Sindrom Weaver adalah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana kanak-kanak tumbuh sangat cepat sepanjang zaman, tetapi telah menangguhkan perkembangan intelektual, serta memiliki ciri-ciri wajah yang khas, seperti dahi yang besar dan mata yang luas, sebagai contoh.
Dalam sesetengah kes, sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami kecacatan pada sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit lembap.
Tidak ada ubat untuk sindrom Weaver, bagaimanapun, susulan oleh pakar pediatrik dan rawatan yang disesuaikan untuk gejala dapat membantu meningkatkan kualiti hidup untuk kanak-kanak dan ibu bapa.
Gejala utama
Salah satu ciri utama sindrom Weaver adalah lebih cepat daripada pertumbuhan biasa, sebab itu berat badan dan ketinggian hampir selalu pada persentil yang sangat tinggi.
Walau bagaimanapun, gejala dan ciri lain termasuk:
- Kekuatan otot yang rendah;
- Refleks yang dibesar-besarkan;
- Kelewatan dalam pembangunan gerakan sukarela, seperti merebut objek;
- Saya menangis rendah dan serak;
- Mata jauh;
- Kulit yang berlebihan di sudut mata;
- Leher rata;
- Dahi panjang;
- Telinga yang sangat besar;
- Kecacatan kaki;
- Jari tangan sentiasa ditutup.
Sesetengah simptom ini boleh dikenalpasti tidak lama lagi selepas kelahiran, sementara yang lain dikenalpasti semasa beberapa bulan pertama kehidupan semasa berkonsultasi dengan pakar pediatrik, contohnya. Oleh itu, terdapat kes-kes di mana sindrom hanya dikenal pasti beberapa bulan selepas lahir.
Di samping itu, jenis dan intensiti gejala mungkin berbeza mengikut tahap sindrom dan oleh itu dalam beberapa kes mungkin tidak diketahui.
Apa yang menyebabkan sindrom
Walau bagaimanapun, punca tertentu untuk permulaan sindrom Weaver belum diketahui, namun mutasi dalam gen EZH2 yang bertanggungjawab membuat beberapa salinan DNA mungkin berlaku.
Dengan cara ini, diagnosis sindrom sering boleh dibuat melalui ujian genetik, selain pemerhatian ciri-ciri.
Ia masih disyaki bahawa penyakit ini boleh dilepaskan dari ibu kepada anak-anak dan oleh itu disyorkan untuk membuat kaunseling genetik jika ada kes sindrom dalam keluarga.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Weaver, bagaimanapun, pelbagai teknik boleh digunakan mengikut gejala dan ciri setiap anak. Salah satu rawatan yang paling biasa digunakan ialah terapi fizikal untuk membetulkan kecacatan di kaki, sebagai contoh.
Kanak-kanak yang mengalami sindrom ini juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk perkembangan kanser, terutamanya neuroblastoma, dan oleh itu dinasihatkan untuk mengadakan lawatan biasa kepada pakar pediatrik untuk menilai sama ada ada gejala, seperti kehilangan selera makan atau kekurangan, yang mungkin menunjukkan kehadiran daripada beberapa tumor, memulakan rawatan secepat mungkin. Ketahui lebih lanjut mengenai neuroblastoma.
