Ciri-ciri sindrom Prader Willi dan cara merawatnya

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah dengan metabolisme, perubahan tingkah laku, kelemahan otot dan kelewatan perkembangan. Di samping itu, ciri lain yang sangat umum adalah penampilan kelaparan berlebihan setelah berusia dua tahun, yang akhirnya boleh menyebabkan kegemukan dan diabetes.

Walaupun sindrom ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa rawatan, seperti terapi pekerjaan, terapi fizikal dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangkan gejala dan memberikan kualiti hidup yang lebih baik.

Ciri-ciri utama

Ciri-ciri sindrom Prader-Willi berbeza-beza dari kanak-kanak ke anak dan biasanya berbeza mengikut usia:

Bayi dan kanak-kanak sehingga 2 tahun

• Kelemahan otot: biasanya menyebabkan lengan dan kaki kelihatan sangat lembik;
• Kesukaran menyusu: ia berlaku kerana kelemahan otot yang menghalang anak untuk mengambil susu;
• Apathy: bayi kelihatan sentiasa letih dan tidak banyak memberi tindak balas terhadap rangsangan;
• Kemaluan yang tidak berkembang: kecil atau tidak ada.

Kanak-kanak dan orang dewasa

• Kelaparan berlebihan: anak itu selalu makan dan dalam kuantiti yang banyak, selain sering mencari makanan di almari atau di tong sampah;
• Pertumbuhan dan perkembangan yang terbantut: adalah perkara biasa bagi kanak-kanak menjadi lebih pendek daripada biasa dan mempunyai jisim otot yang lebih sedikit;
• Kesukaran belajar: mereka mengambil masa lebih lama untuk belajar membaca, menulis atau menyelesaikan masalah sehari-hari;
• Masalah pertuturan: artikulasi perkataan yang tertangguh, walaupun pada masa dewasa;
• Kecacatan pada badan: seperti tangan kecil, scoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kekurangan warna pada rambut dan kulit.

Di samping itu, masih sering berlaku masalah tingkah laku seperti sikap marah yang kerap, melakukan rutin yang berulang-ulang atau bertindak agresif apabila sesuatu ditolak, terutama dalam hal makanan.

Apa yang menyebabkan sindrom

Sindrom Prader-Willi muncul apabila terdapat perubahan pada gen segmen pada kromosom 15, yang menjejaskan fungsi hipotalamus dan memicu gejala penyakit sejak kelahiran anak. Biasanya, perubahan kromosom diwarisi dari bapa, tetapi ada juga kes di mana ia berlaku secara rawak.

Diagnosis biasanya dibuat melalui pemerhatian terhadap gejala dan ujian genetik, yang ditunjukkan untuk bayi baru lahir dengan nada otot yang rendah.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk sindrom Prader-Willi berbeza-beza mengikut gejala dan ciri kanak-kanak dan, oleh itu, sekumpulan beberapa kepakaran perubatan mungkin diperlukan, kerana teknik rawatan yang berbeza mungkin diperlukan, seperti:

• Penggunaan hormon pertumbuhan: biasanya digunakan pada kanak-kanak untuk merangsang pertumbuhan, dapat menghindari perawakan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
• Konsultasi pemakanan: membantu mengawal impak lapar dan meningkatkan perkembangan otot, menyediakan nutrien yang diperlukan;
• Terapi dengan hormon seks: ia digunakan apabila terdapat kelewatan dalam perkembangan organ seksual anak;
• Psikoterapi: membantu mengawal perubahan tingkah laku anak, dan juga untuk mencegah timbulnya rasa lapar;
• Terapi pertuturan: Terapi ini memungkinkan untuk membuat beberapa kemajuan yang berkaitan dengan bahasa dan bentuk komunikasi individu-individu ini.
• Aktiviti fizikal: Aktiviti fizikal yang kerap penting untuk mengimbangkan berat badan dan menguatkan otot.
• Fisioterapi: Fisioterapi meningkatkan nada otot, meningkatkan keseimbangan dan meningkatkan kemahiran motor halus.
• Terapi pekerjaan: Terapi pekerjaan memberi pesakit Prader-Willi kebebasan dan autonomi yang lebih besar dalam aktiviti harian.
• Sokongan psikologi: Sokongan psikologi penting untuk membimbing individu dan keluarganya mengenai bagaimana menangani tingkah laku obsesif-kompulsif dan gangguan mood.

Banyak bentuk terapi lain juga dapat digunakan, yang biasanya disarankan oleh pakar pediatrik setelah memerhatikan ciri dan tingkah laku setiap anak.

Adakah maklumat ini membantu?

Ya tidak

Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:

Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.

E-mel di mana anda ingin menerima balasan:

Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.

Nama awak:

Sebab lawatan:

--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan

Adakah anda seorang profesional kesihatan?

TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain