Fibrodysplasia yang menguatkan secara progresif, juga dikenali sebagai FOP, myositis ossifying progresif atau sindrom manusia batu, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan tisu-tisu lembut badan, seperti ligamen, tendon, atau otot, perlahan-lahan berubah menjadi tulang, menghalang pergerakan badan dan menyebabkan perubahan kuat dalam imej badan.
Dalam kebanyakan kes gejala muncul semasa zaman kanak-kanak, tetapi perubahan tisu ke tulang terus menjadi dewasa, dan mungkin bervariasi pada usia di mana diagnosis dibuat. Walau bagaimanapun, terdapat banyak kes di mana pada saat lahir bayi sudah mengalami kecacatan pada jari kaki atau tulang rusuk yang dapat menyebabkan ahli pediatrik untuk mengesyaki penyakit itu.
Walaupun tidak ada ubat untuk fibrosisplasia yang menguatkan progresif, adalah penting bahawa kanak-kanak sentiasa diiringi oleh pakar pediatrik, kerana terdapat bentuk rawatan yang dapat membantu melegakan beberapa gejala, seperti bengkak atau sakit sendi, meningkatkan kualiti hidup.
Gejala utama
Tanda pertama fibrosisplasia ossifying progresif biasanya muncul tidak lama selepas kelahiran dengan kehadiran malformations jari kaki dan, dalam beberapa kes, ibu jari.
Gejala-gejala lain biasanya muncul sehingga umur 20 tahun dan termasuk:
- Bengkak reda oleh tubuh, yang hilang tetapi meninggalkan tulang di tempat;
- Perkembangan tulang di laman web puncture;
- Kesukaran secara berperingkat untuk bergerak tangan, lengan, kaki atau kaki;
- Masalah peredaran darah di anggota badan.
Di samping itu, bergantung kepada kawasan yang terjejas, perkembangan masalah jantung atau pernafasan juga biasa, terutamanya apabila jangkitan pernafasan yang kerap berlaku.
Fibrodysplasia yang terangsang secara progresif lazimnya menjejaskan leher dan bahu, kemudian berkembang ke bahagian belakang, batang, dan anggota badan.
Walaupun penyakit itu boleh menyebabkan beberapa batasan dari masa ke masa dan menurunkan kualiti hidup secara dramatik, jangka hayat biasanya panjang kerana biasanya tidak ada komplikasi yang mengancam nyawa.
Apa sebab dan bagaimana diagnosis dibuat
Penyebab spesifik fibrodysplasia yang menguatkan progresif dan proses yang mana tisu menjadi tulang masih tidak diketahui, bagaimanapun, penyakit itu timbul akibat mutasi genetik pada kromosom 2. Walaupun mutasi ini boleh diluluskan dari ibu kepada anak, ia adalah lebih biasa bahawa penyakit itu muncul secara rawak.
Oleh kerana ia disebabkan oleh perubahan genetik dan tiada ujian genetik khusus untuknya, diagnosis biasanya dibuat oleh pakar pediatrik melalui penilaian gejala dan analisis sejarah perubatan kanak-kanak. Ini kerana, ujian lain seperti biopsi, menyebabkan trauma kecil yang boleh membawa kepada perkembangan tulang di tempat yang diperiksa.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada bentuk rawatan yang mampu mengubati penyakit ini atau menghalang perkembangannya, jadi ia adalah perkara biasa bagi kebanyakan pesakit yang terkurung dengan kerusi roda atau tempat tidur selepas usia 20 tahun.
Apabila jangkitan pernafasan seperti selesema atau selesema berlaku, sangat penting untuk pergi ke hospital tidak lama selepas gejala pertama memulakan rawatan dan mencegah komplikasi serius pada organ-organ ini. Selain itu, mengekalkan kebersihan mulut yang baik juga menghindari perlunya rawatan pergigian, yang boleh mengakibatkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepat irama penyakit.
Walaupun terhad, ia juga penting untuk mempromosikan aktiviti rekreasi dan sosialisasi untuk orang yang mengalami penyakit ini, kerana kemahiran intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.
