Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan degenerasi berterusan sistem saraf, menyebabkan kehilangan kawalan dan koordinasi otot, terutamanya di lengan dan kaki.
Biasanya, penyakit ini timbul selepas usia 30 tahun, memasang sendiri secara berperingkat, terutama yang mempengaruhi otot-otot kaki dan lengan dan berkembang dari masa ke masa ke otot yang bertanggungjawab untuk ucapan, menelan dan juga pergerakan mata.
Penyakit Machado-Joseph tidak dapat disembuhkan, tetapi boleh dikawal dengan penggunaan ubat-ubatan dan sesi terapi fizikal, yang membantu melegakan gejala-gejala dan membolehkan prestasi bebas aktiviti harian.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan untuk penyakit Machado-Joseph harus dipandu oleh pakar neurologi dan biasanya bertujuan untuk mengurangkan batasan-batasan yang timbul dengan kemajuan penyakit.
Oleh itu, rawatan boleh dilakukan dengan:
- Pengambilan ubat-ubatan Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangkan kekejangan pergerakan dan gegaran;
- Penggunaan ubat antispasmodic seperti Baclofen: mencegah terjadinya kekejangan otot, meningkatkan pergerakan;
- Penggunaan kanta gelas atau kanta pembetulan : mereka mengurangkan kesukaran melihat dan rupa penglihatan berganda;
- Perubahan makanan: mereka merawat masalah yang berkaitan dengan kesukaran menelan, melalui perubahan dalam tekstur makanan, misalnya.
Di samping itu, doktor juga boleh mengesyorkan melakukan sesi fisioterapi untuk membantu pesakit mengatasi batasan fizikalnya dan menjalani kehidupan bebas dalam melakukan aktiviti harian.
Bagaimana Terapi Fizikal berfungsi
Fisioterapi untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan senaman biasa untuk membantu pesakit mengatasi batasan yang disebabkan oleh penyakit ini. Atas sebab ini, semasa sesi terapi fizikal, pelbagai aktiviti boleh digunakan, dari latihan untuk mengekalkan amplitud bersama, untuk mempelajari cara menggunakan tongkat atau kerusi roda, sebagai contoh.
Di samping itu, terapi fizikal juga mungkin termasuk menelan terapi pemulihan yang disyorkan dan penting untuk semua pesakit yang mengalami masalah berkaitan makanan, yang berkaitan dengan kerosakan neurologi yang disebabkan oleh penyakit ini.
Siapa yang boleh mendapat penyakit ini
Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang mengakibatkan pengeluaran protein, yang dikenali sebagai Ataxin-3, yang terkumpul di sel-sel otak menyebabkan perkembangan lesi progresif dan rupa gejala.
Kerana ia adalah masalah genetik, penyakit Machado-Joseph adalah perkara biasa dalam beberapa orang keluarga yang sama, menyampaikan 50% peluang untuk lulus dari ibu bapa kepada anak-anak. Apabila ini berlaku, kanak-kanak mungkin mengalami tanda awal penyakit lebih awal daripada ibu bapa.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Dalam kebanyakan kes, penyakit Machado-Joseph dikenal pasti melalui pemerhatian gejala oleh ahli saraf dan penyiasatan sejarah keluarga penyakit.
Di samping itu, terdapat ujian darah, yang dikenali sebagai SCA3, yang membolehkan untuk mengenal pasti perubahan genetik yang menyebabkan penyakit ini. Dengan cara itu, apabila anda mempunyai seseorang dalam keluarga dengan penyakit ini, dan jika anda mengambil peperiksaan, anda boleh mengetahui tentang risiko penyakit ini.
