Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kekurangan enzimatik yang menyebabkan bahan lemak di dalam sel menjadi disimpan dalam pelbagai organ tubuh, seperti hati, limpa, atau paru-paru, serta sumsum tulang atau tulang tulang.
Oleh itu, bergantung kepada tapak yang terjejas dan ciri-ciri lain, penyakit ini boleh dibahagikan kepada 3 jenis:
- Jenis penyakit Gaucher 1 - bukan neuropatik: ia adalah bentuk yang paling biasa dan memberi kesan kepada kedua-dua orang dewasa dan kanak-kanak, dengan perkembangan yang perlahan dan kehidupan normal mungkin dengan pengambilan ubat yang betul;
- Penyakit Gaucher type 2 - bentuk neuropatik akut: menjejaskan bayi, dan biasanya didiagnosis sehingga 5 bulan, menjadi penyakit serius, yang boleh menyebabkan kematian dalam tempoh 2 tahun;
- Penyakit Gaucher type 3 - bentuk neuropatik subakut: ia memberi kesan kepada kanak-kanak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada 6 atau 7 tahun. Ia tidak teruk seperti Form 2 tetapi boleh menyebabkan kematian pada usia 20 atau 30 tahun akibat komplikasi neurologi dan paru-paru.
Kerana keterukan beberapa bentuk penyakit, diagnosisnya harus dilakukan secepat mungkin, untuk memulakan rawatan yang sesuai dan mengurangkan komplikasi yang mengancam nyawa.
Gejala utama
Gejala penyakit Gaucher mungkin berbeza-beza bergantung kepada jenis penyakit dan tapak yang terjejas, namun gejala yang paling umum termasuk:
- Keletihan yang berlebihan;
- Pertumbuhan yang lambat;
- Pendarahan hidung;
- Kesakitan di tulang;
- Pecah spontan;
- Pembesaran hati dan limpa;
- Urat varikos di kerongkong;
- Kesakitan abdomen.
Mungkin ada juga penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonecrosis. Dan kebanyakan masa, gejala-gejala ini tidak timbul pada masa yang sama.
Apabila penyakit itu juga mempengaruhi otak, tanda-tanda lain seperti pergerakan mata yang tidak normal, kekakuan otot, kesukaran menelan atau
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis penyakit Gaucher didasarkan pada hasil peperiksaan seperti biopsi, tusuk limpa, ujian darah atau tusukan tulang belakang.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Walau bagaimanapun, penyakit Gaucher tidak menyembuhkan, namun ada beberapa jenis rawatan yang dapat melegakan gejala dan memberikan kualiti kehidupan yang lebih baik. Dalam kebanyakan kes, rawatan dilakukan dengan menggunakan ubat untuk sepanjang hayat, kerana ubat-ubatan yang paling digunakan ialah Miglustat atau Eliglustat, ubat-ubatan yang menghalang pembentukan bahan-bahan lemak yang terkumpul di dalam organ.
Dalam kes yang lebih teruk, doktor juga boleh mengesyorkan melakukan pemindahan tulang sumsum atau menjalani pembedahan untuk membuang limpa.
