Hypophosphatasia adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak, yang menyebabkan kecacatan dan patah tulang di sesetengah kawasan badan dan kehilangan gigi susu awal.
Penyakit ini diteruskan kepada anak-anak dalam bentuk pusaka genetik dan tiada ubat, akibat perubahan dalam gen yang berkaitan dengan penyerapan tulang dan perkembangan gigi, merosakkan mineralisasi tulang.
Perubahan Utama Disebabkan oleh Hypophosphatasia
Hypophosphatasia boleh menyebabkan pelbagai perubahan dalam badan termasuk:
- Kemunculan ubah bentuk dalam badan seperti tengkorak panjang, sendi diperbesarkan atau ketinggian badan yang berkurangan;
- Kemunculan patah tulang di beberapa kawasan;
- Kehilangan pramatang susu susu;
- Melemahkan otot;
- Kesukaran bernafas atau bercakap;
- Kehadiran fosfat dan kalsium dalam darah tinggi.
Dalam kes-kes yang kurang teruk penyakit ini, gejala ringan seperti fraktur atau kelemahan otot hanya boleh muncul, yang boleh menyebabkan penyakit tersebut didiagnosis hanya pada masa dewasa.
Jenis-jenis Hypophosphatasia
Terdapat pelbagai jenis penyakit ini, yang termasuk:
- Perinatal hipophosphatasia - adalah bentuk paling teruk penyakit yang timbul tidak lama selepas kelahiran atau ketika bayi masih dalam perut ibu;
- Hipophosphatasia kanak-kanak - yang timbul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak;
- Hipophosphatasia Juvana - terdapat pada kanak-kanak pada sebarang peringkat umur;
- Adult hypophosphatasia - yang hanya muncul pada masa dewasa;
- odonto hypophosphatasia - di mana terdapat kehilangan gigi susu awal.
Dalam kes-kes yang lebih teruk, penyakit ini juga boleh menyebabkan kematian kanak-kanak dan keparahan gejala berbeza-beza dari orang ke orang dan mengikut jenis yang ditunjukkan.
Punca Hypophosphatasia
Hypophosphatasia disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam gen yang berkaitan dengan penghabluran tulang dan perkembangan gigi. Dengan cara ini, terdapat pengurangan mineralisasi tulang dan gigi. Bergantung pada jenis penyakit, ia boleh menjadi dominan atau resesif, oleh itu diserahkan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik.
Sebagai contoh, apabila penyakit ini resesif dan jika kedua-dua ibu bapa mempunyai satu salinan mutasi (mutasi tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit), hanya ada kemungkinan 25% kanak-kanak akan menunjukkan penyakit ini. Sebaliknya, jika penyakit itu dominan dan jika hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai penyakit itu, mungkin ada kemungkinan 50% atau 100% yang anak-anak juga merupakan pembawa.
Diagnosis Hypophosphatasia
Dalam kes hipophosphatasia perinatal penyakit ini boleh didiagnosis dengan melakukan ultrasound, di mana ubah bentuk boleh dikesan di dalam badan.
Sebaliknya, dalam kes zaman kanak-kanak, remaja atau dewasa hypophosphatasia, penyakit ini dapat dikesan dengan cara radiografi di mana beberapa perubahan rangka yang disebabkan oleh kekurangan mineralisasi tulang dan gigi dikenalpasti.
Di samping itu, untuk menyelesaikan diagnosis penyakit, doktor juga boleh meminta ujian air kencing dan darah, dan juga kemungkinan melakukan ujian genetik yang mengenalpasti kehadiran mutasi tersebut.
Rawatan Hypophosphatasia
Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan hypophosphatasia, namun beberapa rawatan seperti terapi fizikal untuk pembetulan postur dan penguatkan otot dan penjagaan yang berlebihan dalam kebersihan mulut boleh ditunjukkan oleh pakar pediatrik untuk meningkatkan kualiti hidup.
Bayi dengan masalah genetik ini harus diikuti dari kelahiran dan biasanya perlu dimasukkan ke hospital. Susulan perlu dilanjutkan sepanjang hayat agar status kesihatan anda dapat dinilai secara tetap.
