Sclerosteosis, juga dikenali sebagai penyakit tulang granit, merupakan mutasi genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya menurun kepadatan selama bertahun-tahun, menjadi lebih tebal dan padat, menjadi lebih kuat daripada granit.
Oleh itu, sklerosteosis menghalang timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang, jika tidak dirawat, boleh mengancam nyawa.
Gejala utama
Tanda utama sklerosteosis adalah peningkatan ketumpatan tulang, namun ada beberapa gejala yang dapat memberi tanda kepada anda penyakit ini, seperti:
- Menyertai dua atau tiga jari di tangan;
- Perubahan dalam saiz dan ketebalan hidung;
- Pertumbuhan tulang tengkorak dan muka yang dibesar-besarkan;
- Kesukaran bergerak beberapa otot muka;
- Petua jari melengkung;
- Ketiadaan kuku pada jari;
- Ketinggian badan lebih besar daripada purata.
Kerana ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, diagnosisnya adalah rumit dan, dengan itu, doktor mungkin perlu menilai semua gejala dan sejarah klinikal, serta melakukan pelbagai ujian, seperti densimetri tulang, sebelum mencadangkan diagnosis sklerosis.
Dalam sesetengah kes, ujian genetik boleh dipesan yang akan menilai DNA dan mutasi mungkin dan boleh membantu mengenal pasti perubahan dalam gen SOST yang menyebabkan penyakit ini.
Mengapa ia berlaku?
Penyebab utama sklerosis adalah mutasi yang berlaku di gen SOST dan mengurangkan tindakan sclerostin, protein yang bertanggungjawab untuk menurunkan kepadatan tulang dan meningkat sepanjang hayat.
Biasanya penyakit hanya timbul apabila terdapat dua salinan gen diubah, tetapi orang dengan satu salinan juga mungkin mempunyai tulang yang sangat kuat dan risiko penyakit tulang yang lebih rendah seperti osteoporosis atau osteopenia.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Tiada ubat untuk sklerosis, jadi rawatannya hanya dilakukan untuk melegakan beberapa gejala dan kecacatan yang mungkin timbul daripada pertumbuhan tulang yang berlebihan.
Salah satu bentuk pembedahan yang paling biasa digunakan ialah pembedahan yang boleh membantu mengimbangi saraf muka dan memulihkan pergerakan otot muka, atau mengeluarkan tulang yang berlebihan untuk mengurangkan tekanan di dalam tengkorak, sebagai contoh.
Oleh itu, rawatan harus selalu dibincangkan dengan doktor untuk menilai sama ada ada perubahan yang mengancam nyawa atau mengancam nyawa yang dapat diperbetulkan.
