Penyakit Charcot-Marie-Gigi adalah penyakit neurologi dan degeneratif yang menjejaskan saraf dan sendi badan, menyebabkan kesukaran atau ketidakmungkinan berjalan dan kelemahan untuk memegang objek dengan tangan.
Selalunya mereka yang mempunyai penyakit ini perlu menggunakan kerusi roda, tetapi boleh hidup bertahun-tahun dan mempunyai kemampuan intelek mereka. Rawatan memerlukan ubat dan terapi fizikal untuk kehidupan.
Bagaimana ia diwujudkan
Tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan penyakit Charcot-Marie-Gigi termasuk:
- Perubahan kaki seperti lengkung kaki yang sangat tajam ke atas dan jari-jari di cakar;
- Sesetengah orang mengalami kesukaran berjalan, dengan kerap jatuh kerana kurang keseimbangan, yang boleh mengakibatkan pergelangan kaki atau patah kaki pergelangan kaki; yang lain tidak boleh berjalan;
- Gegar di tangan;
- Kesukaran dalam menyelaraskan pergerakan tangan, menjadikannya sukar untuk menulis, pakaian butang atau memasak;
- Kelemahan dan keletihan yang kerap;
- Kesakitan tulang belakang lumbar dan scoliosis juga dijumpai;
- Otot kaki, lengan, tangan dan kaki atrophied;
- Mengurangkan kepekaan kepada sentuhan dan perbezaan suhu di kaki, lengan, tangan dan kaki;
- Aduan seperti kesakitan, kekejangan, kesemutan, dan kebas di dalam badan adalah perkara biasa setiap hari.
Yang paling biasa adalah bahawa kanak-kanak berkembang biasanya dan ibu bapa tidak mencurigai apa-apa, sehingga kira-kira umur 3 tanda-tanda pertama mula muncul dengan kelemahan pada kaki, kerap jatuh, menjatuhkan objek, menurunkan jumlah otot dan isyarat lain yang dinyatakan di atas.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan Penyakit Charcot-Marie-Gigi harus dipandu oleh pakar neurologi, dan ubat-ubatan mungkin ditunjukkan untuk membantu merawat gejala, kerana penyakit ini tidak menyembuhkan. Bentuk rawatan lain termasuk neurofisioterapi, hidroterapi dan terapi pekerjaan, contohnya, yang dapat melegakan ketidakselesaan dan memperbaiki kehidupan sehari-hari.
Biasanya orang itu memerlukan kerusi roda dan peralatan kecil boleh ditunjukkan untuk membantu orang itu menyikat gigi, berpakaian dan makan sendiri. Kadangkala pembedahan bersama mungkin diperlukan untuk meningkatkan penggunaan peralatan kecil ini.
Terdapat beberapa ubat-ubatan yang dikontraindikasikan untuk orang yang mempunyai penyakit Charcot-Marie-Gigi kerana mereka memperburuk gejala penyakit dan oleh itu mengambil ubat-ubatan hanya boleh dilakukan di bawah nasihat perubatan dan dengan pengetahuan ahli neurologi.
Di samping itu, pemakanan harus ditunjukkan oleh pakar nutrisi kerana terdapat makanan yang memperburuk gejala, sementara yang lain membantu dalam merawat penyakit. Selenium, tembaga, vitamin C dan E, asid lipoik dan magnesium perlu dimakan setiap hari melalui pengambilan makanan seperti kacang, hati, bijirin, kacang, oren, limau, bayam, tomato, kacang dan produk tenusu, contohnya.
Jenis utama
Terdapat beberapa jenis penyakit ini dan oleh itu terdapat perbezaan dan keistimewaan tertentu di antara setiap pesakit. Jenis utama, kerana mereka adalah yang paling biasa, adalah:
- Jenis 1: dicirikan oleh perubahan dalam sarung myelin, yang meliputi saraf, yang melambatkan penghantaran impuls saraf;
- Jenis 2 : dicirikan oleh perubahan yang merosakkan aksons;
- Jenis 4 : boleh menjejaskan sarung myelin dan akson, tetapi apa yang membezakannya dari jenis lain ialah ia adalah resesif autosom;
- Jenis X : dicirikan oleh perubahan dalam kromosom X, yang lebih teruk pada lelaki daripada pada wanita.
Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan progresif, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada zaman kanak-kanak atau sehingga umur 20 tahun melalui ujian genetik dan pemeriksaan electroneuromyography, yang diminta oleh pakar neurologi.
