Sindrom Aase, juga dikenali sebagai Sindrom Aase-Smith, adalah penyakit jarang yang menyebabkan masalah seperti anemia malar dan malformasi pada sendi dan tulang dari pelbagai bahagian badan.
Sebahagian daripada kecacatan yang paling umum termasuk:
- Sendi, jari atau jari kaki, kecil atau tidak;
- Lelangit lebam;
- Telinga yang cacat;
- Melaburkan kelopak mata;
- Kesukaran melegakan sendi sepenuhnya;
- Bahu kecil;
- Kulit yang sangat pucat;
- Gut bersama dalam ibu jari.
Sindrom ini timbul dari kelahiran dan berlaku akibat mutasi genetik rawak semasa hamil, dan oleh itu, dalam kebanyakan kes, penyakit bukan keturunan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes di mana penyakit itu boleh dilalui dari ibu bapa kepada anak-anak.
Bagaimana rawatan dilakukan?
Rawatan biasanya ditunjukkan oleh pakar pediatrik dan termasuk pemindahan darah pada tahun pertama kehidupan untuk membantu mengawal anemia. Selama bertahun-tahun, anemia menjadi kurang jelas, jadi transfusi mungkin tidak perlu lagi, tetapi disarankan untuk menjalani ujian darah yang kerap untuk memeriksa paras sel darah merah.
Dalam kes yang lebih teruk, di mana tidak mungkin untuk mengimbangi paras sel darah merah dengan pemindahan darah, pemindahan sumsum tulang mungkin diperlukan. Lihat bagaimana rawatan ini dilakukan dan apakah risiko tersebut.
Malformasi jarang memerlukan rawatan, kerana ia tidak mengurangkan aktiviti harian. Tetapi jika ini berlaku, pakar pediatrik anda boleh mencadangkan pembedahan untuk membina semula tapak yang terjejas dan mengembalikan fungsi tersebut.
Apa yang boleh menyebabkan sindrom ini
Sindrom Aase-Smith disebabkan oleh perubahan dalam satu daripada 9 gen yang paling penting untuk pembentukan protein di dalam badan. Perubahan ini biasanya berlaku secara rawak, tetapi dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia mungkin lulus dari ibu bapa ke anak.
Dengan cara itu, apabila terdapat kes-kes sindrom ini, selalu disarankan untuk mengadakan konsultasi kaunseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui risiko mendapat anak-anak dengan penyakit ini.
Bagaimanakah diagnosis dibuat?
Diagnosis sindrom ini boleh dibuat oleh pakar pediatrik hanya melalui pemerhatian terhadap kecacatan, tetapi untuk mengesahkan diagnosis, doktor boleh meminta biopsi sumsum tulang.
Sudahkah mengenal pasti jika terdapat anemia yang berkaitan dengan sindrom, adalah perlu melakukan ujian darah untuk menilai jumlah sel darah merah.
