Sindrom Holt-Oram adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan pada bahagian atas seperti tangan dan bahu dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi kecil.
Ini adalah penyakit yang sering hanya boleh didiagnosis selepas anak dilahirkan dan walaupun tidak ada ubat, ada rawatan dan pembedahan yang bertujuan meningkatkan kualiti hidup anak.
Ciri-ciri Sindrom Holt-Oram
Sindrom Holt-Oram boleh menyebabkan pelbagai masalah dan masalah yang mungkin termasuk:
- Kecacatan pada anggota atas, yang timbul terutamanya di tangan atau di kawasan bahu;
- Masalah jantung dan kecacatan yang termasuk arrhythmia jantung dan kecacatan septum atrium, yang berlaku apabila terdapat lubang kecil di antara dua bilik jantung;
- Hipertensi pulmonari adalah peningkatan tekanan darah di dalam paru-paru menyebabkan gejala seperti keletihan dan sesak nafas.
Tangan biasanya adalah anggota yang paling banyak dipengaruhi oleh kecacatan, yang biasa adalah ketiadaan ibu jari.
Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi genetik, yang berlaku di antara kehamilan 4 hingga 5 minggu, apabila anggota badan yang lebih rendah belum terbentuk dengan sempurna.
Diagnosis Sindrom Holt-Oram
Sindrom ini biasanya didiagnosis selepas bersalin, apabila ada kecacatan pada anggota badan dan kecacatan dan perubahan fungsi jantung.
Untuk melakukan diagnosis, beberapa ujian, seperti radiografi dan elektrokardiogram, mungkin diperlukan. Di samping itu, dengan menjalankan ujian genetik tertentu yang dilakukan di makmal, mungkin untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit ini.
Rawatan Sindrom Holt-Oram
Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan sindrom ini, tetapi beberapa rawatan seperti terapi Fizikal untuk pembetulan postur, penguatkan otot dan perlindungan tulang belakang membantu dalam perkembangan kanak-kanak. Di samping itu, apabila terdapat masalah lain seperti kecacatan dan perubahan dalam fungsi jantung, mungkin perlu melakukan pembedahan. Kanak-kanak yang menghadapi masalah ini perlu dipantau secara kerap oleh ahli kardiologi mereka.
Bayi dengan masalah genetik ini perlu dipantau dari semasa ke semasa dan susulan perlu dilanjutkan sepanjang hayat, supaya status kesihatan mereka dapat dinilai secara tetap.
