Sindrom Klinefelter adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang hanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki dan timbul kerana adanya kromosom X tambahan pada pasangan seksual. Anomali kromosom ini, yang ditandai dengan XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fizikal dan kognitif, menghasilkan ciri-ciri penting seperti pembesaran payudara, kekurangan rambut di badan atau perkembangan zakar yang tertunda, misalnya.
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom ini, adalah mungkin untuk memulakan terapi penggantian testosteron semasa remaja, yang memungkinkan banyak anak lelaki berkembang lebih serupa dengan rakan mereka.
Ciri-ciri utama
Beberapa kanak-kanak lelaki yang mempunyai sindrom Klinefelter mungkin tidak menunjukkan perubahan, namun yang lain mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal seperti:
- Zakar yang sangat kecil;
- Payudara sedikit besar;
- Pinggul besar;
- Sedikit rambut muka;
- Saiz zakar kecil;
- Suara lebih tinggi daripada biasa;
- Kemandulan.
Ciri-ciri ini lebih mudah dikenali semasa remaja, seperti ketika perkembangan seksual anak lelaki diharapkan terjadi. Namun, ada ciri-ciri lain yang dapat dikenalpasti sejak kecil, terutama yang berkaitan dengan perkembangan kognitif, seperti mengalami kesukaran untuk berbicara, kelewatan merangkak, masalah dalam menumpukan perhatian atau kesukaran untuk menyatakan perasaan.
Mengapa sindrom Klinefelter berlaku
Sindrom Klinefelter berlaku disebabkan oleh perubahan genetik yang menyebabkan kromosom X tambahan wujud di kariotip budak lelaki, menjadi XXY dan bukannya XY.
Walaupun ia adalah perubahan genetik, sindrom ini tidak diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak dan, oleh itu, tidak ada peluang lebih besar untuk mengalami perubahan ini, walaupun sudah ada kes lain dalam keluarga.
Cara mengesahkan diagnosis
Secara amnya, kecurigaan bahawa seorang budak lelaki mempunyai sindrom Klinefelter timbul semasa remaja ketika organ seksual tidak berkembang dengan baik. Oleh itu, untuk mengesahkan diagnosis, disarankan untuk berkonsultasi dengan pakar pediatrik untuk melakukan pemeriksaan kariotip, di mana pasangan kromosom seksual dinilai, untuk mengesahkan sama ada terdapat pasangan XXY atau tidak.
Sebagai tambahan kepada ujian ini, pada lelaki dewasa, doktor juga boleh memerintahkan ujian lain seperti ujian hormon atau kualiti sperma, untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Bagaimana rawatan dilakukan
Tidak ada penawar untuk sindrom Klinefelter, tetapi doktor anda mungkin menasihati anda untuk mengganti testosteron dengan suntikan ke dalam kulit atau dengan menggunakan tompok, yang secara beransur-ansur melepaskan hormon dari masa ke masa.
Dalam kebanyakan kes, rawatan ini mempunyai hasil yang lebih baik ketika dimulai pada masa remaja, kerana ini adalah masa di mana kanak-kanak lelaki mengembangkan ciri-ciri seksual mereka, tetapi juga dapat dilakukan pada orang dewasa, terutama untuk mengurangi beberapa ciri seperti ukuran payudara atau nada suara yang tinggi.
Sekiranya terdapat kelewatan kognitif, disarankan untuk menjalani terapi dengan profesional yang paling sesuai. Sebagai contoh, jika terdapat kesukaran untuk bercakap, disarankan untuk berjumpa dengan ahli terapi pertuturan, tetapi jenis tindak lanjut ini boleh dibincangkan dengan pakar pediatrik.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
