Rawatan untuk osteopetrosis, yang merupakan penyakit kongenital yang menyebabkan perkembangan tulang yang sangat padat dan rapuh, harus dipandu oleh sekumpulan beberapa profesional kesihatan, seperti ahli pediatrik, ahli ortopedik, ahli hematologi, ahli endokrinologi dan ahli fisioterapi. contohnya.
Secara umumnya, rawatan osteopetrosis berbeza-beza mengikut jenis penyakit dan dalam kes kanak-kanak dengan osteopetrosis malignan, rawatan paling berkesan terdiri daripada pemindahan tulang sumsum.
Ketahui lebih lanjut di: Transplantasi Sumsum Tulang.
Walau bagaimanapun, rawatan lain yang boleh digunakan pada kanak-kanak dan orang dewasa termasuk:
- Suntikan dengan Interferon gamma-1b, yang merupakan ubat yang mampu melambatkan perkembangan penyakit;
- Pengambilan Calcitriol, yang merupakan bentuk aktif vitamin D yang membantu merangsang sel-sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangkan kepadatan tulang;
- Pengambilan Prednisone, yang merupakan hormon seperti kortison yang boleh meningkatkan pengeluaran sel-sel pertahanan badan, yang dihasilkan dalam tulang;
- Sesi fisioterapi, kerana mereka meningkatkan keupayaan fizikal pesakit, membantu mencegah keretakan tulang dan meningkatkan kemerdekaan dalam beberapa aktiviti harian.
Doktor juga boleh menasihati pakar diet untuk mengadaptasi diet untuk memasukkan makanan yang membantu memudahkan pembangunan tulang dan badan, terutama pada zaman kanak-kanak.
Di samping itu, adalah penting untuk membuat rundingan secara berkala dengan ahli oftalmologi, pakar otolaryngologi dan doktor gigi untuk menilai perkembangan dan kemunculan beberapa luka atau kecacatan pada mata, gigi, hidung, telinga dan tekak, sebagai contoh.
Diagnosis osteopetrosis
Diagnosis osteopetrosis boleh dibuat oleh seorang ortopedis melalui x-ray untuk memerhatikan ketumpatan tulang-tulang tubuh.
Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan jenis dan komplikasi osteopetrosis, doktor juga boleh meminta ujian diagnostik lain, seperti CT atau MRI scan untuk menilai kehadiran lesi dalam sesetengah organ seperti mata dan telinga.
Punca osteopetrosis
Osteopetrosis disebabkan oleh kecacatan dalam satu atau lebih gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan perkembangan osteoklas, iaitu sel yang membuang tisu tulang lama dan menggantikannya dengan yang baru dan sihat.
Bergantung kepada asal gen yang diubah, jenis osteopetrosis mungkin berbeza-beza:
- Osteopetrosis bayi ganas : kanak-kanak membentangkan penyakit ini sejak lahir kerana kecacatan gen yang diwarisi dari bapa dan ibu;
- Osteopetrosis dewasa : Osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, disebabkan oleh gen diubah yang diwarisi dari hanya bapa atau ibu.
Dalam kes osteopetrosis orang dewasa, perubahan gen juga boleh dipicu oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan ibu bapa.
Gejala osteopetrosis
Gejala utama osteopetrosis termasuk:
- Keretakan tulang kerap;
- Penglihatan kabur;
- Kesukaran mendengar;
- Jangkitan berulang gigi dan gusi;
- Menurunkan sel darah dalam ujian darah.
Gejala-gejala ini mungkin berbeza-beza mengikut jenis osteopetrosis pesakit, dan semakin banyak gejala yang lebih teruk dalam bentuk osteopetrosis malignan.
