Sindrom Mórquio adalah penyakit genetik yang jarang, serius dan tidak dapat disembuhkan yang menghalang pertumbuhan tulang belakang apabila kanak-kanak masih berusia 3, 6 atau 8 tahun. Penyakit yang tidak dirawat itu berlaku secara purata dalam satu di 700, 000 orang dan mempengaruhi keseluruhan rangka, merosakkan mobiliti.
Ciri utama penyakit ini adalah bahawa ia merosakkan pertumbuhan seluruh tulang terutamanya tulang belakang manakala seluruh tubuh dan organ mengekalkan pertumbuhan normal dan oleh itu penyakit bertambah buruk memampatkan organ-organ, menyebabkan kesakitan dan mengehadkan banyak pergerakan.
Tanda dan Gejala Sindrom Mórquio
Gejala-gejala Sindrom Mórquio, mula muncul tidak lama lagi semasa tahun pertama kehidupan, berkembang dengan peredaran masa. Gejala mungkin nyata dalam susunan berikut:
- Pada mulanya pesakit sindrom ini sentiasa sakit;
- Semasa tahun pertama kehidupan terdapat penurunan berat badan yang sengit dan tidak wajar;
- Dengan berlalunya bulan, kesukaran dan kesakitan dipasang apabila berjalan atau bergerak;
- Sendi mula mengeras;
- Melemah secara beransur-ansur kaki dan pergelangan kaki berkembang;
- Ada pergeseran pinggul untuk menghalang berjalan kaki, menjadikan penderita sindrom ini sangat bergantung pada kerusi roda.
Diagnosis sindrom mórquio dibuat melalui analisis genetik kepada darah untuk mencari dan mengenal pasti gen Mórquio.
Rawatan untuk Sindrom Mórquio
Rawatan untuk pesakit ini adalah pembedahan tulang di toraks dan tulang belakang untuk membolehkan pergerakan dan pernafasan yang lebih baik.
Orang dengan sindrom Mórquio mempunyai jangka hayat yang sangat terhad, tetapi apa yang membunuh dalam kes ini adalah pemampatan organ seperti paru-paru yang mengakibatkan kekurangan pernafasan yang teruk. Pesakit dengan sindrom ini mungkin mati pada umur tiga tahun, tetapi mungkin hidup lebih daripada tiga puluh.
Apa yang menyebabkan Sindrom Mórquio
Bagi seorang kanak-kanak untuk membangunkan penyakit ini adalah perlu bahawa kedua-dua bapa dan ibu mempunyai gen Sindrom Mórquio, kerana jika hanya satu daripada leluhur yang memiliki gen tidak menentukan penyakit itu. Jika bapa dan ibu mempunyai gen untuk Sindrom Mório terdapat kemungkinan 40% mempunyai anak dengan sindrom.
