Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang berlaku apabila tulang yang membentuk kepalanya bersatu lebih awal daripada yang dijangkakan pada minggu pertama kehamilan, yang membawa kepada perkembangan kecacatan pada kepala dan muka. Di samping itu, ciri lain sindrom ini adalah kesatuan antara jari-jari kecil tangan dan kaki bayi.
Penyebabnya adalah genetik dan tidak ada apa-apa yang dilakukan ibu atau bapa semasa kehamilan yang boleh menyebabkan sindrom ini tetapi terdapat kajian yang menunjukkan bahawa apabila ibu bapa menjadi hamil selepas usia 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar.
Jenis-jenis Pfeiffer Syndrome
Penyakit ini boleh dikelaskan mengikut keterukannya dan boleh:
- Jenis 1: Ia adalah bentuk paling ringan penyakit dan terjadi apabila tulang-tulang tengkorak bersatu, pipi tenggelam dan terdapat perubahan pada jari atau jari kaki tetapi biasanya bayi berkembang normal dan kecerdasannya dikekalkan, walaupun mereka dapat pekak dan hydrocephalus.
- Jenis 2: Kepala adalah dalam bentuk semanggi, dengan komplikasi dalam sistem saraf pusat, selain kecacatan pada mata, jari dan pembentukan organ. Dalam kes ini bayi mempunyai gabungan antara tulang dan lengan kaki dan oleh itu tidak dapat menunjukan siku dan lutut yang jelas dan biasanya terdapat keterlambatan mental yang terlibat.
- Jenis 3: Ia mempunyai ciri-ciri yang sama dengan jenis 2, bagaimanapun, kepala tidak dalam bentuk semanggi.
Hanya bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 lebih cenderung bertahan, walaupun beberapa pembedahan menjalani kehidupan yang panjang diperlukan, sementara jenis 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak dapat bertahan selepas lahir.
Bagaimana Diagnosis dilakukan
Diagnosis biasanya dibuat sejurus selepas melahirkan dengan memerhati semua ciri-ciri yang ada pada bayi. Walau bagaimanapun, semasa ultrabunyi, obstetrik boleh menunjukkan bahawa bayi mempunyai sindrom tertentu supaya ibu bapa dapat mempersiapkan diri. Ia jarang berlaku bagi obstetrik untuk menunjukkan bahawa ia adalah Sindrom Pfeiffer kerana terdapat sindrom lain yang mungkin mempunyai ciri-ciri yang sama seperti Sindrom Apert atau Crouzon Syndrome, sebagai contoh.
Ciri-ciri utama Sindrom Pfeiffer adalah gabungan antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan pada jari dan jari kaki yang mungkin nyata melalui:
- Format kepala bujur atau tidak simetri, dalam bentuk semanggi daun 3-daun;
- Hidung kecil yang diratakan;
- Halangan saluran udara;
- Mata mungkin sangat menonjol dan jauh;
- Thumb terlalu tebal dan berpaling ke dalam;
- Dedão kaki sangat jauh dari yang lain;
- Jari kaki dilampirkan melalui membran nipis;
- Mungkin kebutaan disebabkan oleh mata yang diperbesarkan, kedudukan mereka dan peningkatan tekanan mata;
- Mungkin ada pekak kerana pembentukan telinga telinga yang lemah;
- Mungkin ada kelainan mental;
- Mungkin hidrosefalus.
Ibu bapa yang mempunyai bayi seperti ini mungkin mempunyai anak-anak lain dengan sindrom yang sama dan oleh itu disyorkan pergi ke klinik kaunseling genetik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai peluang untuk mempunyai bayi yang sihat.
Bagaimana rawatannya?
Rawatan untuk sindrom Pfeiffer harus bermula selepas kelahiran dengan beberapa pembedahan yang boleh membantu bayi berkembang dengan lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran jika masih ada masa untuk berbuat demikian. Biasanya bayi yang menjalani sindrom ini menjalani pelbagai pembedahan pada tengkorak, muka dan rahang untuk mengimbangi otak, membentuk semula tengkorak, menampung mata lebih baik, memisahkan jari dan meningkatkan pengunyah.
Pada tahun pertama kehidupan adalah dinasihatkan menjalani pembedahan untuk membuka jahitan tengkorak supaya otak terus berkembang secara normal tanpa dikompres oleh tulang kepala. Jika bayi mempunyai mata yang sangat menonjol, seseorang boleh melakukan beberapa pembedahan untuk membetulkan saiz orbit untuk mengekalkan visi.
Sebelum kanak-kanak mencapai umur 2 tahun, doktor mungkin menyarankan bahawa gigi dinilai untuk kemungkinan pembedahan atau penggunaan alat penjajaran gigi, yang penting untuk memberi makan.
