Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik yang jarang dikaitkan dengan kromosom X yang mencapai kelenjar adrenal, sistem saraf dan testis. Penyakit ini memberi kesan kepada lelaki terutamanya dan boleh nyata pada usia apa pun.
Adrenoleukodystrophy mengubah myelin, protein yang terdapat di bahagian putih sistem saraf. Sistem saraf berfungsi sebagai sejenis litar elektrik dan myelin mempunyai fungsi mengasingkan sel-sel saraf dari litar ini. Apabila ada perubahan dalam myelin, pengaliran tidak dilakukan dengan betul dan sistem saraf kehilangan fungsinya.
Gejala Adrenoleukodystrophy
Gejala adrenoleukodystrophy muncul secara beransur-ansur. Individu kehilangan fungsi adrenal, kebolehan untuk bercakap dan berinteraksi, harus memakai kacamata kerana strabismus, mengalami kesukaran berjalan, mula makan melalui kateter, mengalami banyak kejang dan dalam masa yang singkat individu seperti keadaan koma. Segala-galanya berlaku kerana badan anda tidak dapat bersendirian, memerlukan bantuan peralatan.
Jangka hayat
Adrenoleukodystrophy boleh dilihat pada bulan pertama kehidupan bayi dan dalam kes ini, jangka hayat adalah 5 tahun. Jika ia menyedari antara 4 dan 10 tahun hidup, kanak-kanak itu mempunyai jangka hayat kira-kira 10 tahun dan apabila penyakit itu muncul dalam kehidupan dewasa individu boleh hidup selama beberapa dekad, walaupun kemerosotan sistem saraf sama progresif.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan adrenoleukodystrophy dilakukan dengan penggunaan hormon kelenjar adrenal dan dengan minyak Lorenzo, untuk menangguhkan evolusi penyakit. Terapi fizikal dan psikoterapi juga ditunjukkan.
Pemindahan sumsum tulang boleh ditunjukkan dalam kes-kes tertentu. Asid docosahexaenoic ditunjukkan untuk rawatan adrenoleukodystrophy neonatal, tetapi adrenoleukodystrophy kini tidak dapat dipastikan.
Filem "Lorenzo's Oil" menggambarkan kisah seorang lelaki yang mempunyai Adrenoleukodystrophy dan didasarkan pada fakta sebenar.
