Penyakit Hartnup adalah penyakit jarang dan keturunan yang dicirikan oleh pengeluaran ruam kulit dan perubahan otak.
Gangguan ini memberi kesan kepada cara badan memproses asid amino dan pembawa penyakit ini tidak dapat menyerap beberapa asid amino pada tahap usus dan juga tidak menukarkan tryptophan dengan betul, dan sebagai akibatnya mengeluarkan mereka dalam jumlah yang berlebihan dalam air kencing yang menghasilkan gejala yang sangat ciri kerana tertentu asid amino kekal dalam badan dalam jumlah yang lebih kecil daripada konservatif biasa.
Penyakit Hartnup berlaku apabila individu mewarisi dua gen resesif terhadap gangguan itu, satu dari bapa dan yang lain dari ibu.
Gejala Sindrom Hartnup
Gejala penyakit kekebalan boleh dicetuskan oleh cahaya matahari, demam, oleh ubat-ubatan dan juga oleh tekanan emosi atau fizikal dan dicirikan oleh ruam di kawasan badan yang terdedah kepada matahari.
Ini adalah simptom yang biasanya terdapat pada orang dengan penyakit hartnup:
- kecacatan mental,
- kedudukan pendek,
- sakit kepala,
- berjalan lancar,
- jatuh
- jampi pengsan
- beberapa gangguan psikologi.
Tempoh kekurangan zat makanan hampir selalu mendahului episod ruam, yang menjadi semakin kurang kerap dengan usia.
Kebanyakan gejala berlaku secara sporadis dan disebabkan oleh kekurangan niacinamide.
Untuk tepat menentukan penyakit hartnup seseorang hanya perlu melakukan ujian air kencing, yang apabila positif untuk kehadiran gangguan itu mendedahkan corak ekskresi asid amino dan produk metabolik mereka.
Rawatan
Pencegahan sawan dan simptom penyakit Hartnup boleh dicapai dengan mengekalkan pemakanan yang baik dan suplemen makanan dengan niacinamide atau niacin, kerana diet dengan jumlah protein yang mencukupi dapat mengatasi kekurangan yang disebabkan oleh malabsorpsi gastrointestinal dan oleh perkumuhan asid amino yang berlebihan dalam air kencing.
