Sindrom Crouzon, yang juga dikenali sebagai disostosis craniofacial, adalah keadaan yang jarang berlaku di mana terdapat penutupan prematur tengkorak tengkorak, yang membawa kepada pelbagai kecacatan tengkorak dan wajah. Kecacatan ini juga boleh menghasilkan perubahan dalam sistem badan lain seperti penglihatan, pendengaran atau pernafasan, menjadikannya perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan sepanjang hayat.
Apabila disyaki, diagnosis dibuat melalui pemeriksaan sitologi genetik yang dilakukan walaupun semasa kehamilan, semasa kelahiran atau semasa tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya dikesan pada usia 2 tahun apabila kecacatan lebih ketara.
Gejala utama
Ciri-ciri kanak-kanak yang terjejas dengan sindrom Crouzon dari ringan hingga teruk, bergantung kepada keparahan kecacatan, dan termasuk:
- Kecacatan pada tengkorak, kepala mengamalkan aspek yang menjulang tinggi dan leher menjadi rata;
- Perubahan wajah seperti mata menonjol dan lebih jauh daripada hidung normal, membesar, strabismus, keratoconjunctivitis, perbezaan saiz murid;
- Pergerakan mata yang pantas dan berulang;
- IQ di bawah normal;
- Pekak;
- Kesukaran pembelajaran;
- Kecacatan jantung;
- Gangguan defisit perhatian;
- Perubahan tingkah laku;
- Coklat ke bintik hitam di pangkal paha, leher dan / atau di bawah lengan.
Punca-punca sindrom Crouzon adalah genetik, tetapi usia ibu bapa boleh mengganggu dan meningkatkan peluang bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini, kerana lebih tua ibu bapa, semakin besar kemungkinan kecacatan genetik.
Satu lagi penyakit yang boleh menyebabkan simptom yang serupa dengan sindrom ini adalah sindrom Apert. Ketahui lebih lanjut mengenai penyakit genetik ini.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada rawatan khusus untuk menyembuhkan sindrom Crouzon, jadi rawatan kanak-kanak itu melibatkan melakukan pembedahan untuk melembutkan perubahan tulang, mengurangkan tekanan kepala dan mencegah perubahan bentuk bentuk tengkorak dan otak, mengambil kedua-dua kesan estetik dan kesan yang bertujuan untuk meningkatkan pembelajaran dan fungsi.
Idealnya, pembedahan perlu dilakukan dalam tempoh 1 tahun dari kehidupan kanak-kanak, kerana tulang lebih lembut dan mudah disesuaikan. Di samping itu, pengisian cacat tulang dengan prostetik methylmethacrylate telah digunakan dalam pembedahan kosmetik untuk melembutkan dan mengharmonikan kontur muka.
Di samping itu kanak-kanak perlu melakukan terapi fisioterapi dan terapi pekerjaan untuk beberapa waktu. Matlamat terapi fizikal adalah untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan membawa kepada pembangunan psikomotor yang hampir normal. Psikoterapi dan terapi pertuturan juga merupakan bentuk rawatan pelengkap, dan pembedahan plastik juga bermanfaat untuk memperbaiki penampilan wajah dan meningkatkan harga diri pesakit.
Juga periksa beberapa latihan yang boleh dilakukan di rumah untuk membangunkan otak bayi dan merangsang pembelajaran.
