Sindrom Kallman adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditimbulkan oleh kelewatan pubertas dan dikurangkan atau tidak ada bau kerana kekurangan dalam pengeluaran gonadotrophin melepaskan hormon.
Rawatan terdiri daripada pentadbiran gonadotropi dan hormon seks dan harus dilakukan sedini mungkin untuk mengelakkan akibat fizikal dan psikologi.
Apakah gejala-gejala itu
Gejala-gejala ini bergantung kepada gen yang menjalani mutasi, yang paling umum adalah ketiadaan atau pengurangan bau hingga penundaan pubertas.
Walau bagaimanapun, gejala-gejala lain seperti buta warna, perubahan visual, pekak, kelenjar cembung, keabnormalan buah pinggang dan neurologi, dan ketiadaan keturunan buah zakar ke dalam kantung skrotum mungkin berlaku.
Punca Kemungkinan
Sindrom Kallmann adalah disebabkan mutasi dalam gen yang menyandikan protein yang bertanggungjawab untuk perkembangan neuron, yang membawa kepada perubahan dalam perkembangan mentol penciuman dan perubahan akibat gonadotrophin melepaskan hormon (GnRH).
Kekurangan kongenital GnRH membawa kepada pengeluaran hormon LH dan FSH dalam jumlah yang mencukupi untuk merangsang organ-organ seks untuk menghasilkan testosteron dan estradiol, sebagai contoh, menunda masa pubertas. Lihat apa perubahan badan berlaku pada masa pubertas.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Kanak-kanak yang tidak memulakan pembangunan seksual dengan umur 13 tahun pada kanak-kanak perempuan dan 14 tahun kanak-kanak lelaki, atau kanak-kanak yang tidak mengalami kemajuan semasa remaja, harus dinilai oleh doktor.
Doktor harus memeriksa riwayat klinik seseorang, melakukan pemeriksaan fizikal, dan meminta pengukuran paras plasma gonadotropi.
Diagnosis harus dibuat tepat pada masanya untuk memulakan terapi penggantian hormon dan untuk mencegah akibat fizikal dan psikologi melambatkan akil baligh
Apakah rawatannya?
Rawatan pada lelaki perlu dilakukan dalam jangka panjang dengan pentadbiran gonadotropin chorionic manusia atau testosteron manusia dan pada wanita dengan estrogen kitaran dan progesteron.
Kesuburan juga boleh dipulihkan dengan mentadbirkan gonadotropin atau dengan menggunakan pam infusi mudah alih untuk menggunakan GnRH yang subkutaneus yang mudah terbakar.
