tempat lain badan membawa mutasi ini, kerana orang itu boleh atau tidak mengembangkan perubahan fizikal yang disebabkan olehnya. Oleh itu, ekspresi fizikal mutasi bergantung kepada yang dan berapa banyak sel dalam tubuh terjejas. Moosaicisme somatik boleh diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah Down syndrome dan neurofibromatosis.
Namun demikian, mozekisme yang bercampur-campur berlaku apabila orang itu adalah pembawa dua jenis mozaik, kedua-duanya bercambah dan somatik.
Mosaicism berbeza dengan chimerism, kerana dalam keadaan ini, bahan genetik embrio diduplikasi oleh gabungan dua embrio yang berbeza, yang menjadi satu. Ketahui lebih lanjut mengenai keadaan ini dalam chimerism.
Akibat mosaicism
Walaupun banyak kes mozaik tidak menyebabkan gejala atau apa-apa akibat kepada kesihatan seseorang, keadaan ini boleh menyebabkan beberapa komplikasi dan penyakit kepada orang yang membawa, dan beberapa contohnya ialah:
- Predisposition to cancer;
- Perubahan dalam pertumbuhan;
- Predisposition to abortions spontan;
- Perubahan dalam corak pigmentasi kulit;
- Heterochromia ocular, di mana orang itu boleh mempunyai satu mata bagi setiap warna;
- Sindrom Down;
- Sindrom Turner;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne muscular dystrophy;
- Sindrom McCune-Albright;
- Sindrom Pallister-Killian;
- Sindrom Proteus.
Di samping itu, telah diperhatikan bahawa mozisme menimbulkan kecenderungan kepada penyakit neurologi degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, sebagai contoh.
