Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak mempunyai pasangan, tetapi trio kromosom, dan oleh itu secara keseluruhan ia tidak mempunyai 46 kromosom, tetapi 47.
Perubahan kromosom 21 ini menyebabkan anak dilahirkan dengan ciri-ciri tertentu, seperti implantasi telinga yang lebih rendah, mata ditarik dan lidah yang besar, misalnya. Ketahui mengenai ciri-ciri lain dari sindrom ini.
Oleh kerana sindrom Down adalah hasil mutasi genetik, ia tidak dapat disembuhkan, dan tidak ada rawatan khusus untuknya. Walau bagaimanapun, beberapa rawatan seperti fisioterapi, rangsangan psikomotor dan terapi pertuturan penting untuk merangsang dan membantu perkembangan kanak-kanak dengan trisomi 21.
Ciri-ciri utama
Beberapa ciri pesakit sindrom Down merangkumi:
- Implantasi telinga lebih rendah daripada biasa;
- Lidah besar dan berat;
- Mata ditarik;
- Kelewatan dalam pengembangan motor;
- Kelemahan otot;
- Kehadiran hanya 1 garis di telapak tangan;
- Terencat akal ringan atau sederhana;
- Perawakan pendek;
- Berat badan berlebihan;
- Kelewatan dalam pengembangan bahasa.
Kanak-kanak dengan sindrom Down tidak selalu mempunyai semua ciri ini, dan mungkin berlaku bahawa sesetengah kanak-kanak hanya mempunyai salah satu ciri ini, tidak mempertimbangkan dalam kes ini, bahawa mereka mempunyai penyakit ini. Fahami bagaimana diagnosis sindrom Down dibuat.
Punca sindrom Down
Sindrom Down berlaku kerana mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan bahagian kromosom 21 berlaku, yang mengakibatkan perubahan perkembangan.
Mutasi ini tidak turun-temurun, iaitu tidak berpindah dari ayah ke anak lelaki dan penampilannya mungkin berkaitan dengan usia ibu bapa, tetapi terutama pada ibu, dengan risiko yang lebih besar pada wanita yang hamil lebih dari 35 tahun usia, kerana kemungkinan perubahan genetik meningkat dari usia itu.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis sindrom ini biasanya dibuat semasa kehamilan, melalui pelaksanaan beberapa ujian seperti ultrasound, nuchal translucency, cordocentesis dan amniocentesis, misalnya. Ketahui lebih lanjut mengenai diagnosis sindrom Down pada kehamilan.
Selepas kelahiran, diagnosis sindrom dapat disahkan dengan memerhatikan ciri-ciri yang ditunjukkan oleh bayi dan melakukan ujian darah, di mana penilaian terhadap kromosom dibuat untuk memerhatikan adanya mutasi dan adanya kromosom tambahan.
Rawatan untuk sindrom Down
Rawatan untuk sindrom Down bertujuan untuk mempromosikan perkembangan anak, meningkatkan kualiti hidup mereka. Oleh itu, disarankan agar sesi fisioterapi, rangsangan psikomotor dan terapi pertuturan dijalankan untuk memudahkan pertuturan dan makan.
Bayi dengan sindrom ini harus dipantau sejak lahir dan sepanjang hayat, sehingga status kesihatannya dapat dinilai secara berkala, kerana perubahan kromosom ini meningkatkan risiko terkena penyakit jantung dan pernafasan, apnea tidur dan perubahan tiroid.
Di samping itu, kanak-kanak itu mungkin mempunyai beberapa jenis kesukaran belajar, tetapi tidak selalu mengalami keterbelakangan mental yang ketara. Maka anda boleh mengembangkan, belajar dan bekerja. Jangka hayat hari ini lebih dari 40 tahun dan selama tahun-tahun tersebut, orang-orang dengan sindrom Down mungkin memerlukan penjagaan kesihatan khusus, yang mesti disesuaikan secara individu, dan juga dapat disertai dengan kepakaran lain, seperti kardiologi atau endokrinologi, misalnya.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
