Hemophilia adalah penyakit genetik dan keturunan, iaitu, ia diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak, yang dicirikan oleh peningkatan risiko pendarahan yang berpanjangan, yang mungkin luar, dengan luka dan luka yang tidak berhenti berdarah, atau gusi dalam pendarahan dalaman, dalam hidung, dalam air kencing atau di dalam najis, atau hematomas oleh badan, sebagai contoh.
Ini berlaku kerana orang yang menderita hemofilia dilahirkan dengan kekurangan atau aktiviti rendah Factor VIII atau Factor IX dalam darah, yang penting untuk pembekuan, disebabkan oleh perubahan genetik yang mengganggu pengeluaran protein ini dan menimbulkan haemophilia tipe A atau jenis B.
Walaupun ia tidak menyembuhkan, penyakit ini mempunyai rawatan, yang dilakukan dengan suntikan berkala dengan faktor pembekuan yang kurang dalam tubuh, untuk mencegah pendarahan atau bila ada pendarahan, yang perlu diselesaikan dengan cepat. Ketahui lebih lanjut mengenai bagaimana rawatan hemofilia dilakukan.
1. Terdapat 2 jenis hemofilia.
KEBENARAN . Hemophilia boleh berlaku dalam 2 bentuk, yang, walaupun menunjukkan simptom yang sama, disebabkan oleh kekurangan komponen darah yang berbeza:
- Hemophilia A: adalah jenis hemofilia yang paling biasa, dicirikan oleh kekurangan faktor pembekuan VIII;
- Hemophilia B: menyebabkan perubahan dalam pengeluaran faktor IX pembekuan, juga dikenali sebagai penyakit Krismas.
Faktor pembekuan adalah protein yang terdapat di dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga pendarahan terkandung. Oleh itu, penderita hemofilia mengalami pendarahan yang lebih lama untuk dikawal.
Terdapat kekurangan faktor pembekuan yang lain, yang juga menyebabkan pendarahan dan mungkin dikelirukan dengan hemofilia, seperti faktor kekurangan XI, yang dikenali sebagai hemophilia jenis C, tetapi berbeza dengan jenis perubahan genetik dan bentuk penghantaran.
2. Hemophilia lebih biasa pada lelaki.
KEBENARAN . Faktor koagulasi kekurangan hemofilia hadir pada kromosom X, yang unik pada manusia dan berlipat ganda pada wanita. Justeru, untuk mendapatkan penyakit itu, lelaki itu hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena dari ibu, sedangkan bagi seorang wanita untuk mengembangkan penyakit itu, dia mesti menerima 2 kromosom yang terjejas dari bapa dan ibu, yang lebih sukar.
Sekiranya wanita itu hanya mempunyai 1 kromosom X yang terkandung, yang diwarisi dari salah seorang ibu bapa, dia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit itu, kerana kromosom X yang lain mengimbangi kekurangannya, namun mempunyai peluang 25% untuk mempunyai anak dengan ini penyakit.
3. Hemophilia sentiasa turun-temurun.
MYTH . Dalam kira-kira 30% daripada kes hemofilia tidak ada riwayat penyakit keluarga, yang mungkin hasil daripada mutasi genetik spontan dalam DNA seseorang itu.
Dalam kes ini, ia dianggap bahawa orang itu telah memperoleh hemophilia, tetapi itu, bagaimanapun, boleh menyebarkan penyakit ini kepada kanak-kanak, serta mana-mana orang lain yang mempunyai hemofilia.
4. Hemofilia menular.
MYTH . Hemophilia tidak menular, walaupun terdapat hubungan langsung dengan darah seseorang yang membawa atau bahkan pemindahan darah, kerana ini tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang oleh sumsum tulang.
5. Ujian darah mengesahkan hemofilia.
KEBENARAN . Diagnosis hemofilia dibuat oleh ahli hematologi, yang meminta ujian yang menilai komponen pembekuan dan darah, seperti masa pembekuan, faktor koagulasi, dan jumlah faktor-faktor ini dalam darah, dan penilaian harus dilakukan setiap kali terdapat sejarah pendarahan dengan mudah, atau tanpa sebab yang jelas.
Diagnosis ini boleh dibuat di mana-mana umur, dan boleh dilakukan walaupun di rahim ibu dengan mengeluarkan sampel biopsi dari villi chorionic, amniocentesis atau cordocentesis, di mana DNA kanak-kanak dapat dianalisis.
6. Hemophilia sentiasa teruk.
MYTH . Terdapat 3 peringkat untuk hemofilia, menurut keparahan perubahan darah dan pendarahan:
- Hemophilia ringan : di mana fungsi faktor pembekuan hanya berkurang (aktiviti antara 5 dan 40%), dan mempunyai sedikit risiko pendarahan, lebih banyak hadir dalam pembedahan, kemalangan atau ekzos gigi, sebagai contoh;
- Hemofilia yang sederhana : mempunyai faktor-faktor pembekuan yang ketara (aktiviti antara 2 dan 5%), yang lebih cenderung mengalami pendarahan spontan, seperti penampilan hematoma atau gabungan intramuskular, contohnya;
- Hemofilia yang teruk : Faktor koagulasi hampir tidak hadir (aktiviti kurang daripada 1%), dan terdapat peluang pendarahan yang tinggi, terutamanya dalam kulit, sendi dan otot, akibat strok atau secara spontan, yang berlaku sekitar 2 hingga 5 kali sebulan.
Hemofilia yang lebih teruk, yang terdahulu biasanya ditemui, dan pada umumnya, orang yang mempunyai hemofilia ringan hanya dapat menemui penyakit itu pada masa dewasa, atau bahkan mengetahui, sedangkan haemophilia sederhana didiagnosis pada kanak-kanak berumur 6 tahun. umur dan hemofilia yang teruk biasanya ditemui pada bulan pertama kehidupan.
7. Orang yang mempunyai hemofilia boleh menjalani kehidupan yang normal.
KEBENARAN . Pada masa kini, dalam rawatan pencegahan, dengan penggantian faktor pembekuan, orang yang mempunyai hemofilia dapat menjalani kehidupan normal, termasuk mengamalkan olahraga.
Di samping rawatan untuk pencegahan kemalangan, rawatan boleh dilakukan apabila terdapat pendarahan, melalui suntikan faktor pembekuan, yang memudahkan pembekuan darah dan mencegah pendarahan yang teruk, dan dilakukan mengikut nasihat hematologi.
Di samping itu, setiap kali seseorang melakukan beberapa jenis prosedur pembedahan, termasuk pengambilan gigi dan tampalan, sebagai contoh, perlu membuat dos untuk pencegahan.
Hemofilia dikenali sebagai penyakit raja-raja.
KEBENARAN . Penyakit ini sangat biasa di kalangan keluarga diraja Eropah, kerana ia adalah perkara biasa untuk perkahwinan antara saudara-mara, yang meningkatkan peluang gen yang terkena dipindahkan sepanjang generasi.
Kisah pertama penyakit ini adalah dalam keluarga imperial Rusia, dari Dinasti Romanov, di mana legenda berasal bahawa penyembuh Rasputin menyembuhkan pewaris takhta, Pangeran Alexei, yang hanya legenda, karena masih belum ada pengobatan untuk hemofilia.
9. Hemophiliac tidak boleh mengambil ibuprofen.
KEBENARAN. Ubat-ubatan seperti Ibuprofen atau asid acetylsalicylic tidak boleh dicerna oleh orang-orang yang didiagnosis dengan hemofilia kerana mereka mungkin mengganggu proses pembekuan darah dan mungkin menyukai pendarahan, walaupun faktor pembekuan telah digunakan.
10. Orang yang mempunyai hemofilia tidak boleh mempunyai anak.
MYTH. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, sama ada lelaki atau perempuan, mungkin mempunyai anak, tetapi perlu mempertimbangkan beberapa perkara sebelum merancang kehamilan, seperti:
- Kemungkinan mempunyai kanak-kanak hemofiliac, yang biasanya kira-kira 50% apabila satu ibu bapa adalah hemophiliac;
- Akibat penyakit ini untuk kanak-kanak;
- Bagaimana rawatan hemofilia dilakukan dan kos berkaitan;
- Bagaimana perancangan kehamilan dan melahirkan harus dilakukan untuk mengurangkan risiko kepada ibu, hemophilic, dan bayi.
Dari penilaian faktor-faktor ini oleh ibu bapa, seseorang boleh merancang kehamilan jika ini adalah kehendak. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, pasangan memilih untuk mengadopsi anak atau melakukan teknik penyambungan in vitro, seperti:
- Persenyawaan in vitro dengan diagnosis pra-implantasi, di mana telur wanita disenyawakan dengan sperma pasangan dan pada fase pertama pembangunan, embrio dianalisis dan hanya mereka yang tidak mempunyai gen hemofilia yang ditanamkan di rahim wanita;
- Persenyawaan in vitro dengan telur didermakan oleh seorang wanita yang sihat yang tidak mempunyai hemofilia, memastikan anaknya tidak mempunyai hemofilia dan tidak membawa gen tersebut.
Sebagai tambahan kepada teknik ini, adalah mungkin untuk memilih pemilihan sperma, iaitu, dari analisis sperma manusia, dipilih spermatozoa yang hanya mempunyai satu kromosom X, memastikan anak perempuan akan dihasilkan yang mungkin pembawa atau tidak hemofilia. Sperma yang dituai disenyawakan dan ditanamkan kembali ke dalam rahim.
11. Hemophiliac tidak boleh membuat tato atau pembedahan.
MYTH. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, tanpa mengira jenis dan keterukan, boleh membuat tattoo atau prosedur pembedahan, bagaimanapun, cadangannya adalah mereka menyampaikan keadaan mereka kepada profesional dan mengatur faktor koagulan sebelum prosedur, mengelakkan pendarahan besar, misalnya.
Di samping itu, dalam kes tatu, sesetengah orang yang menderita hemofilia melaporkan bahawa proses penyembuhan dan kesakitan selepas prosedur adalah kecil apabila mereka memohon faktor sebelum melakukan tatu. Ia juga penting untuk mencari penubuhan yang dikawal oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan steril dan bersih, mengelakkan sebarang risiko komplikasi.
