pesakit jarang

Sindrom Parry-Romberg, atau hanya Sindrom Romberg, adalah penyakit jarang ditemui oleh atropi kulit, otot, lemak, tisu tulang dan saraf muka, menyebabkan kecacatan estetik. Secara amnya, penyakit ini hanya mencapai satu sisi muka, tetapi boleh meluas ke seluruh tubuh. Penyakit ini tidak menyembuhkan , tetapi mengambil ubat dan pembedahan membantu mengawal perkembangan penyakit

Argriria adalah penyakit langka yang menyebabkan individu mendapat kulit berwarna biru atau kelabu akibat pengumpulan garam perak di dalam badan. Di samping kulit, konjunktiva mata dan organ dalaman juga berwarna biru. Gejala Argriria Gejala utama argyria adalah pewarnaan kulit dan membran mukus secara kekal

Amyloidosis boleh menghasilkan beberapa tanda dan gejala yang berlainan dan oleh itu rawatan anda harus diarahkan oleh doktor, bergantung pada jenis penyakit yang ada pada seseorang. Untuk jenis dan gejala penyakit ini, lihat Bagaimana mengenal pasti amyloidosis. Doktor mungkin menunjukkan penggunaan ubat, radioterapi, penggunaan sel stem, pembedahan untuk membuang tapak yang terjejas oleh deposit amiloid dan juga pemindahan hati, buah pinggang atau jantung, dalam kes tertentu

Gejala-gejala yang disebabkan oleh amyloidosis berbeza-beza bergantung pada tapak penyakit, yang boleh menyebabkan berdebar-debar jantung, kesukaran bernafas dan penebalan lidah, bergantung pada jenis penyakit yang dimiliki oleh orang tersebut. Amyloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku di mana deposit kecil amiloid protein berlaku yang serat tegar dalam organ-organ dan tisu-tisu yang berlainan yang menghalang berfungsi dengan baik

Rawatan untuk myopathy nemaline harus dipandu oleh pakar pediatrik, dalam hal bayi dan anak, atau oleh orang ortopedik, dalam kes orang dewasa, yang dilakukan untuk tidak menyembuhkan penyakit ini, tetapi untuk melegakan dan merawat gejala, meningkatkan kualiti kehidupan. Biasanya, rawatan bermula dengan sesi fisioterapi untuk membantu menguatkan otot yang lemah dengan melakukan latihan khusus yang disesuaikan dengan ahli terapi fizikal

Rawatan untuk agenesis sakral, yang merupakan kecacatan yang menyebabkan perkembangan saraf pada bahagian akhir saraf tunjang, biasanya dimulakan pada masa kanak-kanak dan berbeza-beza mengikut gejala dan kecacatan yang disampaikan oleh kanak-kanak. Secara umumnya, agenesis sakral boleh dikenalpasti tidak lama selepas kelahiran apabila bayi mempunyai perubahan kaki atau ketiadaan dubur, contohnya, tetapi dalam keadaan lain, ia mungkin mengambil beberapa bulan atau tahun sehingga tanda-tanda pertama muncul, yang mungkin termasuk jangkitan saluran kencing berulang, sembelit yang kerap berlaku ata

Rawatan untuk sindrom Mallory-Weiss, yang merupakan masalah yang menyebabkan pendarahan dari kerongkong selepas muntah berterusan, harus dipandu oleh ahli gastroenterologi dan biasanya dimulakan dalam kemasukan ke hospital untuk menghentikan pendarahan dan menstabilkan keadaan umum pesakit . Semasa rawat inap, mungkin diperlukan untuk menerima serum terus ke dalam urat atau membuat pemindahan darah untuk mengimbangi kehilangan darah dan mencegah pesakit daripada terkejut

Rawatan untuk osteopetrosis, yang merupakan penyakit kongenital yang menyebabkan perkembangan tulang yang sangat padat dan rapuh, harus dipandu oleh sekumpulan beberapa profesional kesihatan, seperti ahli pediatrik, ahli ortopedik, ahli hematologi, ahli endokrinologi dan ahli fisioterapi. contohnya. Secara umumnya, rawatan osteopetrosis berbeza-beza mengikut jenis penyakit dan dalam kes kanak-kanak dengan osteopetrosis malignan, rawatan paling berkesan terdiri daripada pemindahan tulang sumsum

Rawatan untuk sindrom Zollinger-Ellison biasanya bermula dengan pengambilan ubat harian untuk mengurangkan jumlah asid dalam perut, seperti Omeprazole, Esomeprazole atau Pantoprazole, kerana tumor dalam pankreas, yang dipanggil gastrinoma, merangsang pengeluaran asid, Sebagai contoh, meningkatkan peluang mendapat ulser gastrik

Rawatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann, yang merupakan penyakit kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan penambahan beberapa bahagian badan atau organ, berbeza-beza mengikut perubahan yang disebabkan oleh penyakit dan oleh itu rawatan biasanya diketuai oleh kakitangan daripada pelbagai profesional kesihatan yang mungkin termasuk ahli pediatrik, pakar kardiologi, doktor pergigian dan beberapa pakar bedah, sebagai contoh

Rawatan sindrom usus pendek adalah berdasarkan penyesuaian suplemen pemakanan untuk mengimbangi penyerapan vitamin dan mineral yang kurang yang menyebabkan penyebab usus yang hilang, supaya pesakit tidak mengalami kekurangan nutrien atau dehidrasi. Pemulihan lengkap untuk usus untuk menyerap nutrien dengan betul sekali lagi dan mengurangkan berat badan untuk dikawal boleh mengambil masa sehingga 3 tahun

Rawatan untuk sindrom Fournier harus dimulakan secepat mungkin selepas diagnosis penyakit dan biasanya dilakukan oleh ahli urologi, dalam kes lelaki, atau pakar ginekologi, dalam hal wanita. Sindrom Fournier adalah penyakit yang jarang berlaku, disebabkan oleh jangkitan bakteria yang menyebabkan kematian tisu intima

Sindrom Fournier adalah penyakit langka yang disebabkan oleh jangkitan bakteria yang menjejaskan kawasan genital dan menyebabkan kematian sel-sel, yang membawa kepada kemunculan gejala seperti gangren seperti: Kulit rantau merah yang kemudian berubah menjadi gelap; Kesakitan yang sengit dan berterusan; Bau bau dan bengkak di rantau ini; Demam melebihi 38ºC; Keletihan yang berlebihan.

Sindrom Caroli adalah penyakit keturunan jarang yang menjejaskan hati, yang dinamakan selepas doktor Perancis, Jacques Caroli yang menemuinya pada tahun 1958. Ia adalah penyakit yang dicirikan oleh dilatasi saluran yang membawa hempedu, menyebabkan sakit akibat keradangan saluran yang sama. Ia boleh menghasilkan batu dan jangkitan, dan boleh dikaitkan dengan fibrosis hepatik kongenital, yang merupakan bentuk penyakit yang lebih parah

Orang yang mempunyai Sindrom Elastik Man boleh meregangkan kulit mereka dengan banyak dan juga membengkokkan sendi mereka di luar kapasiti normal mereka, dan mereka boleh menggeliat dengan mudah melampau. Walau bagaimanapun, orang-orang ini lebih mudah untuk membina masalah kesihatan seperti scoliosis, hernia dan dislokasi cakera, yang menunjukkan bahawa penyakit ini mungkin tidak menyenangkan dan mempunyai komplikasi

Obesiti yang bermula walaupun pada zaman kanak-kanak boleh disebabkan oleh penyakit genetik yang jarang disebut kekurangan leptin, hormon yang mengawal rasa lapar dan kenyang. Dengan kekurangan hormon ini, walaupun orang itu banyak makan, maklumat ini tidak sampai ke otak, dan ia selalu menjadi lapar dan selalu makan sesuatu, yang akhirnya nikmat kelebihan berat badan dan obesitas

Penyakit manusia pokok itu adalah epidermodysplasia verruciformis, penyakit yang disebabkan oleh sejenis virus HPV yang menyebabkan orang itu mempunyai banyak ketuat yang tersebar di seluruh tubuh, yang sangat besar dan merosakkan sehingga mereka membuat tangan dan kakinya kelihatan seperti kayu balak pokok

Sindrom Prune Belly, juga dikenali sebagai Dry Prune Abdomen Syndrome, adalah keadaan yang jarang dan serius di mana bayi dilahirkan dengan kekurangan atau kekurangan otot di dinding abdomen, meninggalkan seperti usus dan pundi kencing yang hanya dilindungi oleh kulit . Penyakit ini menyembuhkan apabila didiagnosis lebih awal dan kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang normal

Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit degeneratif yang tidak disembuhkan dan oleh itu rawatannya dilakukan untuk mengurangkan gejala-gejala dan membantu pesakit mengatasi keterbatasan yang dicipta oleh sindrom, yang berkaitan dengan kekurangan kekuatan dalam otot seluruh badan. Oleh itu, rawatan mungkin berbeza-beza mengikut usia pesakit, otot yang terjejas dan gejala penyakit: Kesukaran mengunyah atau menelan Dalam kes ini, biasanya perlu meletakkan tiub nasogastrik ke perut atau mempunyai gastrostomy, yang merupakan tiub yang langsung dari kulit ke perut, untuk membolehkan memberi makan pe

Penyakit Fox-Fordyce adalah penyakit radang yang terhasil daripada halangan kelenjar peluh, yang membawa kepada kemunculan bola kuning kecil di bahagian ketiak atau pangkal paha. Penyebab Penyakit Fox-Fordyce boleh menjadi faktor emosi, perubahan hormon, peningkatan pengeluaran atau perubahan kimia dalam peluh yang boleh mengakibatkan berpeluh kelenjar peluh dan permulaan keradangan