Mosaik adalah nama yang diberikan kepada sejenis kegagalan genetik semasa perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu mula mempunyai 2 bahan genetik yang berbeza, satu yang terbentuk oleh persimpangan telur dengan sperma orang tua , dan lain-lain yang timbul disebabkan oleh mutasi sel semasa perkembangan embrio.
Oleh itu, orang tersebut akan mengembangkan campuran sel, dengan peratusan sel normal dan peratusan sel lain dengan mutasi, seperti yang ditunjukkan dalam gambar berikut:
Ciri-ciri utama
Mosaikisme berlaku apabila mutasi terjadi pada sel embrio, biasanya kehilangan atau penduaan kromosom, yang menyebabkan seseorang mengembangkan organismenya dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis bahan genetik. Mutasi ini boleh terdiri daripada 2 jenis:
- Berkecambah atau Gonadal: mempengaruhi sperma atau telur, dengan perubahan yang dapat ditularkan kepada anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan sel kuman adalah sindrom Turner, osteogenesis tidak sempurna dan distrofi otot Duchenne;
- Somatik: di mana sel-sel dari bahagian tubuh lain membawa mutasi ini, orang itu mungkin atau mungkin tidak mengalami perubahan fizikal yang disebabkan olehnya. Oleh itu, ekspresi mutasi fizikal bergantung pada mana dan berapa banyak sel dalam tubuh yang terjejas. Mosaikisme somatik dapat ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah sindrom Down dan neurofibromatosis.
Sebaliknya, mosaik bercampur, berlaku apabila orang itu mempunyai kedua-dua jenis mozaik, baik percambahan dan somatik.
Mosaicism berbeza dengan chimerism kerana, dalam situasi ini, bahan genetik embrio diduplikasi oleh gabungan 2 embrio yang berbeza, yang menjadi satu. Ketahui lebih lanjut mengenai keadaan ini dalam chimerism.
Akibat dari mozek
Walaupun banyak kes mosaik tidak menyebabkan gejala atau akibat untuk kesihatan orang itu, keadaan ini dapat menyebabkan munculnya beberapa komplikasi dan penyakit bagi orang yang membawa penyakit itu, dan beberapa contohnya adalah:
- Predisposisi kanser;
- Perubahan pertumbuhan;
- Predisposisi untuk pengguguran spontan;
- Perubahan corak pigmentasi kulit;
- Heterokromia okular, di mana orang itu boleh mempunyai satu mata setiap warna;
- Sindrom Down;
- Sindrom Turner;
- Osteogenesis imperfecta;
- Distrofi otot Duchenne;
- Sindrom McCune-Albright;
- Sindrom Pallister-Killian;
- Sindrom Proteus.
Di samping itu, telah diperhatikan bahawa mosaik meningkatkan kecenderungan penyakit neurologi degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, misalnya.
Adakah maklumat ini membantu?
Ya tidak
Pendapat anda penting! Tulis di sini bagaimana kita dapat memperbaiki teks kita:
Ada sebarang pertanyaan? Klik di sini untuk dijawab.
E-mel di mana anda ingin menerima balasan:
Periksa e-mel pengesahan yang kami hantarkan kepada anda.
Nama awak:
Sebab lawatan:
--- Pilih alasan anda --- Penyakit Hidup lebih baikBantu orang lainMendapat pengetahuan
Adakah anda seorang profesional kesihatan?
TidakPakar PerubatanFarmaseutikal JururawatPakar PemakananBioperubatanFisioterapisPakar Perubatan Lain-lain
