Myotonic dystrophy adalah penyakit genetik yang juga dikenali sebagai penyakit Steinert, yang dicirikan oleh kesukaran untuk merehatkan otot selepas penguncupan. Sebilangan individu dengan penyakit ini sukar melonggarkan kenop pintu atau mengganggu jabat tangan, misalnya.
Distrofi myotonik dapat menampakkan diri pada kedua-dua jantina, lebih kerap berlaku pada orang dewasa muda. Otot yang paling banyak terkena meliputi bahagian muka, leher, tangan, kaki dan lengan bawah.
Pada beberapa individu, ia dapat nyata dengan cara yang teruk, menjejaskan fungsi otot, dan menunjukkan jangka hayat hanya 50 tahun, sementara yang lain dapat dinyatakan dengan cara yang ringan, yang hanya menunjukkan kelemahan otot.
Jenis-jenis distrofi myotonik
Distrofi Myotonik terbahagi kepada 4 jenis:
- Kongenital: Gejala muncul semasa kehamilan, di mana bayi mempunyai sedikit pergerakan janin. Sejurus selepas kelahiran anak menunjukkan masalah pernafasan dan kelemahan otot.
- Bayi: Dalam distrofi myotonik jenis ini, kanak-kanak berkembang secara normal pada tahun-tahun pertama kehidupan, menunjukkan gejala penyakit antara usia 5 hingga 10 tahun.
- Klasik: Jenis distrofi myotonik ini menampakkan dirinya hanya pada masa dewasa.
- Ringan: Individu dengan distrofi myotonik ringan tidak mempunyai gangguan otot, hanya kelemahan ringan yang dapat dikendalikan.
Penyebab distrofi myotonik berkaitan dengan perubahan genetik yang terdapat pada kromosom 19. Perubahan ini dapat meningkat dari satu generasi ke generasi, yang mengakibatkan manifestasi penyakit yang paling teruk.
Gejala distrofi myotonik
Gejala utama distrofi myotonik adalah:
- Atrofi otot;
- Kebotakan frontal;
- Kelemahan;
- Terencat akal;
- Kesukaran memberi makan;
- Kesukaran bernafas;
- Air Terjun;
- Kesukaran untuk merehatkan otot selepas pengecutan;
- Kesukaran untuk bercakap;
- Kekejaman;
- Diabetes;
- Ketidaksuburan;
- Gangguan haid.
Bergantung pada keparahan penyakit, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom dapat membahayakan beberapa otot, menyebabkan individu mati sebelum usia 50 tahun. Individu dengan bentuk penyakit yang paling ringan ini hanya mempunyai kelemahan otot.
Diagnosis dibuat melalui pemerhatian gejala dan ujian genetik, yang mengesan perubahan kromosom.
Rawatan untuk distrofi myotonik
Gejala dapat dikurangkan dengan penggunaan ubat-ubatan seperti fenitoin, kina dan nifedipin yang mengurangkan kekejangan otot dan kesakitan yang disebabkan oleh distrofi myotonik.
Cara lain untuk meningkatkan kualiti hidup individu-individu ini adalah melalui terapi fizikal, yang memberikan pergerakan, kekuatan otot dan kawalan badan yang lebih baik.
Rawatan untuk distrofi myotonik adalah multimodal, termasuk ubat dan terapi fizikal. Ubat-ubatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide atau Nifedipine yang melegakan kekejangan otot dan kesakitan yang disebabkan oleh penyakit ini.
Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan distrofi myotonik, memberikan peningkatan kekuatan otot, jangkauan pergerakan dan koordinasi.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
