Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenali sebagai penyakit Steinert, yang dicirikan oleh kesukaran untuk melegakan otot selepas penguncupan. Sesetengah individu dengan penyakit ini mengalami kesukaran untuk melepaskan pintu gerbang atau mengganggu jabat tangan, contohnya.
Distrofi miotonik boleh nyata dalam kedua-dua jantina, yang lebih kerap di kalangan dewasa muda. Otot yang paling terjejas termasuk muka, leher, tangan, kaki dan lengan bawah.
Dalam sesetengah individu, ia mungkin nyata mengukuhkan fungsi otot, dan membentangkan jangka hayat hanya 50 tahun, manakala di sisi lain ia mungkin nyata dalam bentuk cahaya, yang hanya menunjukkan kelemahan otot.
Punca Dystrophy Myotonic
Penyebab distrofi myotonik berkaitan dengan perubahan genetik yang terdapat di kromosom 19. Perubahan ini boleh meningkat dari generasi ke generasi, mengakibatkan manifestasi penyakit yang lebih teruk.
Jenis distrofi myotonik
Distrofi miotonik dibahagikan kepada 4 jenis:
- Congenital : Gejala yang ditunjukkan semasa mengandung, di mana bayi mempunyai pergerakan janin yang kecil. Tidak lama selepas kelahiran, kanak-kanak itu mengalami masalah pernafasan dan kelemahan otot.
- Bayi : Dalam jenis distro ini myotonik, kanak-kanak mempunyai perkembangan normal pada tahun-tahun pertama kehidupan, yang menunjukkan tanda-tanda penyakit antara 5 hingga 10 tahun.
- Klasik : Jenis distrofi myotonik ini hanya berlaku pada masa dewasa.
- Mild : Individu dengan distrofi myotonic ringan tidak mengalami gangguan otot, hanya kelemahan ringan yang boleh dikawal.
Gejala Myystonic Dystrophy
Gejala utama distrofi myotonik adalah:
- Atrofi otot;
- Kebotakan depan;
- Kelemahan;
- Kemerosotan mental;
- Kesukaran makan;
- Kesukaran bernafas;
- Cataratas;
- Kesukaran untuk berehat otot selepas penguncupan;
- Kesukaran dalam bercakap;
Diagnosis distrofi myotonik
Diagnosis dibuat dengan memerhatikan gejala dan ujian genetik, yang mengesan perubahan pada kromosom.
Rawatan untuk distrofi myotonik
Rawatan untuk distrofi myotonik adalah multimodal, termasuk ubat-ubatan dan terapi fizikal.
Ubat-ubatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide, atau Nifedipine yang melegakan kekakuan otot dan sakit yang disebabkan oleh penyakit ini.
Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan distrofi myotonik, meningkatkan kekuatan otot, pelbagai pergerakan dan koordinasi.
