Sindrom Angelman adalah penyakit genetik dan neurologi yang dicirikan oleh kejang, pergerakan terputus, keterbelakangan intelektual, ketiadaan pertuturan dan ketawa yang berlebihan. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mulut, lidah dan rahang yang besar, dahi kecil dan biasanya berambut perang dan mempunyai mata biru.
Punca Sindrom Angelman adalah genetik dan berkaitan dengan ketiadaan atau mutasi pada kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, namun ada rawatan yang membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup orang yang menghidap penyakit ini.
Gejala Sindrom Angelman
Gejala Sindrom Angelman dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan kerana perkembangan motor dan intelektual yang tertangguh. Oleh itu, gejala utama penyakit ini adalah:
- Kerencatan mental yang serius;
- Ketiadaan bahasa, tanpa penggunaan atau pengurangan penggunaan perkataan;
- Kejang yang kerap;
- Episod ketawa yang kerap;
- Kesukaran untuk merangkak, duduk dan berjalan;
- Ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan atau pergerakan anggota badan yang gementar;
- Mikrosefali;
- Hiperaktif dan kekurangan perhatian;
- Gangguan tidur;
- Peningkatan kepekaan terhadap haba;
- Tarikan dan daya tarikan untuk air;
- Strabismus;
- Rahang dan lidah menonjol;
- Air liur yang kerap.
Di samping itu, kanak-kanak dengan Sindrom Angelman mempunyai ciri khas wajah, seperti mulut besar, dahi kecil, gigi yang luas, dagu yang menonjol, bibir atas yang tipis dan mata yang lebih ringan.
Kanak-kanak dengan sindrom ini juga cenderung ketawa secara spontan dan berterusan dan, pada masa yang sama, berjabat tangan, yang juga berlaku pada waktu kegembiraan, misalnya.
Bagaimana diagnosisnya
Diagnosis Sindrom Angelman dibuat oleh pakar pediatrik atau pengamal am dengan memerhatikan tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang itu, seperti keterbelakangan mental yang teruk, pergerakan yang tidak terkoordinasi, kejang dan wajah gembira, misalnya.
Di samping itu, doktor mengesyorkan melakukan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis, seperti ujian elektroensefalogram dan genetik, yang dilakukan dengan tujuan untuk mengenal pasti mutasi. Ketahui bagaimana ujian genetik untuk Sindrom Angelman dilakukan.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan untuk sindrom Angelman terdiri daripada gabungan terapi dan ubat-ubatan. Kaedah rawatan merangkumi:
- Fisioterapi: Teknik ini merangsang sendi dan mencegah kekejangan, ciri khas penyakit ini;
- Terapi pekerjaan: Terapi ini membantu orang yang mengalami sindrom untuk mengembangkan autonomi mereka dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan aktiviti seperti berpakaian, menggosok gigi dan menyikat rambut;
- Terapi Pertuturan: Penggunaan terapi ini sangat kerap berlaku, kerana orang-orang dengan sindrom Angelman mempunyai aspek komunikasi yang sangat terganggu dan terapi ini membantu dalam perkembangan bahasa;
- Hidroterapi: Aktiviti yang berlaku di dalam air yang menenangkan otot dan merehatkan individu, mengurangkan gejala hiperaktif, gangguan tidur dan kekurangan perhatian;
- Terapi Muzik: Terapi yang menggunakan muzik sebagai alat terapi, memberikan pengurangan kecemasan dan hiperaktif kepada individu;
- Hippotherapy: Ini adalah terapi yang menggunakan kuda dan memberi mereka sindrom Angelman untuk menegangkan otot, meningkatkan keseimbangan dan koordinasi motor.
Angelman Syndrome adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikurangkan dengan terapi di atas dan dengan penggunaan ubat-ubatan, seperti Ritalin, yang berfungsi dengan mengurangkan kegelisahan pesakit dengan sindrom ini.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
