pesakit jarang

Benjolan di dalam vagina boleh menjadi sista Gartner, keadaan yang jarang timbul akibat kecacatan pada janin semasa kehamilan. Biasanya semasa hamil, janin mempunyai saluran Gartner, bertanggungjawab untuk pembentukan sistem kencing dan pembiakan, yang sepatutnya hilang selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, ia kekal dan akhirnya menjadi penuh dengan cecair, menyebabkan sista faraj, yang mungkin tidak menyebabkan gejala sehingga dewasa

Kekurangan zat makanan Kwashiorkor adalah penyakit pemakanan yang paling sering berlaku di kawasan-kawasan di mana orang-orang kelaparan, seperti sub-Sahara Afrika, Asia Tenggara dan Amerika Tengah, yang berlaku lebih sering dalam banjir, kemarau atau masa politik, sebagai contoh . Sindrom ini berlaku disebabkan oleh pemakanan yang kurang baik disebabkan kekurangan protein dalam diet, dan boleh menyebabkan gejala seperti penurunan berat badan, perubahan warna kulit dan rambut dan bengkak pada kaki dan perut

Sindrom kartagener, yang juga dikenali sebagai dyskinesia utama ciliary, adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan struktur organisasi silia yang menyeberangi saluran pernafasan. Oleh itu, penyakit ini dicirikan oleh tiga gejala utama: Sinusitis , yang berkaitan dengan keradangan sinus. Inilah cara untuk mengenal pasti sinusitis; Bronchiectasis , yang terdiri daripada pembesaran bronkus paru - mengetahui lebih lanjut mengenai bronchiectasis paru; Inversus tapak , di mana organ-organ toraks dan abdomen terletak di seberang apa yang akan menjadi normal

Sindrom Mórquio adalah penyakit genetik yang jarang, serius dan tidak dapat disembuhkan yang menghalang pertumbuhan tulang belakang apabila kanak-kanak masih berusia 3, 6 atau 8 tahun. Penyakit yang tidak dirawat itu berlaku secara purata dalam satu di 700, 000 orang dan mempengaruhi keseluruhan rangka, merosakkan mobiliti.

Kepelbagaian Kimia Pelbagai (MCS) adalah sejenis alergi yang jarang berlaku yang menunjukkan dirinya sebagai gejala seperti kerengsaan mata, coryza, kesukaran bernafas, dan sakit kepala ketika subjek terdedah kepada bahan kimia sehari-hari sebagai pakaian baru, bau syampu atau produk kosmetik lain, pencemaran kereta, alkohol dan sebagainya

Analgesia kongenital adalah penyakit jarang yang menyebabkan individu tidak merasakan apa-apa jenis kesakitan. Penyakit ini juga boleh dipanggil tidak sensitif kongenital untuk sakit dan menyebabkan penderita tidak dapat melihat perbezaan suhu dan mudah terbakar, dan walaupun mereka sensitif untuk menyentuh, mereka tidak dapat merasakan sakit fizikal yang terdedah kepada kecederaan serius, walaupun menghancurkan anggota badan

Epispadia adalah kecacatan jarang alat kelamin, yang boleh berlaku di kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan, yang dikenal pasti pada awal zaman kanak-kanak. Perubahan ini menyebabkan pembukaan uretra, terusan yang membawa air kencing dari pundi kencing ke luar badan, tidak terletak di tempat yang betul, menyebabkan air kencing melalui lubang di bahagian atas alat kelamin

Sindrom Highlander adalah penyakit yang jarang ditemui oleh kelewatan pembangunan fizikal, yang membuatkan orang kelihatan seperti kanak-kanak apabila dia sebenarnya dewasa. Diagnosis pada dasarnya dibuat dari pemeriksaan fizikal, kerana ciri-cirinya sangat jelas. Walau bagaimanapun, belum diketahui apa sebenarnya yang menyebabkan sindrom itu, tetapi saintis percaya bahawa ia adalah disebabkan oleh mutasi genetik yang mampu melambatkan proses penuaan dan dengan itu menunda perubahan ciri-ciri akil baligh

Sindrom Arnold-Chiari adalah kecacatan genetik yang jarang terjadi di mana terdapat gangguan sistem saraf pusat dan boleh menyebabkan keseimbangan terjejas, kehilangan koordinasi motor, dan gangguan penglihatan. Kesalahan ini lebih kerap berlaku pada wanita dan biasanya berlaku semasa perkembangan janin, di mana cerebellum, yang merupakan bahagian otak yang bertanggungjawab untuk mengimbangi, berkembang dengan cara yang tidak mencukupi

Sindrom lelaki merah adalah keadaan yang boleh berlaku dengan segera atau dalam beberapa hari penggunaan vancomycin antibiotik disebabkan oleh tindak balas hipersensitiviti terhadap ubat ini. Ubat ini boleh digunakan untuk merawat penyakit ortopedik, endokarditis dan jangkitan kulit biasa tetapi harus digunakan dengan berhati-hati untuk mengelakkan reaksi ini mungkin

Necrolysis epidermis sistemik, atau BERSIH, adalah penyakit kulit yang jarang ditemui oleh kehadiran luka di seluruh badan yang boleh menyebabkan kulit mengelupas kekal. Penyakit ini terutamanya disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan seperti Allopurinol dan Carbamazepine, tetapi juga boleh disebabkan oleh jangkitan bakteria atau virus, sebagai contoh

Glaukoma kongenital adalah penyakit mata yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada kanak-kanak dari lahir hingga usia 3 tahun, disebabkan oleh peningkatan tekanan di dalam mata akibat pengumpulan cairan, yang dapat mempengaruhi saraf optik dan menyebabkan kebutaan ketika tidak dirawat. Bayi yang dilahirkan dengan glaukoma kongenital mempunyai gejala seperti kornea yang mendung dan bengkak dan mata yang diperbesarkan

Insomnia keluarga yang fatal, juga dikenali dengan singkatan IFF, adalah penyakit jarang yang mempengaruhi protein otak, menyebabkan insomnia yang tidak dapat diubati yang boleh menjejaskan manusia atau haiwan dan paling sering dijumpai antara usia 30 dan 60 tahun. Penyakit ini sangat serius dan sering membawa kepada kematian, sebabnya adalah genetik, sering berlaku dalam keluarga yang sama

Sindrom Kawasaki adalah penyakit yang jarang ditemui oleh keradangan dinding saluran darah yang membawa kepada kemunculan ruam, demam, nodus limfa yang diperbesar dan, pada beberapa kanak-kanak, radang jantung dan sendi. Penyakit ini tidak menular dan berlaku paling kerap pada kanak-kanak berumur 5 tahun, terutama lelaki

Paroxysmal hemoglobinuria pada waktu malam, juga dikenali sebagai PNH, merupakan penyakit genetik yang jarang ditemui oleh perubahan sel membran sel darah merah, yang mengakibatkan pemusnahan dan penghapusan komponen sel darah merah dalam air kencing, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronik

Dermatomyositis adalah penyakit keradangan yang jarang berlaku yang terutamanya memberi kesan kepada otot dan kulit, menyebabkan kelemahan otot dan lesi kulit. Ia berlaku paling sering pada wanita dan lebih biasa pada orang dewasa, tetapi mungkin berlaku pada orang yang berusia di bawah 16 tahun, dipanggil dermatomyositis pada anak-anak

Polymyositis adalah penyakit jarang, kronik dan degeneratif yang dicirikan oleh keradangan otot yang progresif, menyebabkan kesakitan, kelemahan dan kesukaran dalam melakukan pergerakan. Keradangan biasanya terjadi pada otot yang berkaitan dengan batang, iaitu, mungkin terdapat penglibatan leher, pinggul, belakang, paha dan bahu, sebagai contoh

Sindrom Horner, juga dikenali sebagai oculopathic palsy, adalah penyakit langka yang disebabkan oleh gangguan penghantaran saraf dari otak ke muka dan mata pada satu sisi badan, mengakibatkan penurunan saiz murid, melapangkan kelopak mata, dan menurun peluh di sebelah muka yang terkena. Sindrom ini boleh menyebabkan masalah perubatan, seperti strok, tumor atau kecederaan kepada saraf tunjang, misalnya, atau pun dari sebab yang tidak diketahui

Sindrom Berdon adalah penyakit langka yang terutamanya mempengaruhi gadis dan menyebabkan masalah dalam usus, pundi kencing dan perut. Secara amnya, orang dengan penyakit ini tidak kencing atau kotoran dan perlu diberi makan oleh kateter. Sindrom ini boleh disebabkan oleh masalah genetik atau hormon, gejala-gejala timbul tidak lama selepas kelahiran, yang boleh berubah dalam bentuk dan fungsi pundi kencing, yang biasanya sangat besar, berkurangan atau ketiadaan pergerakan usus, yang menyebabkan penangkapan perut, di samping mengurangkan saiz usus besar dan bengkak usus kecil

Sakit kepala di salvos tidak dapat disembuhkan kerana ia tidak diketahui dengan tepat apa sebabnya dan ubat-ubatan yang digunakan walaupun meningkatkan keamatan rasa sakit dan mengurangkan kekerapannya akhirnya tidak dapat dihentikan. Nama sakit kepala di salvos adalah disebabkan oleh ciri-ciri penyakit ini