Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenali sebagai lipodystrophy kongenital yang umum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kerosakan sel-sel lemak di dalam badan, sehingga tidak ada pengumpulan lemak yang normal di dalam tubuh, kerana ia disimpan di tempat lain seperti hati dan otot.
Salah satu ciri utama sindrom ini ialah perkembangan diabetes yang teruk yang biasanya bermula semasa pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus dirawat dengan diet yang rendah lemak dan gula serta ubat-ubatan yang membantu mengawal diabetes dan kolesterol tinggi.
Gejala
Gejala Berardinelli-Seipe Syndrome dikaitkan dengan pengurangan tisu lemak normal di dalam tubuh, yang membawa kepada ciri-ciri yang mungkin timbul seawal tahun pertama kehidupan, seperti:
- Kolesterol tinggi dan trigliserida;
- Rintangan insulin dan kencing manis;
- Chin, besar, tangan dan kaki yang memanjang;
- Pembesaran otot;
- Meningkatkan hati dan limpa, menyebabkan bengkak pada perut;
- Masalah jantung;
- Pertumbuhan dipercepatkan;
- Peningkatan selera makan berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
- Siklus haid tidak teratur;
- Rambut tebal dan kering.
Di samping itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, sista pada ovari dan bengkak bahagian leher, berhampiran mulut juga boleh muncul. Gejala-gejala ini dapat dilihat dari masa kanak-kanak, menjadi lebih jelas dari akil baligh.
Diagnosis dan Rawatan
Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan penilaian ciri-ciri klinikal pesakit dan ujian yang akan mengenal pasti masalah dalam kolesterol, hati, ginjal dan diabetes.
Dari pengesahan diagnosis, rawatan diarahkan terutamanya untuk mengawal diabetes dan kolesterol dan mengelakkan komplikasi penyakit, dan boleh digunakan ubat-ubatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin.
Di samping itu, anda juga harus makan diet rendah lemak, tinggi omega-3 untuk membantu mengawal kolesterol, serta mengawal penggunaan gula dan karbohidrat mudah seperti beras, tepung dan pasta untuk membantu mengawal diabetes . Lihat apa yang perlu dimakan dalam diabetes.
Komplikasi
Komplikasi Sindrom Berardinelli-Seipe bergantung kepada tindak lanjut rawatan dan tindak balas badan pesakit kepada ubat-ubatan yang digunakan, menghasilkan lemak hati dan sirosis yang berlebihan, pertumbuhan pesat pada masa kanak-kanak, pubertas matang dan sista di tulang, menyebabkan keretakan yang kerap.
Di samping itu, juga biasa bahawa diabetes yang disampaikan dalam penyakit ini membawa kepada komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah buah pinggang dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
