Myasthenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan persimpangan neuromuskular dan oleh itu menyebabkan kelemahan otot progresif, sering memimpin orang itu untuk berjalan di kerusi roda. Penyakit ini boleh ditemui pada masa remaja atau dewasa dan bergantung kepada jenis perubahan genetik yang ada pada seseorang, boleh disembuhkan dengan penggunaan ubat-ubatan.
Selain daripada ubat-ubatan yang ditunjukkan oleh pakar neurologi, ia juga perlu melakukan fisioterapi untuk memulihkan kekuatan otot dan koordinasi pergerakan, tetapi orang itu boleh kembali berjalan dengan normal, tanpa memerlukan kerusi roda atau tongkat.
Myasthenia kongenital tidak sama persis dengan myasthenia gravis kerana dalam kes Myasthenia Gravis penyebabnya adalah perubahan dalam sistem imun seseorang, sedangkan dalam myasthenia kongenital, penyebabnya adalah mutasi genetik yang lazim di kalangan keluarga yang sama.
Gejala Myasthenia kongenital
Tanda-tanda Myasthenia kongenital biasanya muncul pada bayi atau antara umur 3 dan 7, tetapi beberapa jenis muncul di antara umur 20 dan 40, dan mungkin:
Dalam bayi:
- Kesukaran menyusu atau memberi makan botol, tersedak mudah dan sedikit daya untuk menghisap;
- Hypotonia ditunjukkan melalui kelemahan tangan dan kaki;
- Eyelid melabuh;
- Kontrak bersama (arthrogryposis kongenital);
- Mengurangkan ekspresi wajah;
- Kesukaran bernafas dan hujung jari dan bibir purplish;
- Kelewatan perkembangan untuk duduk, merangkak dan berjalan;
- Pada kanak-kanak yang lebih tua mungkin terdapat kesukaran untuk memanjat tangga.
Pada kanak-kanak, remaja atau dewasa:
- Kelemahan pada kaki atau lengan dengan sensasi kesemutan;
- Kesukaran berjalan dengan keperluan untuk duduk berehat;
- Mungkin terdapat kelemahan otot mata yang meninggalkan kelopak mata meleleh;
- Keletihan apabila membuat usaha kecil;
- Mungkin ada scoliosis di tulang belakang.
Terdapat 4 jenis myasthenia kongenital: saluran perlahan, saluran cepat afiniti rendah, kekurangan AChR yang teruk atau kekurangan AChE. Kerana myasthenia kongenital saluran perlahan boleh muncul di antara usia 20 dan 30 tahun. Setiap jenis mempunyai ciri-ciri sendiri dan rawatan juga boleh berbeza-beza dari satu orang ke yang lain kerana tidak semuanya mempunyai gejala yang sama.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis Myasthenia kongenital perlu dibuat berdasarkan gejala yang ditunjukkan dan boleh disahkan oleh pemeriksaan seperti ujian darah CK dan ujian genetik, pemeriksaan antibodi untuk mengesahkan bahawa ia bukan Myasthenia Gravis, dan elektromilografi yang menilai kualiti kontraksi Sebagai contoh, berotot.
Pada kanak-kanak yang lebih tua, remaja dan orang dewasa, doktor atau ahli fisioterapi juga boleh melakukan beberapa ujian di pejabat untuk mengenal pasti kelemahan otot, seperti:
- Lihatlah siling selama 2 minit, dengan sengaja dan amati jika terdapat masalah yang lebih teruk dalam mengekalkan kelopak mata terbuka;
- Naikkan lengan ke hadapan untuk ketinggian bahu, mengekalkan kedudukan ini selama 2 minit dan amati jika mungkin untuk mengekalkan pengecutan ini atau jika terdapat kejatuhan senjata;
- Angkat tandu tanpa bantuan lengan anda lebih dari satu kali atau angkat kurs anda lebih daripada 2 kali untuk melihat jika terdapat lebih banyak kesukaran dalam melaksanakan pergerakan ini.
Jika kelemahan otot diperhatikan, dan sukar untuk melakukan ujian-ujian ini, kemungkinan besar terdapat kelemahan otot umum, membuktikan penyakit seperti myasthenia.
Untuk menilai sama ada ucapan juga telah terjejas, seseorang boleh meminta orang itu untuk memetik dari 1 hingga 100 dan perhatikan sama ada terdapat perubahan dalam nada suara, kegagalan vokal, atau peningkatan dalam masa di antara petikan setiap nombor.
Rawatan untuk myasthenia kongenital
Rawatan berbeza-beza mengikut jenis myasthenia kongenital yang orang itu tetapi dalam beberapa kes ubat seperti inhibitor asetilkolin esterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine dan Salbutamol boleh ditunjukkan di bawah petunjuk neuropediatrician atau pakar neurologi. Terapi fizikal ditunjukkan dan boleh membantu orang berasa lebih baik, melawan kelemahan otot dan memperbaiki pernafasan tetapi tidak berkesan tanpa ubat.
Kanak-kanak boleh tidur dengan masker oksigen yang dipanggil CPAP dan ibu bapa perlu belajar bagaimana untuk memberi pertolongan pertama dalam kes penangkapan pernafasan. Ketahui apa yang perlu dilakukan jika bayi berhenti bernafas.
Dalam latihan terapi fizikal haruslah isometrik dan mempunyai sedikit pengulangan tetapi perlu meliputi beberapa kumpulan otot, termasuk otot pernafasan dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapilari dan mengurangkan kepekatan laktat, sehingga kurang kejang.
Adakah myasthenia kongenital mempunyai ubat?
Dalam kebanyakan kes myasthenia kongenital tidak mempunyai rawatan, memerlukan rawatan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, bantuan ubat dan fisioterapi membantu meningkatkan kualiti hidup seseorang, melancarkan keletihan dan kelemahan otot dan mengelakkan komplikasi seperti atrofi lengan dan kaki dan asfiksia yang boleh timbul apabila pernafasan mengalami gangguan, sebab itu, kehidupan adalah penting.
Pesakit dengan Myasthenia kongenital yang disebabkan oleh kecacatan pada gen DOK7 mungkin mengalami peningkatan besar dalam keadaan dan mungkin kelihatan 'sembuh' dengan penggunaan ubat yang biasa digunakan terhadap asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk tablet atau lozenges. Walau bagaimanapun, terapi fizikal mungkin masih diperlukan secara sporadis.
Apabila orang itu mempunyai miastenia kongenital dan tidak melakukan rawatan, ia secara beransur-ansur kehilangan kekuatannya pada otot, menjadi atrophied, perlu tetap tidur dan mungkin mati akibat kegagalan pernafasan dan oleh itu rawatan klinikal dan fisioterapeutik sangat penting kerana kedua-duanya dapat memperbaiki kualiti hidup dan memanjangkan hayat.
Sesetengah ubat-ubatan yang memburukkan Myasthenia kongenital adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide dan Quinidine dan oleh itu setiap ubat hanya boleh digunakan di bawah petunjuk perubatan selepas mengenal pasti jenis yang ada pada orang tersebut.
