Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit degeneratif yang tidak disembuhkan dan oleh itu rawatannya dilakukan untuk mengurangkan gejala-gejala dan membantu pesakit mengatasi keterbatasan yang dicipta oleh sindrom, yang berkaitan dengan kekurangan kekuatan dalam otot seluruh badan.
Oleh itu, rawatan mungkin berbeza-beza mengikut usia pesakit, otot yang terjejas dan gejala penyakit:
Kesukaran mengunyah atau menelan
Dalam kes ini, biasanya perlu meletakkan tiub nasogastrik ke perut atau mempunyai gastrostomy, yang merupakan tiub yang langsung dari kulit ke perut, untuk membolehkan memberi makan pesakit tanpa risiko tersedak atau aspirasi makanan ke dalam paru-paru, yang boleh menyebabkan radang paru-paru, sebagai contoh. Berikut adalah cara menggunakan sona: Bagaimana untuk memberi makan kepada seseorang dengan kateter.
Kesukaran untuk mengunyah atau menelan adalah berkaitan dengan kekurangan kekuatan pada otot-otot mulut dan leher, yang dapat timbul pada bayi atau berkembang sepanjang masa ketika penyakit berlangsung.
Kesukaran bernafas
Kesukaran bernafas adalah salah satu gejala sindrom Werdnig-Hoffmann yang paling kerap berlaku di kalangan bayi dan oleh itu mungkin perlu mempunyai trakeostomi, iaitu pembukaan lubang kecil di kerongkong, sejurus selepas kelahiran untuk memudahkan pernafasan dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang lebih ringan, di mana kesukaran bernafas kurang teruk, rawatan boleh dilakukan hanya dengan penggunaan CPAP, iaitu alat yang memaksa udara ke dalam paru-paru, menggantikan beberapa nafas. Ketahui lebih lanjut mengenai peranti ini dalam: Nasal CPAP.
Kesukaran berjalan atau melakukan tugas harian
Kekurangan kekuatan dalam otot badan selalu menyebabkan keterbatasan bagi pesakit dengan sindrom Werdnig-Hoffmann, mencegahnya melakukan aktiviti sehari-hari paling mudah, seperti berjalan kaki, makan, mengatur atau berpakaian, misalnya.
Oleh itu, terapi fizikal sentiasa ditunjukkan untuk semua kes penyakit, bukan untuk meningkatkan kekuatan otot, tetapi untuk membantu pesakit mengembangkan strategi yang memudahkan pencapaian tugas harian, seperti menggunakan kerusi roda untuk bergerak atau menggunakan alat makan istimewa untuk makan.
Gejala Sindrom Werdnig-Hoffmann
Tanda-tanda sindrom Werdnig-Hoffmann mungkin timbul tidak lama selepas kelahiran atau secara beransur-ansur diletakkan, hanya muncul selepas 10 tahun. Dalam kes bayi, penyakit biasanya menyebabkan:
- Kelemahan otot umum;
- Kelenturan fleksibel sendi;
- Kesukaran mengawal kepala, walaupun selepas 3 bulan;
- Penguncupan otot yang tidak menentu, termasuk lidah;
- Kesukaran menghisap atau menelan.
Sudah menjadi kanak-kanak atau dewasa, gejala-gejala berkaitan dengan kelemahan otot yang biasanya bermula pada kaki atau lengan dan ia menyebar oleh otot-otot tubuh yang lain.
Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit genetik yang timbul apabila terdapat sejarah penyakit keluarga dalam keluarga bapa dan keluarga ibu. Oleh itu, apabila penyakit dalam keluarga wujud, disyorkan untuk membuat kaunseling genetik untuk menilai, melalui ujian genetik, jika ada kemungkinan bayi itu akan dilahirkan dengan penyakit ini.
