Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan penghasilan faktor von Willebrand (VWF), yang memainkan peranan penting dalam proses pembekuan. Menurut pindaan itu, penyakit von Willebrand dapat dikelaskan kepada tiga jenis utama:
- Jenis 1, di mana terdapat pengurangan sebahagian pengeluaran VWF;
- Jenis 2, di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi;
- Jenis 3, di mana kekurangan faktor von Willebrand lengkap.
Faktor ini adalah penting untuk mempromosikan lekatan platelet ke endothelium, mengurangkan dan menghentikan pendarahan, dan membawa faktor pembekuan VIII, yang penting untuk mencegah kemerosotan platelet dalam plasma dan perlu untuk mengaktifkan faktor X dan kesinambungan lata untuk membentuk penampan platelet.
Penyakit ini adalah genetik dan keturunan, iaitu, ia boleh diluluskan di antara generasi, bagaimanapun, ia juga boleh diperoleh semasa dewasa apabila seseorang itu mempunyai beberapa jenis penyakit autoimun atau kanser, sebagai contoh.
Penyakit Von Willebrand tidak mempunyai penawar, tetapi kawalan, yang mesti dilakukan sepanjang hayat mengikut panduan doktor, jenis penyakit dan simptom yang dibentangkan.
Gejala utama
Gejala penyakit von Willebrand bergantung pada jenis penyakit, namun yang paling umum termasuk:
- Pendarahan hidung yang kerap dan berpanjangan;
- Pendarahan berulang dari gusi;
- Pendarahan berlebihan selepas potongan;
- Darah dalam najis atau air kencing;
- Lebam yang kerap pada pelbagai bahagian badan;
- Meningkatkan aliran haid.
Lazimnya, gejala-gejala ini lebih teruk pada pesakit dengan penyakit jenis von Willebrand, kerana terdapat kekurangan protein yang mengawal pembekuan.
Bagaimana diagnosisnya
Diagnosis penyakit Von Willebrand dibuat melalui ujian makmal di mana kehadiran VWF dan faktor plasma VIII disahkan, serta ujian masa pendarahan dan jumlah platelet yang beredar. Adalah normal untuk ujian diulang 2 hingga 3 kali untuk diagnosis penyakit yang betul, mengelakkan hasil negatif palsu.
Kerana ia adalah penyakit genetik, kaunseling genetik mungkin disyorkan sebelum atau semasa kehamilan untuk mengesahkan risiko bayi dilahirkan dengan penyakit ini.
Berhubungan dengan ujian makmal, tahap rendah atau ketiadaan VWF dan faktor VIII dan aPTT yang berpanjangan biasanya dikenalpasti.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk penyakit Von Willebrand dilakukan mengikut nasihat ahli hematologi dan biasanya disyorkan untuk menggunakan antifibrinolytics, yang dapat mengawal pendarahan mukosa mulut, pendarahan hidung dan prosedur pergigian.
Di samping itu, penggunaan Desmopressin atau Asid Aminocaproic mungkin ditunjukkan untuk mengawal pembekuan, sebagai tambahan kepada tumpuan faktor von Willebrand.
Semasa rawatan, adalah dinasihatkan bahawa pesakit dengan penyakit Von Willebrand mengelakkan situasi berisiko seperti sukan ekstrem dan pengambilan aspirin dan ubat anti-radang bukan steroid lain, seperti Ibuprofen atau Diclofenac, tanpa nasihat perubatan.
Rawatan semasa kehamilan
Wanita dengan penyakit von Willebrand boleh mempunyai kehamilan yang normal tanpa memerlukan ubat, bagaimanapun, penyakit ini dapat disampaikan kepada anak-anak mereka, kerana ia adalah penyakit genetik.
Dalam kes-kes ini, rawatan penyakit semasa kehamilan dilakukan hanya 2 hingga 3 hari sebelum bersalin dengan desmopressin, terutamanya apabila penyerahan oleh bahagian caesar, menjadi penting, penggunaan ubat ini untuk mengawal pendarahan dan memelihara kehidupan wanita. Ia juga penting bahawa ubat ini digunakan sehingga 15 hari selepas bersalin, kerana tahap VIII dan VWF berkurangan sekali lagi, dengan risiko perdarahan selepas bersalin.
Walau bagaimanapun, penjagaan semacam itu tidak semestinya perlu, terutamanya jika tahap faktor VIII biasanya pada atau melebihi 40 IU / dL. Oleh itu, penting untuk mempunyai hubungan berkala dengan hematologi atau obstetrik untuk mengesahkan keperluan ubat dan jika terdapat sebarang risiko untuk wanita dan bayi.
Adakah rawatan buruk untuk bayi?
Penggunaan ubat yang berkaitan dengan penyakit von Willebrand semasa kehamilan tidak membahayakan bayi dan oleh itu kaedah yang selamat. Walau bagaimanapun, bayi perlu menjalani ujian genetik selepas kelahiran untuk memeriksa sama ada atau tidak dia mempunyai penyakit, dan jika ya, untuk memulakan rawatan.
