Sindrom Arnold-Chiari adalah kecacatan genetik yang jarang terjadi di mana terdapat gangguan sistem saraf pusat dan boleh menyebabkan keseimbangan terjejas, kehilangan koordinasi motor, dan gangguan penglihatan.
Kesalahan ini lebih kerap berlaku pada wanita dan biasanya berlaku semasa perkembangan janin, di mana cerebellum, yang merupakan bahagian otak yang bertanggungjawab untuk mengimbangi, berkembang dengan cara yang tidak mencukupi. Menurut perkembangan cerebellum, sindrom Arnold-Chiari dapat dikelaskan kepada empat jenis:
- Chiari I: Ia adalah jenis yang paling kerap dan paling diperhatikan di kalangan kanak-kanak dan berlaku apabila otaknya meluas ke lubang yang terdapat di pangkal tengkorak, dipanggil foramen magnum, di mana biasanya ia hanya boleh disalurkan kepada kord rahim;
- Chiari II: Ia berlaku apabila selain cerebellum, batang otak juga meluas ke magnum foramen. Jenis kecacatan ini lebih sering dilihat pada kanak-kanak dengan spina bifida, yang sepadan dengan kegagalan dalam pembangunan saraf tunjang dan struktur yang melindunginya. Ketahui lebih lanjut mengenai spina bifida;
- Chiari III: Ia berlaku apabila cerebellum dan batang otak sebagai tambahan kepada magnum foramen, mencapai korda tulang belakang, kerana kecacatan ini lebih serius, walaupun jarang berlaku;
- Chiari IV: Jenis ini juga jarang berlaku dan tidak sesuai dengan kehidupan dan berlaku apabila tiada perkembangan atau apabila perkembangan cerebellum tidak lengkap.
Diagnosis dibuat berdasarkan ujian pengimejan, seperti pemeriksaan MRI atau CT, dan ujian neurologi, di mana doktor melakukan ujian untuk menilai kemampuan motor dan deria seseorang serta keseimbangan.
Gejala utama
Sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan ini mungkin tidak mempunyai gejala atau berkembang apabila mereka mencapai usia remaja atau dewasa, lebih umum selepas usia 30 tahun. Gejala-gejala berbeza-beza mengikut tahap kerosakan sistem saraf, yang boleh:
- Kesakitan serviks;
- Kelemahan otot;
- Kesukaran mengimbangi;
- Perubahan koordinasi;
- Kehilangan sensasi dan rasa mati rasa;
- Kerosakan visual;
- Pusing;
- Kadar denyut jantung meningkat.
Kecacatan ini berkemungkinan besar berlaku semasa perkembangan janin tetapi mungkin jarang terjadi pada masa dewasa disebabkan oleh keadaan yang boleh mengurangkan jumlah cecair serebrospinal seperti jangkitan, lebam kepala atau pendedahan kepada bahan toksik.
Diagnosis oleh pakar neurologi dari gejala yang dilaporkan oleh orang, pemeriksaan neurologi, yang membolehkan penilaian refleks, keseimbangan dan koordinasi, dan analisis tomografi terkomputer atau MRI.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan itu dilakukan mengikut gejala dan keparahannya dan bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mencegah perkembangan penyakit. Sekiranya tidak ada manifestasi gejala, biasanya tidak perlu dijadikan rawatan. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, ia mungkin disyorkan oleh pakar neurologi untuk menggunakan ubat penyingkiran sakit, seperti ibuprofen, sebagai contoh.
Apabila gejala muncul dan lebih parah, mengganggu kualiti hidup seseorang, pakar neurologi dapat menunjukkan pencapaian prosedur pembedahan, yang dilakukan di bawah anestesia umum, dengan objektif untuk menguraikan kord rahim dan membenarkan peredaran cecair cecair serebrospina. Di samping itu, ia boleh disyorkan oleh pakar neurologi untuk melaksanakan terapi fizikal atau terapi pekerjaan, untuk meningkatkan koordinasi, pertuturan dan koordinasi motor.
